SMA Nedir ? SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA yani Spinal Musküler Atrofi, beyinde motor sinir hücrelerini etkileyip hareket kabiliyetini etkileyen, genellikle bebeklikte ya da erken çocukluk döneminde teşhis edilen, erken tedavi edilmez ise ölüme kadar götürebilecek, nörolojik bir hastalıktır. Dünyada genetik olarak bebek ölümlerinin en büyük sebeplerinden biridir ve nadir görülen bir hastalıktır. Omurilikteki motor sinir hücrelerinin defekt olması ile istemli kaslar da etkilenir. Dolayısıyla yürüme, yemek yeme, solunum gibi temel fonksiyonların kaybına yol açar. Giderek artan kas güçsüzlüğü ve kas kayıpları gibi belirtiler taşıyan hastalıklardan birisidir. Ne yazık ki, SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA son yıllarda internet üzerinde en çok aranan hastalıklar arasında yer almaktadır.

İnsan vücudunda, kas sistemini kontrol eden sinir hücrelerinin birçoğu omurilikte yer alır. SMA hastası birinin motor sinir sisteminden kaslara sinyal iletilmez. Yani sağlıklı bir bireyde olduğu gibi SMA hastalarında bu düzen sistematik bir şekilde işlemez. Bu da bireyin hareketlerinin kısıtlanmasına yol açmakla beraber, yaşam kalitesini oldukça düşürür.

SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

SMA hastalığında belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Hastalığın tüm formlarında başlıca belirtisi istemli kaslarda görülen güçsüzlük ve erimedir (atrofi). Hastalığın etkilerinin değişkenliği kişinin yaşına ve hareket kabiliyetine göre değişir. Hastalığın belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

• Kaslarda erime ve güçsüzlük
• Oturma ve ayakta durmakta güçlük
• Yürüyememe 
• Başı hareket ettirmekte zorluk çekmek
• Emme de ve beslenmede güçlük
• Reflekslerde azalma
• Kramp ve uyuşma
• Sık düşme
• Denge sağlayamama
• Dilin seğirmesi 
• Elde titreme

SMA HASTALIĞI KİMLERDE GÖRÜLÜR?

SMA hastalığı kimlerde görülür, sağlıklı bir bireyde SMN proteinini kodlayan SM1 ve SM2 nöronları bulunur. Bu proteinler sistematik bir düzende kodlanmazsa nöronların ölmesine sebep olurlar. SMN proteini insan vücudundaki kasların işlevi için önemlidir. Bu proteinin üretilmemesi durumunda sinir hücreleri fonksiyonunu kaybeder. Zarar gören omurilik motor nöronları hastanın kas sistemini kontrol etmekte zorluk çeker. Özellikle hasta; bacaklarını, kollarını, boyun kaslarını ve başını hareket ettiremez. SMA hastası birey yürümek, oturmak gibi motor sinir sisteminin kontrolünde olan birtakım aksiyonları gerçekleştirmekte zorlanır ve bu aksiyonları yardım almadan yapmayı başaramaz. Vücuttaki kas sisteminde tahribata yol açan SMA hastalığında kişi; görme, tat alma, koklama, işitme, dokunma gibi duyu işlevlerini kullanmakta zorlanmaz. Hastalık duyu işlevlerine etki etmediği için hepsi normal ve olması gerektiği gibi seyreder.

 SMA TİPLERİ NELERDİR?

Nörolojik bir rahatsızlık olan ve dünyada 1/10.000 kadar nadir şekilde görülen SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunmaktadır. Bu tipler hastanın yaşına ve hareket kabiliyetine göre farklılık gösterdiği için kişiden kişiye değişebilir. Hastalık, ne kadar erken baş gösterirse hasta için etkileri ve tedavi süreci o kadar zorlu geçmektedir. SMA hastalığının 4 formu ise şu şekilde açıklanabilir:

Tip-1 SMA:

Özellikle bebek ölümlerinin en çok görüldüğü SMA formudur. Spinal Muskiler Atrofinin en şiddetli ve yaygın görülen tipidir. Genelde 6 aylık ya da daha küçük bebeklerde görülür. Belirtileri bebek henüz anne karnındayken başlayabilir. Bebek anne karnında minimum düzeyde işlevsellik gösterir. Tip-1 SMA hastası olan bir kişi beslenmede güçlük çeker ve solunum sıkıntısı yaşarlar. Hastalık hızla ilerler ve komplikasyonlara sebep olur. Hastalık ilerleyen süreçte solunum yolu enfeksiyonuna sebep olabilir. Akciğerlerinde daralma meydana gelen bebek, solunum cihazından destek almak durumunda kalır.

Tip-2 SMA:

Tip-1 SMA hastalarına göre hastalığı daha hafif geçirirler. Tip-2 SMA’nın belirtileri genellikle 6-18 aylık bebeklerde görülür ve bu dönemden önce her şey normal seyrinde ilerler. Hasta genelde oturabilir ve başını hareket ettirmede sıkıntı yaşamaz. Fakat tek başına hareket edemez. Destek olmadan ayakta durmakta güçlük çeker. Omurga eğrilikleri (skolyoz) olması muhtemeldir. Ellerde titreme, kilo alamama gibi belirtiler görülür.

Tip-3 SMA:

Bu tür 18. aydan sonra görülür. 18. aydan ergenliğe kadar olan sürede hastada SMA belirtileri ortaya çıkabilir. Bu tipte solunum etkilenebilir ama diğer iki türde olduğu kadar etkisi şiddetli değildir. Ayakta durma, yürümede sıkıntı yaşanmaz ama kas zaafı vardır ve oturma-kalkma gibi işlevlerin yapılması güç olabilir. Hasta yaşıtlarına kıyasla fiziksel aktiviteler konusunda geri kalır. Hastalık ilerledikçe koşmada güçlük çekilebilir, düşmeler sıkça görülür. Ergenlik ve yetişkinlik döneminde tekerlekli sandalye kullanma gereksinimi doğabilir.

Tip-4 SMA:

4. ve son tip olan Tip-4 SMA, hastalığın yetişkinlik döneminde ortaya çıkmasıyla oluşur. Tip-4 nadiren görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Bu hastalar genelde yürüyebilirler ve nadiren desteğe ihtiyaç duyarlar. Kollar ve bacaklarda kas hassasiyeti, güçsüzlük görülebilir. Nadiren solunum ve yutma güçlüğü gözlemlenir. Omurilikte eğrilik görülmesi de olasıdır.

 SMA HASTALIĞI NASIL TEŞHİS EDİLİR?

SMA hastalığı nasıl teşhis edilir sorusuna şu şekilde cevap verilebilir: Başvuran hastanın tıbbi öyküsünü dinleyen hekim, önce hastayı muayene eder. Hastaya kan testi, genetik testi gibi gerekli laboratuvar testleri ve EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Eğer ebeveynler, bebeğin hareketlerinde anormallik fark ettiyse bir hekime başvurmalıdırlar. Hekim, bebeğin SMA hastası olduğundan şüpheleniyorsa, ebeveynlerin şüpheli genleri incelenir ve teşhisin doğrulanması için kan örneği testine başvurulur. Test sonucuna göre hekim, hastaya teşhisi koyar. Spinal musküler atrofi hastalığı, hareket ve sinir hücrelerine etki ettiğinden hareket kısıtlılığı ve güçsüzlük gibi şikâyetler olduğunda teşhis edilir. SMA hastalığı genetik olarak aktarılan bir hastalıktır. Anne ve baba direkt hasta olmasa bile taşıyıcı olabilirler ve bu durumun farkında olmayabilirler. Ebeveynlerin herhangi birinden genetik geçiş olması durumda hastalık oluşmayabilir ama taşıyıcı olarak gene aktarılabilir.

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

SMA hastalığının net bir tedavisi bulunmamaktadır ve tedavi için çözüm çalışmaları devam etmektedir. Bununla beraber, günümüzde hastalığın tedavisi hastalığın etkilerini minimum düzeye indirme amaçlı yapılmaktadır. SMA hastalığı ilacı olarak bilinen “nusinersen” 2017 yılında Sağlık Bakanlığı onayı almıştır. Bu ilaç SMN2 geninden protein üretimini amaçlar. İlaç yalnızca hastalığı en şiddetli geçiren tip olan SMA Tip-1 hastalarına uygulanmaktadır. Öte yandan hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi yaklaşımları uygulanmaktadır. Akciğer enfeksiyonunun ileri düzeyde görüldüğü SMA Tip-1 ve SMA Tip-2 hastalarında solunumun yetersiz ya da düzensiz olması gibi durumlarda hastaya solunum desteği sağlanır.

SMA HASTALIĞININ KOMPLİKASYONLARI NELERDİR?

Spinal Musküler Atrofi hastalığının başlıca oluşturabileceği komplikasyonlardan biri kaslar üzerinde kontrol kabiliyetinin azalmasıdır. Hasta özellikle kol ve bacak kaslarını kontrol etmekte zorlanır. Özellikle kasların hedef olduğu bu hastalıkta, solunum kasları da zarar görür. Akciğerlere olan hava akışının aksak oluşu solunum kaslarının zayıflığı ile ilintilidir.

SMA hastası birey yaşamı boyunca hastalığın daha ciddi problemlere yol açmaması için solunum fonksiyonlarına dikkat etmeli ve özellikle enfeksiyonlardan korunmaya önem göstermelidir.

Omurga eğriliği (skolyoz) SMA hastalarında sıkça görülen bir komplikasyondur ve müdahale edilmesi gereken bir rahatsızlıktır. Çünkü omurga insan vücudunun önemli bir yapı taşıdır ve vücudun hareket fonksiyonunda önemli rol oynar. Omurgayı destekleyen kasların zayıflamasıyla oluşan skolyoz, bireyin yaşam kalitesini oldukça düşüren ve hareket fonksiyonunu kısıtlayan bir rahatsızlıktır.

SMA hastalığının kişide başlangıç yaşı ve motor fonksiyonların kontrol seviyesi, motor nöronlarda ne kadar kullanılabilir protein bulunduğu ile ilgilidir. Eğer SMA hastalığı bireyde kromozom 5 veya SMN proteini eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar kişiden kişiye farklılıklar gösterebilir. Bunlar, kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.

Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında belirtiler ne kadar geç başlar ve hastanın vücudunda ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın izlediği seyir o kadar hafif devam eder.

Geçmiş yıllarda, SMA hastalığının bebeklik çağında ortaya çıkması, hastaya ortalama iki senelik bir yaşam süresi tanınmasına sebep olmuştur. Günümüzde ise tıp uzmanları SMA hastalığını bir süreç olarak kabul etmekte ve bu tür tahminlerin doğru olmadığına inanmaktadır.