Нейрофиброматозы - это группа генетических заболеваний, которые вызывают развитие опухолей в тканях нервной системы. Эти опухоли могут развиваться в любом месте нервной системы, включая головной, спинной мозг и нервы. Нарушения развития, такие как неспособность к обучению, встречаются в таких случаях чаще, чем у обычных людей. Кроме того, в некоторых случаях опухоль может не проявлять никаких симптомов, в то время как в других случаях процесс наблюдения и лечения, который должен продолжаться с детства, может стать патологическим.
Человеческое тело состоит из миллионов клеток. Клетки содержат структуры, называемые хромосомами, и эти хромосомы передают необходимую для клеток информацию в гены. Некоторые изменения в генах называются мутациями. В результате мутаций в генах изменяется структура генов и возникают некоторые заболевания. Половина хромосом наследуется от матери, а другая половина - от отца. Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность того, что оно проявится у ребенка, составляет примерно 50 процентов.
Каковы типы нейрофиброматоза?
Существует 2 типа заболевания нейрофиброматозом. Они классифицируются как нейрофиброматоз 1-го типа (NF1) и нейрофиброматоз 2-го типа (NF2). NF1 обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, а NF2 - чаще всего в подростковом или зрелом возрасте.
Ген NF1 расположен на хромосоме 17. Симптомы, наблюдаемые при NF1, проявляются в основном в детстве или ранней взрослой жизни. Опухоли, развивающиеся в тканях нервной системы, являются доброкачественными. Этот ген вырабатывает белок под названием нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутировавший ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам неконтролируемо расти.
Ген NF2 расположен на хромосоме 22 и вырабатывает белок, который вызывает опухоль. Мутировавший ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток.
Каковы симптомы нейрофиброматоза?
Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Эти опухоли, которые могут развиваться в любом месте нервной системы, включая головной, спинной мозг и нервы, могут проявляться различными симптомами в зависимости от места их развития. Кроме того, симптомы нейрофиброматоза можно перечислить следующим образом:
- Онемение и слабость в руках или ногах
- Трудности с равновесием
- Проблемы со зрением или катаракта
- Неврологические расстройства
- Судороги
- Головная боль
- Трудности обучения
- Деформации костей
- Пороки кожи
- Проблемы со слухом
- Низкий рост
- Эпилептические припадки
Каковы причины нейрофиброматоза?
Нейрофиброматоз - это тип заболевания, вызванный генетическими нарушениями. Он не вызывается бактериями или токсичными веществами. Его вызывают генетические дефекты (мутации), которые передаются человеку от родителей или спонтанно возникают во время беременности.
Наличие заболевания у матери или отца увеличивает вероятность его появления у их детей в два раза. Другая ситуация - спонтанное развитие дефектного гена. Хотя точная причина этого состояния неизвестна, оно может проявляться из-за генетических нарушений, которые развиваются позже.
Как диагностируется нейрофиброматоз?
Диагноз нейрофиброматоза ставится после обследования и осмотра врачами-специалистами. Врач подробно изучает историю болезни и историю болезни семьи, а также проводит физический осмотр пациента. На этапе диагностики заболевания пациент может пройти обследование глаз, ушей и равновесия, а также генетическое тестирование. Кроме того, врач-специалист может использовать различные методы визуализации. Этапы диагностики заболевания можно перечислить следующим образом:
Осмотр глаз: Это типичный осмотр глаз, чтобы определить наличие различных заболеваний, таких как потеря зрения или катаракта.
Обследование равновесия: Поскольку проблемы с равновесием могут возникать и у людей с NF2, специалист может провести тест на равновесие во время неврологического обследования.
Генетическое тестирование: Тесты для определения NF1 и NF2 доступны и могут быть проведены во время беременности до рождения ребенка. Это обследование проводится для определения наличия больного гена.
Методы визуализации: В этих случаях используются такие методы визуализации, как рентген, томография и МРТ. С их помощью можно выявить аномалии костей, опухоли в головном или спинном мозге, а также очень маленькие опухоли.
Какие существуют методы лечения нейрофиброматоза?
Хотя полного лечениянейрофиброматоза не существует, планирование лечения основывается на устранении симптомов и признаков. При наличии болевых ощущений врач-специалист может назначить обезболивающие средства. Хирургическое вмешательство может быть применено, если опухоли растут и давят на нервы. Методы лечения зависят от проблемы, с которой сталкивается пациент. Людям с проблемами со слухом могут быть рекомендованы слуховые аппараты, а также кохлеарные имплантаты или имплантаты ствола мозга. При возникновении проблем в опорно-двигательном аппарате методы лечения рекомендуются в зависимости от заболевания или состояния.