Nörofibromatozis Nedir?

Nörofibromatozisler, sinir sistemi dokusunda tümörlerin ortaya çıkmasına neden olan bir grup genetik bozukluktur. Bu tümörler, beyin, omurilik ve sinirler dahil olmak üzere sinir sisteminin herhangi bir yerinde gelişme gösterebilir. Öğrenme güçlüğü gibi gelişimsel bozukluklar, bu tür vakalarda normal kişilere oranla daha fazla görülebilir. Bunun yanında vakaların bazılarında herhangi bir belirti görülmeyebilirken, bazılarında ise çocukluk dönemlerinden itibaren devam etmesi gereken takip ve tedavi süreci patolojik bir hal alabilir.

İnsan vücudu milyonlarla hücreden oluşmaktadır. Hücreler, kromozom olarak adlandırılan yapılar içerir ve bu kromozomlar hücreler için gerekli olan bilgiyi genlere aktarır. Genlerde yaşanan bazı farklılaşmalar ise mutasyon olarak adlandırılır. Genlerde mutasyon olması sonucunda gen yapısı değişir ve birtakım hastalıklar ortaya çıkar. Kromozomların yarısı anneden diğer yarısı da babadan çocuğa aktarılır. Ebeveynlerin birinde hastalık bulunması halinde, hastalığın çocukta görülme ihtimali yaklaşık yüzde 50 oranındadır.

Nörofibromatozis Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

Nörofibromatozis hastalığının 2 türü bulunmaktadır. Bunlar Tip 1 Nörofibromatozis (NF1) ve Tip 2 Nörofibromatozis (NF2) olarak sınıflandırılır. NF1, genellikle bebeklik ya da erken çocukluk dönemlerinde teşhis edilirken, NF2 daha çok ergenlikte veya erişkinlik döneminde teşhis edilir.

NF1 geni, 17. kromozom üzerinde bulunur. NF1’de gözlemlenen semptomlar, çoğunlukla çocukluk ya da erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Sinir sistemi dokusunda gelişen tümörler iyi huyludur. Bu gen, hücre büyümesini düzenlemeye yardımcı olan nörofibromin adı verilen bir protein üretir. Mutasyona uğramış gen, hücrelerin kontrolsüz büyümesine izin veren nörofibromin kaybına neden olur.

NF2 geni, 22. kromozom üzerinde bulunur ve tümörleri bir protein üretir. Mutasyona uğramış gen, kontrolsüz hücre büyümesine yol açan merlin kaybına neden olur.

Nörofibromatozis Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Beyin, omurilik ve sinirler dahil olmak üzere sinir sisteminin herhangi bir yerinde gelişme gösterebilen bu tümörler, gelişme gösterdiği yere bağlı olarak çeşitli belirtiler gösterebilir. Bunların yanında Nörofibromatozis belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

Kollarda veya bacaklarda uyuşma ve güçsüzlük
Denge zorlukları
Görme sorunları veya katarakt
Nörolojik rahatsızlıklar
Nöbetler
Baş ağrısı
Öğrenme güçlüğü
Kemik deformasyonları
Ciltte lekeler
İşitme sorunları
Boy kısalığı
Epileptik nöbet

Nörofibromatozis Nedenleri Nelerdir?

Nörofibromatozis genetik bozukluların yol açtığı bir hastalık türüdür. Herhangi bir bakteriden veya toksik maddeden kaynaklı ortaya çıkmaz. Kişiye ebeveynleri tarafından aktarılan ya da gebelikte kendiliğinden oluşan genetik kusurlardan (mutasyonlar) kaynaklanır.

Anne veya babada bir hastalık olması çocuklarında olma ihtimalini yarı oranda artırır. Diğer bir durum da hatalı genin kendiliğinden gelişmesidir. Bu durumun tam olarak nedeni bilinmese de sonradan gelişen genetik bozukluklardan kaynaklı görülebilir.

Nörofibromatozis Tanısı Nasıl Konulur?

Nörofibromatozis tanısı, uzman doktorlar tarafından yapılan değerlendirme ve inceleme sonra konur. Doktor, kişisel hastalık öyküsünü ve aile tıbbi geçmişini detaylı olarak öğrenir ve hastaya fiziki muayene yapılır. Hastalığın teşhis aşamasında kişiye göz, kula ve denge muayenesinin yanında genetik test yapılabilir. Ayrıca uzman hekim, birtakım farklı görüntüleme tekniklerinden faydalanabilir. Hastalığın tanı aşaması şu şekilde sıralanabilir:

Göz Muayenesi: Görme kaybı veya katarakt gibi farklı durumların olup olmadığını belirlemek için yapılan tipik bir göz muayenesidir.

Denge Muayenesi: NF2’ye sahip kişilerde denge sorunları da ortaya çıkabileceği için uzman tarafından nöroloji muayenesi sırasında denge testi de yapılabilir.

Genetik Test: NF1 ve NF2'yi belirlemeye yönelik testler mevcuttur ve hamilelik döneminde bebek doğmadan önce yapılabilir. Bu inceleme hastalıklı gen olup olmadığını belirlemek için yapılır.

Görüntüleme Teknikleri: Röntgen, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemlerinin kullanıldığı uygulamalardır. Kemik anormalliklerini, beyindeki veya omurilikteki tümörleri ve çok küçük tümörleri belirlemeye yardımcı olabilir.

Nörofibromatozis Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Nörofibromatozis için tam olarak bir tedavi bulunmasa da tedavi planlaması semptom ve belirtilerin yönetilmesi üzerine yapılır. Kişide ağrı durumunun yaşanması halinde uzman doktor tarafından ağrı kesiciler verilebilir. Tümörlerde büyüme olması ve sinirlere baskı uygulaması halinde cerrahi müdahale uygulanabilir. Uygulanacak tedaviler kişinin yaşadığı soruna bağlı olarak yapılır. Duyma sorunu yaşayan kişilere işitme cihazı önerilebilirken, kohlear ya da beyin sapı implantı takılabilir. Kas ve iskelet sisteminde herhangi bir probleme yol açtığında ise yine aynı şekilde hastalık veya duruma göre tedavi şekilleri önerilir.