ضمور العضلات الشوكي الشوكي هو مرض عصبي يؤثر على الخلايا العصبية الحركية في الدماغ ويؤثر على الحركة، وعادةً ما يتم تشخيصه في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم علاجه مبكراً. وهو أحد أكبر الأسباب الوراثية لوفيات الرضع في العالم وهو مرض نادر الحدوث. ومع وجود خلل في الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي، تتأثر العضلات الإرادية أيضاً. لذلك، يؤدي إلى فقدان الوظائف الأساسية مثل المشي والأكل والتنفس. وهو أحد الأمراض ذات الأعراض مثل الضعف العضلي المتزايد تدريجياً وفقدان العضلات. وللأسف، لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي. يعد ضمور العضلات الشوكي الشوكي من بين الأمراض الأكثر بحثاً على الإنترنت في السنوات الأخيرة.
في جسم الإنسان، توجد العديد من الخلايا العصبية التي تتحكم في الجهاز العضلي في الحبل الشوكي. في الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي الشوكي، لا تنتقل أي إشارات من الجهاز العصبي الحركي إلى العضلات. وبعبارة أخرى، لا يعمل هذا الترتيب بشكل منتظم لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي العضلي الشوكي كما هو الحال لدى الفرد السليم. وهذا يؤدي إلى تقييد حركات الفرد ويقلل بشكل كبير من جودة الحياة.
ما هي أعراض مرض ضمور العضلات العضلي الشوكي؟
قد تختلف أعراض مرض ضمور العضلات العضلي الشوكي من شخص لآخر. العرض الرئيسي في جميع أشكال المرض هو الضعف والهزال (الضمور) في العضلات الإرادية. يختلف تباين آثار المرض باختلاف عمر الشخص وحركته. يمكن سرد أعراض المرض على النحو التالي:
- هزال العضلات وضعفها
- صعوبة الجلوس والوقوف
- عدم القدرة على المشي
- صعوبة في تحريك الرأس
- صعوبة في المص والرضاعة
- انخفاض ردود الفعل
- تشنجات وخدر
- السقوط المتكرر
- عدم القدرة على الحفاظ على التوازن
- ارتعاش اللسان
- رعاش اليد
من المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي؟
من لديه مرض ضمور العضلات النخاع الشوكي الشوكي (SMA)، الفرد السليم لديه خلايا عصبية من نوع SM1 و SM2 مشفرة لبروتين SMN. إذا لم يتم ترميز هذه البروتينات بترتيب منتظم، فإنها تتسبب في موت الخلايا العصبية. بروتين SMN مهم لوظيفة العضلات في جسم الإنسان. إذا لم يتم إنتاج هذا البروتين، تفقد الخلايا العصبية وظيفتها. تواجه الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي التالفة صعوبة في التحكم في الجهاز العضلي للمريض. وعلى وجه الخصوص، لا يستطيع المريض تحريك ساقيه وذراعيه وعضلات رقبته ورأسه. يواجه الفرد المصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي صعوبة في أداء بعض الأفعال التي تقع تحت سيطرة الجهاز العصبي الحركي، مثل المشي والجلوس، ولا يستطيع القيام بهذه الأفعال دون مساعدة. في مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي، الذي يتسبب في تلف الجهاز العضلي في الجسم، لا يعاني الشخص من صعوبة في استخدام الوظائف الحسية مثل الرؤية والتذوق والشم والسمع واللمس. نظرًا لأن المرض لا يؤثر على الوظائف الحسية، فكلها طبيعية وكما ينبغي أن تكون.
ما هي أنواع ضمور العضلات النخاعي الشوكي؟
هناك 4 أنواع مختلفة من مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي وهو اضطراب عصبي ونادراً ما يشاهد في العالم بنسبة 1/10.000. قد تختلف هذه الأنواع من شخص لآخر حيث تختلف حسب عمر المريض وحركته. وكلما كان المرض مبكراً كلما زادت صعوبة التأثيرات وعملية العلاج على المريض. يمكن شرح الأشكال الأربعة لمرض ضمور العضلات الشوكي على النحو التالي:
ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع 1:
وهو شكل من أشكال ضمور العضلات الشوكي الذي تكون فيه وفيات الرضع أكثر شيوعاً. وهو أشد أنواع ضمور العضلات الشوكي الشوكي وأكثرها شيوعاً. يظهر عادةً عند الأطفال بعمر 6 أشهر أو أقل. قد تبدأ الأعراض بينما لا يزال الطفل في الرحم. يُظهر الطفل الحد الأدنى من الوظائف في الرحم. يعاني الشخص المصاب بضمور العضلات العضلي الشوكي العضلي من النوع الأول من صعوبة في الرضاعة ويعاني من ضيق في التنفس. يتطور المرض بسرعة ويسبب مضاعفات. قد يتسبب المرض في حدوث عدوى في الجهاز التنفسي أثناء تقدم المرض. يجب أن يتلقى الطفل الذي يعاني من ضيق في الرئتين الدعم من جهاز التنفس الصناعي.
ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع 2:
لديهم مرض أكثر اعتدالاً مقارنة بمرضى ضمور العضلات الشوكي من النوع 1. عادة ما تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 6 و18 شهراً ويتطور كل شيء بشكل طبيعي قبل هذه الفترة. يستطيع المريض عادة الجلوس ولا يجد صعوبة في تحريك رأسه. لكنه لا يستطيع الحركة بمفرده. ويواجه صعوبة في الوقوف دون دعم. من الممكن حدوث انحناءات في العمود الفقري (الجنف). تلاحظ أعراض مثل ارتعاش اليدين وعدم القدرة على زيادة الوزن.
ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع 3:
يظهر هذا النوع بعد الشهر الثامن عشر. من الشهر الثامن عشر حتى سن المراهقة، قد تظهر أعراض ضمور العضلات الشوكي لدى المريض. في هذا النوع، قد يتأثر التنفس، ولكن التأثير ليس شديداً كما هو الحال في النوعين الآخرين. لا توجد مشكلة في الوقوف والمشي، ولكن هناك ضعف في العضلات وقد يكون من الصعب أداء وظائف مثل الجلوس والوقوف. يتأخر المريض في الأنشطة البدنية مقارنة بأقرانه. مع تقدم المرض، قد يكون الجري صعباً والسقوط شائعاً. قد تظهر الحاجة إلى استخدام كرسي متحرك في مرحلة المراهقة والبلوغ.
ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع 4:
يحدث النوع الرابع والأخير من ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع 4، وهو النوع الرابع والأخير، عندما يحدث المرض في مرحلة البلوغ. نادراً ما يظهر النوع 4 ويكون تطور المرض بطيئاً. يستطيع هؤلاء المرضى عادةً المشي ونادراً ما يحتاجون إلى دعم. يمكن ملاحظة إيلام العضلات وضعفها في الذراعين والساقين. نادراً ما تُلاحظ صعوبات في التنفس والبلع. من الممكن أيضاً حدوث انحناء في الحبل الشوكي.
كيف يتم تشخيص مرض ضمور العضلات النخاع الشوكي الشوكي؟
يمكن الإجابة على السؤال عن كيفية تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي على النحو التالي: يقوم الطبيب الذي يستمع إلى التاريخ الطبي للمريض بفحص المريض أولاً. يتم إجراء الفحوصات المخبرية اللازمة مثل فحص الدم والفحص الوراثي وقياس الأعصاب والعضلات باستخدام مخطط كهربية العضلات. إذا لاحظ الوالدان وجود تشوهات في حركات الطفل، فيجب عليهما استشارة الطبيب. إذا اشتبه الطبيب في أن الطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي الشوكي، يتم تحليل جينات الوالدين المشتبه في إصابتهما بالمرض وفحص عينة دم لتأكيد التشخيص. واعتماداً على نتائج الاختبار، يقوم الطبيب بتشخيص حالة المريض. يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي الشوكي عند وجود شكاوى مثل محدودية الحركة والضعف لأنه يؤثر على الحركة والخلايا العصبية. مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي هو مرض ينتقل وراثياً. حتى لو لم تكن الأم والأب مصابين بالمرض بشكل مباشر، فقد يكونان حاملين للمرض وقد لا يكونا على علم بهذه الحالة. في حالة انتقال المرض وراثياً من أي من الوالدين، قد لا يحدث المرض، ولكن يمكن أن ينتقل المرض كحامل للمرض.
كيف يتم علاج مرض ضمور العضلات النخاعي الشوكي؟
لا يوجد علاج واضح لمرض ضمور العضلات النخاعي الشوكي ولا تزال الدراسات الخاصة بعلاجه مستمرة. ومع ذلك، يهدف علاج المرض اليوم إلى التقليل من آثار المرض. تمت الموافقة على دواء "نوسينرسن" المعروف باسم دواء مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي من قبل وزارة الصحة في عام 2017. يهدف هذا الدواء إلى إنتاج بروتين من جين SMN2. يتم تطبيق الدواء فقط على مرضى ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع الأول، وهو أشد أنواع المرض. من ناحية أخرى، يتم تطبيق أساليب العلاج لتحسين نوعية حياة المريض. في مرضى ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع الأول وضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع الثاني الذين يعانون من التهاب الرئة المتقدم، يتم توفير الدعم التنفسي للمريض في حالات مثل عدم كفاية التنفس أو عدم انتظامه.
ما هي مضاعفات مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي من النوع الأول؟
أحد المضاعفات الرئيسية لضمور العضلات الشوكي هو انخفاض القدرة على التحكم في العضلات. يعاني المريض من صعوبة في التحكم في عضلات الذراعين والساقين بشكل خاص. في هذا المرض، حيث يتم استهداف العضلات بشكل خاص، تتضرر عضلات الجهاز التنفسي أيضًا. يرتبط تعرج تدفق الهواء إلى الرئتين بضعف عضلات الجهاز التنفسي.
يجب على الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الشوكي الانتباه إلى وظائف الجهاز التنفسي والاهتمام بشكل خاص بالحماية من الالتهابات من أجل منع المرض من التسبب في مشاكل أكثر خطورة طوال حياتهم.
يعد انحناء العمود الفقري (الجنف) من المضاعفات الشائعة لدى مرضى ضمور العضلات الشوكي وهي حالة تتطلب التدخل. لأن العمود الفقري هو لبنة مهمة في بناء جسم الإنسان ويلعب دوراً مهماً في وظيفة حركة الجسم. الجنف، الذي يحدث مع ضعف العضلات الداعمة للعمود الفقري، هو اضطراب يقلل بشكل كبير من جودة حياة الفرد ويحد من وظيفة الحركة.
يرتبط عمر ظهور مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي ومستوى التحكم في الوظائف الحركية بكمية البروتين المتوفرة في الخلايا العصبية الحركية. إذا لم يكن ضم العضلات الشوكي الشوكي ناتجًا عن نقص في الكروموسوم 5 أو بروتين SMN، فقد تختلف شدة المرض والعضلات المصابة من شخص لآخر. وعلى النقيض من النوع المرتبط بالكروموسوم 5، فقد يؤثر ذلك على العضلات البعيدة التي تكون، على الأقل في البداية، بعيدة عن مركز الجسم.
في حالة ضم العضلات العضلي الشوكي المرتبط بالكروموسوم 5، كلما تأخر ظهور الأعراض وكلما زاد وجود بروتين SMN في جسم المريض، كان مسار المرض أكثر اعتدالاً.
في السنوات الماضية، كانت حقيقة ظهور مرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي في مرحلة الطفولة تتسبب في إعطاء المريض متوسط عمر متوقع يبلغ عامين. واليوم، يعترف الخبراء الطبيون بمرض ضمور العضلات الشوكي الشوكي كعملية جراحية ويعتقدون أن مثل هذه التنبؤات ليست دقيقة.