الأورام العصبية الليفية العصبية هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تتسبب في ظهور أورام في أنسجة الجهاز العصبي. يمكن أن تتطور هذه الأورام في أي مكان في الجهاز العصبي، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب. تكون اضطرابات النمو، مثل صعوبات التعلم، أكثر شيوعاً في مثل هذه الحالات مقارنةً بالأشخاص الطبيعيين. بالإضافة إلى ذلك، قد لا تظهر أي أعراض في بعض الحالات، بينما في حالات أخرى، قد تصبح عملية المتابعة والعلاج، التي يجب أن تستمر منذ الطفولة، مرضية.
يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا. تحتوي الخلايا على تراكيب تسمى الكروموسومات وتنقل هذه الكروموسومات المعلومات الضرورية للخلايا إلى الجينات. وتسمى بعض الاختلافات في الجينات بالطفرات. ونتيجة للطفرات في الجينات، تتغير البنية الجينية وتحدث بعض الأمراض. يتم توريث نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض، فإن احتمال ظهور المرض لدى الطفل يبلغ 50 في المائة تقريبًا.
ما هي أنواع الورم الليفي العصبي؟
هناك نوعان من مرض الورم الليفي العصبي. يصنفان على أنهما الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1) والنوع الثاني من الورم الليفي العصبي (NF2). عادةً ما يتم تشخيص مرض الورم الليفي العصبي الليفي العصبي من النوع 1 في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة، بينما يتم تشخيص النوع 2 في مرحلة المراهقة أو البلوغ.
يقع جين NF1 على الكروموسوم 17. تحدث الأعراض التي لوحظت في NF1 في الغالب في مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ. تكون الأورام التي تتطور في أنسجة الجهاز العصبي حميدة. يُنتج هذا الجين بروتيناً يُسمى البروتين العصبي الليفي العصبي الذي يساعد على تنظيم نمو الخلايا. يتسبب الجين المتحور في فقدان البروتين العصبي الليفي العصبي، مما يسمح للخلايا بالنمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه.
يقع الجين NF2 على الكروموسوم 22 وينتج بروتيناً يسبب الأورام. يسبب الجين المتحور فقدان الميرلين، مما يؤدي إلى نمو الخلايا بشكل غير منضبط.
ما هي أعراض الورم الليفي العصبي؟
قد تختلف الأعراض من شخص لآخر. يمكن أن تظهر هذه الأورام، التي يمكن أن تتطور في أي مكان في الجهاز العصبي، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب، أعراضاً مختلفة حسب مكان تطورها. بالإضافة إلى ذلك، يمكن سرد أعراض الورم الليفي العصبي على النحو التالي:
- خدر وضعف في الذراعين أو الساقين
- صعوبات في التوازن
- مشاكل في الرؤية أو إعتام عدسة العين
- اضطرابات عصبية
- النوبات
- الصداع
- صعوبات التعلم
- تشوهات العظام
- تشوهات الجلد
- مشاكل في السمع
- قصر القامة
- نوبات الصرع
ما هي أسباب الورم الليفي العصبي؟
الورم الليفي العصبي هو نوع من الأمراض التي تسببها الاضطرابات الوراثية. ولا ينتج عن أي بكتيريا أو مواد سامة. وهو ناتج عن عيوب جينية (طفرات) تنتقل إلى الشخص عن طريق الوالدين أو تحدث تلقائيًا أثناء الحمل.
وجود المرض لدى الأم أو الأب يزيد من احتمالية حدوثه لدى أطفالهما بمقدار النصف. وهناك حالة أخرى هي التطور التلقائي للجين المعيب. على الرغم من أن السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف، إلا أنه يمكن أن يظهر بسبب اضطرابات وراثية تتطور لاحقاً.
كيف يتم تشخيص الورم الليفي العصبي؟
يتم تشخيص الورم الليفي العص بي بعد التقييم والفحص من قبل أطباء متخصصين. يتعرف الطبيب على التاريخ الشخصي للمرض والتاريخ الطبي للعائلة بالتفصيل ويتم فحص المريض جسدياً. في مرحلة تشخيص المرض، قد يخضع المريض لفحوصات للعين والأذن والتوازن بالإضافة إلى الفحوصات الجينية. بالإضافة إلى ذلك، قد يستخدم الطبيب المختص عدداً من تقنيات التصوير المختلفة. يمكن سرد مرحلة تشخيص المرض على النحو التالي:
فحص العين: وهو فحص نموذجي للعين لتحديد ما إذا كانت هناك حالات مختلفة مثل فقدان البصر أو إعتام عدسة العين.
فحص التوازن: نظراً لأن مشاكل التوازن قد تحدث أيضاً لدى الأشخاص الذين يعانون من NF2 ، يمكن أيضاً إجراء اختبار التوازن من قبل الأخصائي أثناء الفحص العصبي.
الفحص الجيني: تتوفر فحوصات لتحديد NF1 و NF2 ويمكن إجراؤها أثناء الحمل قبل ولادة الطفل. يتم إجراء هذا الفحص لتحديد ما إذا كان هناك جين مريض أم لا.
تقنيات التصوير: وهي تطبيقات تُستخدم فيها طرق التصوير مثل الأشعة السينية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. يمكن أن تساعد في تحديد تشوهات العظام والأورام في الدماغ أو الحبل الشوكي والأورام الصغيرة جداً.
ما هي طرق علاج الورم الليفي العصبي؟
على الرغم من عدم وجود علاج كامل للورمالليفي العص بي، إلا أن تخطيط العلاج يعتمد على إدارة الأعراض والعلامات. في حالة وجود ألم لدى الشخص، يمكن إعطاء مسكنات الألم من قبل الطبيب المختص. يمكن تطبيق التدخل الجراحي إذا نمت الأورام وضغطت على الأعصاب. تعتمد العلاجات التي سيتم تطبيقها على المشكلة التي يعاني منها الشخص. قد يوصى باستخدام المعينات السمعية للأشخاص الذين يعانون من مشاكل في السمع، بينما يمكن زراعة قوقعة الأذن أو زراعة جذع الدماغ. عندما يسبب أي مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي، يوصى باستخدام طرق العلاج وفقاً للمرض أو الحالة.