Wilson hastalığı, vücutta bakırın normalden fazla birikmesine neden olan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, vücuttaki fazla bakırın atılamaması sonucu karaciğer, beyin, böbrekler ve diğer organlarda birikmesine yol açar. Wilson hastalığı, bakırın vücutta normal düzeylerde tutulmasını sağlayan bir protein olan ATP7B genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Hastalık, tedavi edilmediği durumlarda ilerleyebilir ve yaşamı tehdit edici sorunlara yol açabilir. Ancak doğru teşhis ve tedavi ile bu hastalık kontrol altına alınabilir.
Wilson hastalığı genetik bir hastalıktır, bu nedenle aile öyküsü ve genetik danışmanlık, risk faktörlerini değerlendirmek ve hastalığın taşıyıcılarını belirlemek için önemlidir. Tedavi edilen hastalar, düzenli olarak doktorları tarafından izlenmelidir.
Wilson Hastalığı Neden Olur?
Wilson hastalığının ana nedeni, ATP7B genindeki mutasyonlardır. Bu genin mutasyonları, bakırın normalden fazla birikmesine ve vücutta zararlı etkilere yol açar. Wilson hastalığı genetik bir hastalıktır, genellikle aile öyküsüne dayanır ve otozomal resesif kalıtılır, yani her iki ebeveynin taşıyıcı olması durumunda risk oluşturur.
Ayrıca, Wilson hastalığının nedeni, ATP7B genindeki mutasyonların bakırın vücutta düzgün bir şekilde metabolize edilmesini ve atılmasını engellemesidir. Bu mutasyonlar sonucu, bakır organlarda birikir ve Wilson hastalığına yol açar. Genetik danışmanlık ve testler, hastalık riskini değerlendirmek ve erken teşhis için kullanılabilir.
Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Wilson hastalığının belirtileri, vücutta biriken fazla bakırın neden olduğu organ hasarlarına bağlı olarak değişebilir. Hastalığın semptomları genellikle genç yetişkinlik döneminde veya ergenlikte başlar, ancak yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkabilir. Wilson hastalığının belirtileri şunlar olabilir:
Karaciğer Sorunları: Karaciğerde fazla bakır birikimi, hepatit (karaciğer iltihabı) ve karaciğer sirozu gibi sorunlara yol açabilir. Sarılık (cilt ve gözlerin sararması) da görülebilir.
Nörolojik Belirtiler: Fazla bakırın beyni etkilemesi sonucu nörolojik sorunlar ortaya çıkabilir. Bu sorunlar titreme, koordinasyon eksikliği, konuşma güçlüğü, halsizlik ve psikiyatrik sorunları içerebilir.
Göz Sorunları: Bakırın göz dokusunda birikmesi, gözlerde belirgin renk değişikliklerine yol açabilir.
Karaciğer Kisti: Wilson hastalığına sahip bazı hastalar, karaciğerdeki kistler gibi ek karaciğer sorunları yaşayabilirler.
Hematolojik Sorunlar: Bazı vakalarda, kan pıhtılaşma sorunları ve düşük platelet sayısı gibi kanla ilgili problemler görülebilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Wilson hastalığı teşhisi, tıbbi değerlendirme, fizik muayene, kan ve idrar testleri, göz muayenesi, karaciğer biyopsisi ve genetik testler kullanılarak yapılır. Aile öyküsü ve semptomlar göz önüne alınır, çünkü Wilson hastalığı genetik bir rahatsızlıktır. Kan ve idrar testleri, bakır seviyelerini kontrol etmek için kullanılır, genellikle bu hastalığın belirtileriyle ilişkilendirilen yüksek bakır düzeyleri bulunur.
Göz muayenesi Kayser-Fleischer halkalarını tespit etmeye yardımcı olabilir. Karaciğer biyopsisi, bakır birikimini ve hasarını değerlendirmek için kullanılabilir. Genetik testler, ATP7B genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır ve hastalığın teşhisini doğrulamada önemli bir rol oynar. Erken teşhis ve tedavi, Wilson hastalığının etkilerini kontrol altına alabilir.
Wilson Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Wilson hastalığının tedavisi, fazla bakırın vücuttan atılmasını ve birikimini önlemeyi amaçlar. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:
İlaç Tedavisi: Wilson hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçlar, vücutta biriken fazla bakırı bağlayarak ve atılmasını teşvik ederek çalışır.
Bakır Kısıtlaması: Wilson hastalarının diyetlerinde bakır alımını sınırlamak önemlidir. Bakır içeriği yüksek olan yiyecekler, özellikle çikolata, kuruyemişler, kabuklu deniz ürünleri ve mantar gibi gıdalardan kaçınılmalıdır.
Çinko Tedavisi: Çinko, bağırsaklardaki bakır emilimini azaltabilir. Bu nedenle bazı durumlarda çinko takviyeleri kullanılabilir. Çinko, vücutta biriken bakırın atılmasına yardımcı olabilir.
Düzenli Takip: Wilson hastaları, düzenli doktor kontrolleri ile izlenmelidir. Kan testleri ve diğer tıbbi değerlendirmeler, tedaviye yanıtı izlemek ve hastalığın ilerlemesini kontrol altına almak için kullanılır.
Karaciğer Nakli: Wilson hastalığı nedeniyle karaciğer sirozu gelişen bazı hastalar, karaciğer nakli gerekebilir. Bu, ileri derecede hasar görmüş karaciğerin yerine sağlıklı bir donör karaciğerin nakledilmesini içerir.
Tedaviye erken başlamak, Wilson hastalığının etkilerini kontrol altına alabilir ve hastanın yaşam kalitesini artırabilir. İlaçlar ve diyet değişiklikleri, hastalığın semptomlarını azaltabilir ve bakır birikimini kontrol altına alabilir. Ancak tedaviye sadık kalmak ve düzenli doktor takibi önemlidir. Wilson hastalığı tedavisine ilişkin önerileri ve takip planınızı bir uzman doktorla görüşerek almanız önemlidir.