ضمور العضلات الشوكي الشوكي هو مرض وراثي يجذب الانتباه في العالم وفي بلدنا. ويحدث بسبب مشاكل في الخلايا العصبية الحركية. ولكي يحدث ضمور العضلات الشوكي الشوكي العضلي يجب أن يحدث طفرة في جينين. وحقيقة أن كلتا العائلتين تحملان هذا الجين المتحور يزيد من خطر ولادة الطفل مصابًا بضمور العضلات الشوكي الشوكي إلى 25% ويحدث هذا المرض في حالة واحدة من كل 6 آلاف ولادة في العالم. في حين أن الأفراد الحاملين لمرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي لا تظهر عليهم أي أعراض ومخاطر، إلا أنه يمكن ملاحظة ضعف العضلات التدريجي لدى المرضى مع مرور الوقت بسبب ضعف الأعصاب التي تتحكم في العضلات. يمكن أن يكون اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي الشوكي دليلاً في هذه المرحلة. يمكن للأشخاص معرفة ما إذا كانوا حاملين لهذا المرض من خلال إجراء اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي الشوكي. لهذا الغرض، قد يكفي أن يجري الشخص اختبار دم سهل. وبما أن ضمور العضلات الشوكي الشوكي هو اضطراب شائع، فمن المهم جداً للآباء والأمهات إجراء اختبار حامل للمرض.
يُسمى ضمور العضلات الشوكي الشوكي. يؤدي ضمور العضلات الشوكي الشوكي إلى فقدان العضلات وضعفها. ويؤثر هذا الاضطراب، الذي يؤثر على وظيفة الحركة من خلال الإمساك بالعديد من عضلات الجسم، سلباً على المستوى المعيشي للأفراد. لذلك، يجب على الأزواج المقبلين على الزواج إجراء اختبارات فحص ضمور العضلات الشوكي الشوكي قبل الزواج. من خلال اختبار الفحص هذا، يمكن تحديد ما إذا كان الأفراد حاملين للمرض أم لا. إذا كان الأشخاص حاملين لمرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي فيمكنهم التقدم بطلب الإخصاب في المختبر لإنجاب طفل سليم إذا رغبوا في ذلك.
ما هو مرض ضم العضلات الشوكي الشوكي؟
ضمورالعضلات الشوكي الشوكي (SMA ) هو مرض عصبي عضلي نادر يرتبط بالحرمان التدريجي للعضلات الناشئ من الخلايا العصبية الحركية. ويؤثر هذا الاضطراب على الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، مما يضعف أداء المهارات الأساسية مثل المشي والتغذية والتنفس. ومن المعروف أن أكثر من 95% من الطفرات ناتجة عن خلل في جين SMN1. ولتفادي ولادة أطفالهم بهذه الحالة، يمكن للآباء والأمهات معرفة ما إذا كانوا مصابين بهذه الطفرة عن طريق فحص دم بسيط، وبعد تحليل الطفرات التي تحدث في أكثر من 95% من الحالات، يتم مشاركة النتائج مع المستشار الوراثي. إذا لزم الأمر، يمكن تحليل الطفرات النادرة الأخرى عن طريق اختبارات إضافية. بعد ظهور النتائج، إذا كان الفرد حاملاً للمرض، يتم توجيهه إلى الأطباء المتخصصين المعنيين ويمكن البدء في عملية مواجهة الأخطار المرتبطة بهذا المرض.
كيف يتم إجراء اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي الشوكي؟
في نطاقالبرنامج الوطني لفحص حاملات ضمور العضلات الشوكي الشوكي قبل الزواج، يمكن تحديد ما إذا كان الأزواج الذين سيتزوجون حاملين للمرض من خلال إجراء فحص ضمور العضلات الشوكي. من خلال اختبار فحص ضمور العضلات الشوكي الشوكي يمكن تحديد إمكانية وجود ضمور العضلات الشوكي لدى الطفل الذي سيولد في المستقبل. لهذا، يكفي أن يقوم الشخص بإجراء فحص دم بسيط. نتيجة للفحص، يمكن للأزواج الذين يعانون من حالات وراثية معرضة لخطر ولادة طفل مصاب بضمور العضلات الشوكي الشوكي الشوكي أن ينجبوا طفلاً بعيداً عن هذا الخطر عن طريق الإخصاب في المختبر إذا رغبوا في ذلك.