SMA Taraması Nedir? SMA Taraması Nasıl Yapılır?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde dikkat çeken genetik bir hastalıktır. Hareket sinir hücrelerinde oluşan sorunlardan kaynaklı meydana gelmektedir. SMA’nın meydana gelebilmesi için iki genin de mutasyon olması gerekir. Ailelerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıyor olması, doğacak çocuğun SMA hastası olma tehlikesini %25 oranına çıkarmaktadır ve dünyada her 6 bin doğumdan birinde bu hastalık görülmektedir. SMA, taşıyıcıları olan bireyler herhangi bir belirti ve risk göstermezken; hasta kişilerde kasları kontrol altında tutan sinirlerdeki güçsüzleşmeye yönelik olarak zaman içinde ilerleyen kas zayıflıkları görülebilir. SMA tarama testi bu noktada yol gösterici olabilmektedir. Kişiler SMA tarama testi yaptırarak bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını öğrenebilir. Bunun için kişinin kolay bir kan testi yaptırması yeterli olabilmektedir. SMA yaygın olarak görülen bir rahatsızlık olduğundan dolayı ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemlidir.

Spinal Musküler Atrofi olarak isimlendirilmektedir. SMA, kas kaybetmeye ve zayıf olmaya yol açar. Bedende bulunan birçok kası tutarak hareket işlevini etkisi altına alan bu rahatsızlık, bireylerin yaşam standartlarını olumsuz yönde etkilemektedir. Bundan dolayı evlenecek çiftlerin evlilikten önce SMA tarama testleri yaptırmaları gerekmektedir. Bu tarama testi ile bireylerin taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebilir. Kişiler SMA taşıyıcısı ise, arzu ederlerse sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için tüp bebek yöntemine başvurabilirler.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (Spinal Musküler Atrofi) hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan ilerleyici kas yoksunluğu ile bağlantılı ender bir nöromüsküler şeklinde tanımlanan bir hastalıktır. Rahatsızlık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkisi altına alıp yürüme, beslenme ve soluk alıp verme gibi temel becerilerin işleyişini bozmaktadır. Rahatsızlığın sebebi, mutasyonların %95’ oranından çoğunun SMN1 genindeki bir yoksunluktan dolayı olduğu bilinmektedir. Bundan dolayı ailelerin çocuklarının bu rahatsızlık tehlikesiyle dünyaya gelmesini engellemek için bu mutasyona sahip olup olmadıkları kolay bir kan testi ile öğrenmeleri mümkündür. %95’in üzerinden çok görülmekte olan mutasyonlar analiz edildikten sonra sonuçlar kalıtımsal danışmanlık eşliğinde paylaşılır. Gerekli durumlarda ek testler ile ender görülmekte diğer mutasyonlar ise analiz edilebilmektedir. Sonuçların ardından birey taşıyıcı ise ilgili uzman doktorlara yönlendirilir ve bu hastalık ile alakalı tehlikelere karşı bir süreç başlatılabilir.

SMA Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında evlenecek çiftlerin SMA taraması yaptırarak taşıcı olup olmadıkları belirlenebilmektedir. SMA tarama testi ile ilerleyen zamanlarda dünyaya gelecek olan çocukta SMA görülme olasılığı tespit edilebilir. Bunun için kişinin basit bir kan testi yaptırması yeterli olacaktır. Tarama neticesinde, genetik durumları SMA hastası çocuk dünyaya getirme tehlikesi bulunan çiftler, eğer isterlerse tüp bebek yöntemi ile de bu tehlikeden uzak bir biçimde çocuk sahibi olabilirler.