Otizm Testi

Otizm testi, otizm tanısı klinik olarak konulduktan sonra bilimsel olarak da tanıyı netleştirmek için kullanılan testlere otizm testi denir.

Otizm, klinik belirtileriyle tanı konulan bir nöro-gelişimsel bozukluktur. Açıklayacak olursak bize otizmin var olup olmadığını gösterebilecek ne bir test ne de inceleme yöntemi vardır. Otizm tanısı konabilmesi için bir çocuğun bebeklikten itibaren gelişimsel süreçlerinde bozulmalar görülmesi gerekir. Yani çocuğumuz bir yaşını doldurduğu halde ismine tepki vermiyorsa, diğer insanlarla göz teması kurmaktan kaçınıyorsa, diğer çocuklara ilgi göstermiyorsa, basit talimatlarınızı bile anlayamayıp yerine getirmiyorsa, hala konuşmuyorsa, tekrarlayıcı hareketler yapıyorsa otizm belirtisine sahip olduğunu düşünüp hemen bir çocuk ve ergen psikiyatri uzmanı ile görüşmeliyiz. Bu belirtiler doktorun tanı koyması açısından çok önemlidir. Ancak çoğunlukla yeterli değildir, o nedenle doktor çocuğun tepki ve davranışlarını aynı zamanda incelemek ve görmek ister. Ona ismiyle seslenir, ilgisini çekip bir şeyler sormak ister.  Göz  temasını, işaret etme becerisi, ortak dikkatinin olup olmadığını, basit yönergeleri algılayıp yerine getirmesini, o yaş için gelişmiş olması gereken birtakım başka becerilere sahip olup olmadığını değerlendirir. Bu gözlem ve değerlendirme sırasında çocuğun morfolojik özelliklerini inceler, yüz şekli, kulak yapısı, görmesi, duyması gibi özelliklerine bakar. Nörolojik başka bir bulgu olup olmadığını saptamaya çalışır. Bu sırada anne ve babadan çocuğun tüm gelişimi ile ilgili detaylı bilgiler alır. Otizm testi için tüm bunlardan sonra da gerek duyulursa birtakım test, tetkik ve incelemeler isteyebilir.

Otizm Testi Neden Yapılmalıdır ?

Otizm testi, otizmden şüphelenilen durumlarda, testler tanıyı doğrulamak, belirtilerin şiddetini ölçmek, eşlik eden organik ve nörolojik başka bir problemin olup olmadığını değerlendirmek için yapılır. Çünkü otizmli her çocuk birbirinden farklıdır, belirtileri değişen çeşitlilik ve şiddettedir. Bu nedenle her otizmli çocuk bir diğerine benzemeyebilir. Huyu farklıdır, zekası farklıdır, içinde yaşadığı aile ve kültür farklıdır. Bu nedenle çocuğu daha ayrıntılı değerlendirmek hem alacağı tedavileri belirlemek hem de prognozun nasıl gideceğini tahmin etmek açısından önemlidir.

Otizm Tanısında Hangi Testler Kullanılır ?

Otizmden şüphelenilen çocuklarda 6 yaş öncesinde M-CHAT isimli bir tarama testi, otizm testi kullanılır, bu test hem aileden alınan bilgi hem de o sırada çocuğun gözlemi ile değerlendirilir. Test bize çocuğun otizm riski içinde olup olmadığını gösterir. Doktor kendi klinik gözlemi, aileden alınan bilgi ve M-CHAT otizm testine göre sonucunu dikkate alarak tanıyı kesinleştirir.

Bunların dışında otizmli çocuğun gelişimsel özelliklerini belirlemek için kullanılan otizm testi AGTE, Denver gibi gelişim testleri kullanılır. Otizm için de kullanılan bu otizm testi çocuğun dil gelişiminin, ince ve kaba motor becerilerinin, sosyal ve özbakım becerilerinin normal sınırlar içerisinde olup olmadığı değerlendirilir.

Otizm testi için kullanılan, Sorun Davranış Kontrol Listesi (ABC),  Çocukluk Çağı Otizm Derecelendirme Ölçeği (CARS) kullanılabilecek diğer ölçekler arasındadır.

Otizm Tedavisinde Otizm Testinin Önemi Nedir ?

Otizmli çocukların bir kısmında epilepsi riski, zeka geriliği, beyin yapısında bozukluklar ve bir takım genetik ve metabolik sendromlar da duruma eşlik eder. Bu nedenle nörolojik muayene dışında EEG, Beyin MR incelemesi gibi testler istenebilir. Metabolik bir durumdan şüphelenen hekim idrar ve kanda metabolik tarama testleri yapılmasını isteyebilir. Bu incelemeler otizm tanısını koymak için değil, eşlik eden diğer anormallikleri tespit etmek ve onlar için ek tedaviler sunmak için yapılır.

Otizm genetik paneli WES (Whole Exome Sequencing) Nedir?