СМА (спинальная мышечная атрофия) - это генетическое заболевание, которое привлекает внимание во всем мире и в нашей стране. Оно возникает из-за проблем в движении нервных клеток. Для возникновения СМА необходимо, чтобы два гена были мутированы. Тот факт, что обе семьи несут этот мутировавший ген, увеличивает риск рождения ребенка со СМА до 25 %, и это заболевание встречается у одного из каждых 6 тысяч новорожденных в мире. В то время как у носителей SMA не наблюдается никаких симптомов и рисков, у больных людей со временем может наблюдаться прогрессирующая мышечная слабость из-за ослабления нервов, контролирующих мышцы. Скрининговый тест на SMA может стать руководством к действию. Люди могут узнать, являются ли они носителями этого заболевания, пройдя скрининговый тест на SMA. Для этого может быть достаточно сдать простой анализ крови. Поскольку СМА - распространенное заболевание, родителям очень важно пройти тест на носительство.
Это заболевание называется спинальной мышечной атрофией. СМА приводит к потере мышечной массы и слабости. Это заболевание, которое влияет на двигательную функцию за счет поражения многих мышц в теле, негативно сказывается на уровне жизни человека. Поэтому парам, вступающим в брак, следует пройти скрининг-тест на SMA до свадьбы. С помощью этого скринингового теста можно определить, являются ли люди носителями заболевания или нет. Если люди являются носителями SMA, они могут подать заявку на экстракорпоральное оплодотворение, чтобы родить здорового ребенка, если пожелают.
Что такое болезнь СМА?
СМА (спинальная мышечная атрофия) - это редкое нервно-мышечное заболевание, связанное с прогрессирующей мышечной недостаточностью, возникающей в двигательных нервных клетках. Заболевание поражает двигательные нервные клетки в спинном мозге, нарушая функционирование основных навыков, таких как ходьба, питание и дыхание. Известно, что более 95 % мутаций вызваны дефектом в гене SMN1. Чтобы предотвратить рождение детей с этим заболеванием, родители могут узнать, есть ли у них эта мутация, с помощью простого анализа крови. После анализа мутаций, которые встречаются более чем в 95 % случаев, результаты сообщаются консультанту по наследственным заболеваниям. При необходимости другие редкие мутации могут быть проанализированы с помощью дополнительных тестов. После получения результатов, если человек является носителем, его направляют к соответствующим врачам-специалистам, и можно начинать процесс борьбы с опасностями, связанными с этим заболеванием.
Как проводится скрининговый тест на SMA?
В рамкахНациональной программы скрининга носительства SMA перед вступлением в брак можно определить, являются ли пары, собирающиеся вступить в брак, носителями SMA, пройдя скрининг SMA. С помощью скринингового теста SMA можно определить вероятность развития SMA у ребенка, который родится в будущем. Для этого достаточно сдать простой анализ крови. В результате скрининга пары, у которых по генетическим причинам есть опасность рождения ребенка со СМА, при желании могут завести ребенка, исключающего эту опасность, путем экстракорпорального оплодотворения.