Что такое генетическая панель аутизма WES (Whole Exome Sequencing)?
Генетическая панель аутизма - это генетический диагностический тест под названием WES (Whole Exome Sequencing). Это тест, который используется не только при аутизме, но и помогает диагностировать редкие генетические заболевания неврологии, которые не поддаются диагностике.
Тест WES (Whole Exome Sequencing):
Применяется для диагностики редких генетических заболеваний. Это очень полезный генетический тест для полного понимания структуры наследственности и выбора правильного генетического теста, особенно для таких заболеваний, как аутизм, для которых соответствующий ген еще не идентифицирован или не классифицирован в деталях. Применяя анализ Whole Exome Sequencing (WES), можно одновременно проверить кодирующие области тысяч генов, без необходимости выбирать конкретный ген или группу генов для исследования.
С помощью WES можно выявить изменения в ДНК, сосредоточившись на функциональных областях генома. Экзомом - это совокупность последовательностей ДНК генов, которые обеспечивают производство белков, необходимых для функционирования нашего организма. Большинство мутаций, вызывающих заболевания, которые науке удалось выявить к настоящему времени, были обнаружены в экзонах. В то время как большинство генетических тестов, применяемых для диагностики заболеваний, проверяют только один ген или несколько генов, предположительно связанных с заболеванием, тесты WES проверяют тысячи генов одновременно. Поэтому он очень эффективен для выявления генетических причин сложных клинических картин. Кроме того, WES - идеальный метод для поиска новых мутаций при различных заболеваниях и выявления нетипичных находок при многих болезнях.
Использование WES в дифференциальной диагностике аутизма помогает как дифференцировать аутистические клинические проявления от других генетических заболеваний, так и диагностировать наличие генов-кандидатов аутизма у пациента. Таким образом, она проливает свет на генетическую основу случаев аутизма.
Может ли генетическая панель WES (Whole Exome Sequencing) применяться в каждом учреждении?
WES не может применяться в каждом учреждении.
Как применяется генетическая панель аутизма WES (Whole Exome Sequencing)?
Для этого достаточно взять 1-2 пробирки крови. При взятии образца врач пациента должен сообщить лаборатории подробные клинические данные. При интерпретации результатов анализа необходимо учитывать семейный анамнез, результаты анализов и клинического обследования. При необходимости можно взять образцы у матери, отца, братьев и сестер пациента и провести анализ и у них.
