Нейрофиброматозы — это группа генетических расстройств, которые вызывают появление опухолей в ткани нервной системы. Эти опухоли могут развиваться в любом месте нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и нервы. Такие нарушения развития, как трудности в обучении, при таких случаях могут наблюдаться чаще по сравнению со здоровыми людьми. Кроме того, в то время как у некоторых пациентов симптомы могут отсутствовать вовсе, у других процесс наблюдения и лечения, который должен продолжаться с детского возраста, может приобрести патологический характер.
Человеческое тело состоит из миллионов клеток. Клетки содержат структуры, называемые хромосомами, и эти хромосомы передают информацию, необходимую для клеток, генам. Некоторые изменения, происходящие в генах, называются мутациями. В результате мутаций в генах структура генов изменяется, и возникают определенные заболевания. Половина хромосом передается ребенку от матери, а другая половина — от отца. Если один из родителей болен, вероятность того, что заболевание проявится у ребенка, составляет примерно 50 процентов.
Каковы виды нейрофиброматоза?
Существует 2 типа нейрофиброматоза. Они классифицируются как нейрофиброматоз 1-го типа (NF1) и нейрофиброматоз 2-го типа (NF2). NF1 обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве, в то время как NF2 чаще диагностируется в подростковом или взрослом возрасте.
Ген NF1 расположен на 17-й хромосоме. Симптомы, наблюдаемые при NF1, обычно появляются в детстве или раннем юношеском возрасте. Опухоли, развивающиеся в ткани нервной системы, являются доброкачественными. Этот ген производит белок, называемый нейрофибромином, который помогает регулировать рост клеток. Мутировавший ген приводит к потере нейрофибромина, что позволяет клеткам бесконтрольно расти.
Ген NF2 расположен на 22-й хромосоме и производит опухолевый белок. Мутировавший ген приводит к потере мерлина, что ведет к бесконтрольному росту клеток.
Каковы симптомы нейрофиброматоза?
Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Эти опухоли, которые могут развиваться в любом месте нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и нервы, могут вызывать различные симптомы в зависимости от места их развития. Кроме того, симптомы нейрофиброматоза можно перечислить следующим образом:
- Онемение и слабость в руках или ногах
- Нарушения равновесия
- Проблемы со зрением или катаракта
- Неврологические расстройства
- Судороги
- Головная боль
- Трудности в обучении
- Деформации костей
- Пятна на коже
- Проблемы со слухом
- Низкорослость
- Эпилептический приступ
Каковы причины нейрофиброматоза?
Нейрофиброматоз — это тип заболевания, вызванного генетическими нарушениями. Он не вызван какими-либо бактериями или токсичными веществами. Он возникает из-за генетических дефектов (мутаций), передаваемых человеку родителями или возникающих спонтанно во время беременности.
Наличие заболевания у матери или отца увеличивает вероятность его появления у их детей вдвое. Другая ситуация заключается в спонтанном развитии дефектного гена. Хотя точная причина этого состояния неизвестна, оно может быть связано с приобретенными генетическими нарушениями.
Как диагностируется нейрофиброматоз?
Диагноз нейрофиброматоза ставится после оценки и обследования, проведенных профильными врачами. Врач подробно изучает личный анамнез заболевания и медицинскую историю семьи, а также проводит физикальный осмотр пациента. На этапе диагностики заболевания пациенту может быть назначено обследование глаз, ушей и равновесия, а также генетический тест. Кроме того, профильный врач может использовать ряд различных методов визуализации. Этапы диагностики заболевания можно перечислить следующим образом:
Офтальмологическое обследование: Это типичный осмотр глаз, проводимый для определения наличия различных состояний, таких как потеря зрения или катаракта.
Исследование функции равновесия: Поскольку у людей с NF2 могут возникать проблемы с равновесием, специалист также может провести тест на равновесие во время неврологического осмотра.
Генетический тест: Существуют тесты для определения NF1 и NF2, и они могут быть проведены во время беременности до рождения ребенка. Это исследование проводится для определения наличия больного гена.
Методы визуализации: Это процедуры, в которых используются такие методы визуализации, как рентген, компьютерная томография (КТ) и МРТ. Это может помочь выявить аномалии костей, опухоли в головном или спинном мозге, а также очень маленькие опухоли.
Каковы методы лечения нейрофиброматоза?
Хотя специфического лечения нейрофиброматоза не существует, планирование лечения направлено на купирование симптомов и проявлений. В случае возникновения боли у пациента профильный врач может назначить анальгетики. Если опухоли увеличиваются в размерах и оказывают давление на нервы, может быть применено хирургическое вмешательство. Применяемое лечение проводится в зависимости от проблемы, с которой сталкивается пациент. Людям с проблемами со слухом могут быть рекомендованы слуховые аппараты, а также установлены кохлеарные имплантаты или имплантаты ствола мозга. Когда заболевание вызывает какие-либо проблемы с опорно-двигательным аппаратом, методы лечения также рекомендуются соответствующим образом в зависимости от заболевания или состояния.