Otizmde Genetik Panel

Otizm genetik paneli WES (Whole Exome Sequencing) Nedir?

Otizm genetik paneli aslında WES (Whole Exome Sequencing) denilen bir genetik tanı testidir. Sadece Otizm de kullanılmayan, bunun dışında nörolojinin tanı konulamayan nadir genetik hastalıklarının da tanısının konulmasına yardımcı olan bir testtir.

WES testi (Whole Exome Sequencing):

Nadir görülen genetik hastalıkların tanısının konulmasında uygulanır. Özellikle Otizm gibi ilgili geni henüz tanımlanmamış veya ayrıntılı olarak kategorize edilmemiş hastalıklar için, kalıtımın yapısını tam olarak anlamada ve doğru genetik testi seçmede çok faydalı bir genetik testtir. Tüm Ekzom Dizileme (WES) testi uygulanarak, incelemek için belirli bir geni ya da gen grubunu seçmek zorunda kalmadan, binlerce genin kodlayıcı bölgeleri aynı anda test edilebilmektedir.

WES ile genomun işlevsel bölgelerine odaklanarak DNA’da gerçekleşen değişiklikler belirlenebilmektedir. Ekzom, vücudumuzun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür. Bilimin bu zamana kadar belirleyebildiği hastalığa neden olan mutasyonların bir çoğu ekzon bölgelerinde tespit edilmiştir. Hastalıkların tanısında uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilgili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır. Dolayısıyla karmaşık klinik tabloların genetik sebeplerinin ortaya konulmasında oldukça etkilidir. Ayrıca WES sayesinde çeşitli hastalıklarda yeni mutasyonların bulunması ve birçok hastalığın atipik bulgularının belirlenmesinde de ideal bir yöntemdir.

Otizm ayırıcı tanısında WES kullanılarak, hem diğer genetik hastalıkların otizm benzeri klinik bulgularının ayrımını sağlarken, hem de Otizm aday genlerinin hastada var olup olmadığının tanısını koymaya yardımcı olur. Dolayısıyla Otizm vakalarının genetik temeline ışık tutmaktadır.

Otizm genetik paneli WES (Whole Exome Sequencing) her kurumda uygulanabilir mi?

WES her kurumda uygulanamaz.

Otizm genetik paneli WES (Whole Exome Sequencing) nasıl uygulanır?

1 veya 2 tüp kan alınarak yapılabilir. Numune alınırken hastanın hekimi tarafından detaylı klinik bulgu laboratuvarla paylaşılmalıdır. Test sonucu yorumlanırken aile hikayesi, test sonuçları ve klinik muayene bulguları birlikte değerlendirilmelidir. Gerekli görülürse hastanın anne, baba ve kardeşlerinden de numune alınarak onlarda da testin yapılması sağlanabilir.