Doğumsal Anomaliler
HİDROSEFALİ:
Hidrosefali, BOS (beyin omurilik sıvısı) miktarındaki artma olarak tanımlanır. Çoğunlukla emilim azalması sonucu, nadiren aşırı salgılanma sonucu gelişir. BOS akımının engellenmesi veya emilimin azalması ventriküllerde genişlemeye yol açar.
Bebek ve küçük çocuklarda baş çevresinin normal değerlerden büyük olması, ön fontanelin gergin ve geniş olarak palpe edilmesi, üst göz kapağının retraksiyonu, yukarı bakış felci, skalpin incelip skalp venlerinin belirginleşmesi, bilinç bozukluğu, fışkırır tarzda kusma, hidrosefalinin esas bulguları arasındadır. Yavaş ilerleyen olgularda mental retardasyon ve gelişme geriliği ilk bulgular olabilir.
Genç ve erişkinlerde semptom ve bulgular kraniyumun sabit boyutları nedeni ile değişiklik gösterir. Yavaş ilerleyen hidrosefalide uyuntkanlık, yürüyüş bozukluğu, idrar kaçırma klasik bulgulardır. Bu hastalarda BOS basıncı normal olabilir (normal basınçlı hidrosefali).Detaylı bilgi için https://cdn.npistanbul.com/hidrosefali-nedir sayfasını ziyaret ediniz.
MENİNGOMİYELOSEL
Spinal kord ve kökler, spinal kanalın arkasındaki defektten kistik bir kavite içine doğru çıkarlar. Bu kavite beyin zarları ve/veya deri ile kaplı olabilir. Çoğu hastada bu örtü tam değildir veya yırtılır, spinal kord ve kökler dış ortamla temas halindedirler (myelosizis). Açık lezyondan BOS sızabilir. Klinik olarak alt ekstremitede motor ve duyusal kusur saptanır, çoğunlukla mesane atonik ve geniştir, anal refleks ve tonus yoktur (parapleji, paraparezi). Hidrosefali, skolyoz, ortopedik ayak deformiteleri çoğu olguda saptanır.
DİASTOMATOMYELİ
Spinal kordun genellikle alt torakal ve lomber segmentlerde doğumsal olarak ikiye ayrılmasıdır. Genellikle ikiye ayrılmış spinal kord arasından bir kemik veya kıkırdak çıkıntı ön-arka yönde uzanır. Çoğu olguda konus medullaris normal anatomik yerinden daha aşağıdadır “gergin kord sendromu”. Vertebral kolonun gelişmesi spinal kordun gelişmesinden daha hızlı olduğu için spinal kordun gerilmesi sırt ve bel ağrısına , nörolojik bulgulara yol açabilir.
KRANİYOSİNOSTOZİS
Kraniyal kemik sütürler çocuğun normal gelişimi sırasında beyin geliştikçe kraniyumun genişlemesine olanak verirler. Bir veya birden fazla kraniyal sütürün erken kapanması sütürde genişleme olanağını ortadan kaldırır. Normal gelişen sütürlerde diğer yeri kompanse etmek için aşırı gelişme olur. Sonuçta kraniyal deformiteler meydana gelir, ileri olgularda beyin gelişmesi engellenir. KİBAS ve optik sinir basısı ortaya çıkar. Sagittal sinostoz en sık görülen tipidir (%50).