مرض ويلسون هو اضطراب وراثي يتسبب في تراكم النحاس الزائد في الجسم. يتسبب هذا المرض في تراكم النحاس الزائد في الجسم في الكبد والدماغ والكلى والأعضاء الأخرى نتيجة عدم القدرة على إفرازه. يحدث داء ويلسون بسبب طفرات في جين ATP7B، وهو بروتين يحافظ على النحاس في المستويات الطبيعية في الجسم. إذا تُرك المرض دون علاج، فقد يتطور المرض ويؤدي إلى مشاكل تهدد الحياة. ومع ذلك، يمكن السيطرة على هذا المرض بالتشخيص والعلاج الصحيحين.
مرض ويلسون هو مرض وراثي، لذا فإن التاريخ العائلي والاستشارة الوراثية مهمان لتقييم عوامل الخطر وتحديد حاملي المرض. يجب مراقبة المرضى المعالجين بانتظام من قبل أطبائهم.
ما الذي يسبب داء ويلسون؟
السبب الرئيسي لداء ويلسون هو الطفرات في جين ATP7B. وتؤدي الطفرات في هذا الجين إلى تراكم النحاس أكثر من المعتاد وتأثيرات ضارة في الجسم. داء ويلسون هو مرض وراثي، وعادةً ما يعتمد على التاريخ العائلي، وهو مرض وراثي جسمي متنحٍّ، مما يعني أن هناك خطرًا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض.
علاوة على ذلك، ينتج داء ويلسون عن طفرات في جين ATP7B الذي يمنع استقلاب النحاس وإفرازه في الجسم بشكل صحيح. ونتيجة لهذه الطفرات، يتراكم النحاس في الأعضاء ويؤدي إلى الإصابة بداء ويلسون. يمكن استخدام الاستشارات والاختبارات الوراثية لتقييم خطر الإصابة بالمرض وللتشخيص المبكر.
ما هي أعراض داء ويلسون؟
يمكن أن تختلف أعراض مرض ويلسون باختلاف تلف الأعضاء الناجم عن تراكم النحاس الزائد في الجسم. تبدأ أعراض المرض عادةً في مرحلة البلوغ أو المراهقة، ولكن يمكن أن تظهر في أي وقت من العمر. قد تشمل أعراض مرض ويلسون ما يلي:
مشاكل الكبد: يمكن أن يؤدي تراكم النحاس الزائد في الكبد إلى مشاكل مثل التهاب الكبد (التهاب الكبد) وتليف الكبد. قد يظهر أيضاً اليرقان (اصفرار الجلد والعينينين).
الأعراض العصبية: قد تحدث مشاكل عصبية نتيجة لتأثير النحاس الزائد على الدماغ. قد تشمل هذه المشاكل الرعشة وقلة التناسق وصعوبة الكلام والضعف والمشاكل النفسية.
مشاكل العين: يمكن أن يؤدي تراكم النحاس في أنسجة العين إلى تغير لون العينين بشكل ملحوظ.
كيسات الكبد: قد يعاني بعض المرضى الذين يعانون من داء ويلسون من مشاكل إضافية في الكبد، مثل تكيسات الكبد.
مشاكل في الدم: في بعض الحالات، قد تظهر مشاكل متعلقة بالدم مثل مشاكل تخثر الدم وانخفاض عدد الصفائح الدموية.
كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟
يتم تشخيص داء ويلسون باستخدام التقييم الطبي والفحص البدني واختبارات الدم والبول وفحص العين وخزعة الكبد والاختبارات الجينية. يتم النظر في التاريخ العائلي والأعراض لأن مرض ويلسون هو اضطراب وراثي. تُستخدم اختبارات الدم والبول لفحص مستويات النحاس، وغالبًا ما يرتبط ارتفاع مستويات النحاس بأعراض هذا المرض.
يمكن أن يساعد فحص العين في الكشف عن حلقات كايزر-فليشر. يمكن استخدام خزعة الكبد لتقييم تراكم النحاس وتلفه. يتم إجراء الاختبارات الوراثية للكشف عن الطفرات في جين ATP7B وتلعب دوراً مهماً في تأكيد تشخيص المرض. يمكن للتشخيص المبكر والعلاج المبكر السيطرة على آثار داء ويلسون.
كيف يتم علاج داء ويلسون؟
يهدف علاج داء ويلسون إلى إزالة النحاس الزائد من الجسم ومنع تراكمه. قد تتضمن طرق العلاج ما يلي:
الأدوية: تعمل الأدوية المستخدمة في علاج داء ويلسون عن طريق ربط النحاس الزائد الذي يتراكم في الجسم وتشجيع إزالته.
تقييد النحاس: من المهم الحد من تناول النحاس في النظام الغذائي لمرضى داء ويلسون. يجب تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس، خاصةً الأطعمة مثل الشوكولاتة والمكسرات والمحار والفطر.
العلاج بالزنك: يمكن أن يقلل الزنك من امتصاص النحاس في الأمعاء. لذلك، يمكن استخدام مكملات الزنك في بعض الحالات. يمكن أن يساعد الزنك في إزالة النحاس المتراكم في الجسم.
المتابعة المنتظمة: يجب مراقبة المرضى الذين يعانون من داء ويلسون من خلال مراقبة الطبيب بانتظام. تُستخدم اختبارات الدم والتقييمات الطبية الأخرى لمراقبة الاستجابة للعلاج والتحكم في تطور المرض.
زراعة الكبد: قد يحتاج بعض المرضى الذين يصابون بتليف الكبد بسبب داء ويلسون إلى زراعة كبد. يتضمن ذلك زراعة كبد متبرع سليم ليحل محل الكبد المتضرر بشدة.
يمكن أن يؤدي بدء العلاج مبكرًا إلى السيطرة على آثار مرض ويلسون وتحسين جودة حياة المريض. يمكن للأدوية والتغييرات الغذائية أن تقلل من أعراض المرض والسيطرة على تراكم النحاس. ومع ذلك، من المهم الالتزام بالعلاج والمتابعة المنتظمة مع الطبيب. من المهم مناقشة توصيات علاج داء ويلسون وخطة المتابعة مع طبيب متخصص.