СМА, спинальная мышечная атрофия, - это неврологическое заболевание, которое поражает двигательные нервные клетки в головном мозге и влияет на подвижность, обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве и может привести к смерти, если не начать лечение на ранней стадии. Это одна из крупнейших генетических причин младенческой смертности в мире и редкое заболевание. При дефекте двигательных нервных клеток в спинном мозге страдают и волевые мышцы. Это приводит к потере основных функций, таких как ходьба, прием пищи и дыхание. Это одно из заболеваний с такими симптомами, как постепенно нарастающая мышечная слабость и потеря мышц. К сожалению, окончательного лечения СМА не существует. В последние годы СМА входит в число наиболее часто встречающихся в Интернете заболеваний.
В человеческом организме многие нервные клетки, управляющие мышечной системой, расположены в спинном мозге. У человека со СМА сигналы не передаются от двигательной нервной системы к мышцам. Другими словами, у больных СМА этот порядок не работает систематически, как у здорового человека. Это приводит к ограничению движений человека и значительно снижает качество его жизни.
КАКОВЫ СИМПТОМЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ СМА?
Симптомы заболевания СМА могут отличаться у разных людей. Основным симптомом при всех формах заболевания является слабость и истощение (атрофия) волевых мышц. Изменчивость проявлений болезни зависит от возраста и подвижности человека. Симптомы заболевания можно перечислить следующим образом:
- Мышечное истощение и слабость
- Затруднения при сидении и стоянии
- Невозможность ходить
- Затруднения при движении головой
- Затруднения при сосании и кормлении
- Снижение рефлексов
- Судороги и онемение
- Частые падения
- Неспособность удерживать равновесие
- Подергивание языка
- Тремор рук
КТО СТРАДАЕТ БОЛЕЗНЬЮ СМА?
У здорового человека есть нейроны SM1 и SM2, кодирующие белок SMN. Если эти белки не кодируются в систематическом порядке, они приводят к гибели нейронов. Белок SMN важен для функционирования мышц в организме человека. Если этот белок не вырабатывается, нервные клетки теряют свою функцию. Поврежденные двигательные нейроны спинного мозга с трудом контролируют мышечную систему пациента. В частности, пациент не может двигать ногами, руками, мышцами шеи и головы. Человек со СМА испытывает трудности с выполнением определенных действий, контролируемых двигательной нервной системой, таких как ходьба и сидение, и не может выполнять эти действия без посторонней помощи. При заболевании СМА, которое вызывает повреждение мышечной системы организма, человек не испытывает трудностей с использованием сенсорных функций, таких как зрение, вкус, обоняние, слух и осязание. Поскольку заболевание не затрагивает сенсорные функции, все они находятся в норме, как и должно быть.
КАКИЕ БЫВАЮТ ТИПЫ СМА?
Существует 4 различных типа заболевания СМА, которое является неврологическим расстройством и встречается так редко, как 1/10.000 в мире. Эти типы могут различаться у разных людей, поскольку зависят от возраста и подвижности пациента. Чем раньше проявляется заболевание, тем сложнее последствия и процесс лечения для пациента. Четыре формы заболевания СМА можно объяснить следующим образом:
СМА первого типа:
Это форма СМА, при которой наиболее распространена детская смертность. Это самый тяжелый и распространенный тип спинальной мышечной атрофии. Обычно она наблюдается у детей в возрасте 6 месяцев и младше. Симптомы могут начаться, когда ребенок еще находится в утробе матери. В утробе матери ребенок демонстрирует минимальную функциональность. Человек с СМА первого типа испытывает трудности с кормлением и нарушением дыхания. Заболевание быстро прогрессирует и вызывает осложнения. В процессе прогрессирования болезнь может вызвать инфекцию дыхательных путей. Ребенок, у которого сужены легкие, вынужден получать поддержку от респиратора.
СМА второго типа:
У них заболевание протекает в более легкой форме по сравнению с пациентами со СМА первого типа. Симптомы СМА второго типа обычно проявляются у детей в возрасте 6-18 месяцев, а до этого периода все развивается нормально. Пациент обычно может сидеть и без проблем двигает головой. Но он/она не может передвигаться самостоятельно. Ему/ей трудно стоять без поддержки. Возможны искривления позвоночника (сколиоз). Наблюдаются такие симптомы, как дрожание рук и неспособность набирать вес.
СМА третьего типа:
Этот тип проявляется после 18 месяцев. С 18 месяцев и до подросткового возраста у пациента могут проявляться симптомы СМА. При этом типе может быть нарушено дыхание, но эффект не такой сильный, как при двух других типах. Нет проблем со стоянием и ходьбой, но есть мышечная слабость, и может быть трудно выполнять такие функции, как сидение и стояние. Пациент отстает в физической активности по сравнению со своими сверстниками. По мере прогрессирования заболевания бег может быть затруднен, часто случаются падения. В подростковом и взрослом возрасте может возникнуть необходимость в использовании инвалидного кресла.
СМА четвертого типа:
СМА 4-го типа, четвертый и последний тип, возникает, когда болезнь проявляется в зрелом возрасте. Тип-4 встречается редко, и прогрессирование заболевания происходит медленно. Эти пациенты обычно могут ходить и редко нуждаются в поддержке. Мышечная нежность и слабость могут наблюдаться в руках и ногах. Затруднения дыхания и глотания наблюдаются редко. Также возможно искривление спинного мозга.
КАК ДИАГНОСТИРУЕТСЯ БОЛЕЗНЬ СМА?
На вопрос о том, как диагностируется болезнь СМА, можно ответить следующим образом: Врач, выслушав историю болезни пациента, сначала осматривает его. Проводятся необходимые лабораторные исследования, такие как анализ крови, генетический тест и измерение нервов и мышц с помощью ЭМГ. Если родители замечают отклонения в движениях ребенка, они должны проконсультироваться с врачом. Если врач подозревает, что у ребенка СМА, проводится анализ предполагаемых генов родителей и анализ крови для подтверждения диагноза. В зависимости от результатов анализов врач ставит диагноз. Спинальная мышечная атрофия диагностируется при наличии таких жалоб, как ограничение движений и слабость, поскольку она затрагивает движения и нервные клетки. Болезнь СМА передается генетически. Даже если мать и отец не болеют напрямую, они могут быть носителями и не знать об этом состоянии. В случае генетической передачи от одного из родителей заболевание может не проявиться, но может передаваться как носительство.
КАК ЛЕЧИТСЯ БОЛЕЗНЬ СМА?
Четкого лечения болезни СМА не существует, и исследования по поиску решений для лечения продолжаются. Однако на сегодняшний день лечение заболевания направлено на минимизацию последствий болезни. "Нусинерсен", известный как препарат для лечения болезни СМА, был одобрен Министерством здравоохранения в 2017 году. Этот препарат направлен на выработку белка гена SMN2. Препарат применяется только для пациентов со СМА типа 1, наиболее тяжелой формой заболевания. С другой стороны, применяются подходы к лечению, направленные на улучшение качества жизни пациента. Пациентам с СМА типа 1 и СМА типа 2 с прогрессирующей легочной инфекцией проводится респираторная поддержка в таких случаях, как неадекватное или нерегулярное дыхание.
КАКОВЫ ОСЛОЖНЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ СМА?
Одним из основных осложнений спинальной мышечной атрофии является снижение способности контролировать мышцы. Пациент испытывает трудности с управлением, особенно мышцами рук и ног. При этом заболевании, когда мышцы становятся объектом особого внимания, повреждаются и дыхательные мышцы. Замедление поступления воздуха в легкие связано со слабостью дыхательных мышц.
Люди со СМА должны уделять внимание своим дыхательным функциям и особенно следить за защитой от инфекций, чтобы заболевание не привело к более серьезным проблемам на протяжении всей жизни.
Искривление позвоночника (сколиоз) - распространенное осложнение у пациентов со СМА и состояние, требующее вмешательства. Ведь позвоночник является важным структурным элементом человеческого тела и играет важную роль в двигательной функции организма. Сколиоз, возникающий при ослаблении мышц, поддерживающих позвоночник, - это заболевание, которое значительно снижает качество жизни человека и ограничивает его двигательную функцию.
Возраст начала заболевания СМА и уровень контроля двигательных функций связаны с количеством доступного белка в двигательных нейронах. Если СМА не связан с дефицитом хромосомы 5 или белка SMN, тяжесть заболевания и пораженные мышцы могут варьироваться от человека к человеку. В отличие от типа, связанного с хромосомой 5, при этом заболевании могут поражаться дистальные мышцы, которые, по крайней мере на начальном этапе, находятся дальше от центра тела.
При СМА, связанном с хромосомой 5, чем позже появляются симптомы и чем больше белка SMN присутствует в организме пациента, тем мягче протекает заболевание.
В прошлые годы из-за того, что болезнь СМА проявлялась в младенчестве, пациенту отводилось в среднем два года жизни. Сегодня медики признают СМА как процесс и считают, что такие прогнозы не точны.