ما هي لوحة التوحد الجينية WES (تسلسل الإكسوم الكامل)؟
اللوحة الجينية للتوحد هي في الواقع اختبار تشخيصي جيني يسمى WES (تسلسل الإكسوم الكامل). وهو اختبار لا يُستخدم فقط في حالات التوحد، ولكنه يساعد أيضًا في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة في علم الأعصاب التي لا يمكن تشخيصها.
اختبار WES (التسلسل الكامل للإكسوم):
يتم تطبيقه لتشخيص الأمراض الوراثية النادرة. وهو اختبار جيني مفيد للغاية في فهم بنية الوراثة بشكل كامل واختيار الاختبار الجيني المناسب، خاصةً بالنسبة لأمراض مثل التوحد، والتي لم يتم تحديد الجين ذي الصلة بها أو تصنيفه بالتفصيل. من خلال تطبيق اختبار تسلسل الإكسوم الكامل (WES)، يمكن اختبار مناطق الترميز لآلاف الجينات في وقت واحد، دون الحاجة إلى اختيار جين معين أو مجموعة من الجينات لفحصها.
باستخدام WES، يمكن تحديد التغييرات في الحمض النووي من خلال التركيز على المناطق الوظيفية في الجينوم. والإكسوم هو كل تسلسلات الحمض النووي للجينات التي تمكّن من إنتاج البروتينات الضرورية لوظيفة الجسم. وقد تم اكتشاف معظم الطفرات المسببة للأمراض التي تمكن العلم من تحديدها حتى الآن في مناطق الإكسون. وبينما تقوم معظم الاختبارات الجينية المطبقة في تشخيص الأمراض بفحص جين واحد فقط أو عدد قليل من الجينات التي يُعتقد أنها مرتبطة بالمرض، فإن اختبارات WES تفحص آلاف الجينات في وقت واحد. لذلك، فهي فعالة جدًا في الكشف عن الأسباب الوراثية للصور السريرية المعقدة. بالإضافة إلى ذلك، تُعد اختبارات WES طريقة مثالية للعثور على طفرات جديدة في مختلف الأمراض وتحديد النتائج غير النمطية للعديد من الأمراض.
ومن خلال استخدام WES في التشخيص التفريقي للتوحد، فإنه يساعد على التفريق بين النتائج السريرية الشبيهة بالتوحد للأمراض الوراثية الأخرى وتشخيص ما إذا كانت الجينات المرشحة للتوحد موجودة لدى المريض. لذلك، فإنه يلقي الضوء على الأساس الوراثي لحالات التوحد.
هل يمكن تطبيق اللوحة الجينية للتوحد WES (التسلسل الكامل للإكسوم) في كل مؤسسة؟
لا يمكن تطبيق WES في كل مؤسسة.
كيف يتم تطبيق التسلسل الجيني للتوحد WES (التسلسل الكامل للإكسوم) في كل مؤسسة؟
يمكن تطبيقه بأخذ أنبوب أو أنبوبين من الدم. يجب مشاركة النتائج السريرية التفصيلية مع المختبر من قبل طبيب المريض أثناء أخذ العينة. عند تفسير نتيجة الاختبار، يجب تقييم التاريخ العائلي ونتائج الاختبار ونتائج الفحص السريري معاً. إذا لزم الأمر، يمكن أخذ عينات من والدة المريض ووالده وإخوته وإجراء الاختبار عليهم أيضاً.
