Lafora Hastalığı Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Lafora hastalığı, epilepsinin en şiddetli türlerinden biridir ve kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve semptomları genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir. Belirtiler arasında ani kas kasılmaları, geçici körlük ve görsel halüsinasyonlar görülürken, ilerleyen dönemlerde konuşma güçlüğü ve denge kaybı gibi ciddi semptomlar yaşanabilir. Tedavide genellikle nöbetlerin kontrol edilmesi ve hastanın işlevselliğinin artırılması hedeflenir.

Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsiler içerisinde bulunan şiddetli ilerleyen genetik geçişli bir hastalıktır. Kas seğirmesi (miyoklonus), yürümede zorlanma ve demans gibi hastalıklar bu rahatsızlıkta görülebilecek farklı semptomlar arasında yer alabilir. Hastaların bilişsel fonksiyonlarında ciddi bir gerileme ortaya çıkar. Bu gerileme çoğunlukla nöbetlerin başlama zamanları ile bağlantılıdır. Hastalığın nedenleri arasında olan temel genler ise EPM2A ya da NHLRC1 genleridir. Nöbetler, ilerleyen zamanla birlikte şiddetini artırarak hayati riske neden olabilir.

Lafora Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Lafora hastalığı belirtileri genellikle geç çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Belirtilerden önce çocukların gelişiminde bir anormallik görülmese de genellikle bebeklik veya erken çocukluk dönemlerinde epileptik nöbet veya havale geçirmiş olabilir. Nöbetlerin başlangıcı genellikle 12 ila 17 yaşları arasındadır. 
Vücudun genelinde kasılmalara neden olan nöbet türü; ani ve sıçrayıcı düzensiz kas spazmları ile birlikte miyoklonik nöbetlere, geçici körlüğe ve halüsinasyonların görülmesine neden olur. Epileptik nöbetlerin sıklığı ve şiddeti ilerleyen zamanla birlikte artarak tedaviyi zorlaştırır bir hal alır. 
Yürümede zorlanma ve denge bozukluğu görülebilir. Genellikle etkilenen çocukların okul başarısında düşme görülür. Davranış ve konuşma bozukluğu ortaya çıkar. Hastalığın ilerlediği dönemlerde beyin işlevlerinde gerileme ve bozulma net bir hal alır. Hastalık çoğu vakada 5 ila 10 yıl içerisinde ilerleme gösterir. 
Belirti ve semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Nöbetler temel belirtilerdir. Hastalığın seyri esnasında oldukça fazla yaşanan nöbetlerde sinir sistemi bozukluğundan kaynaklı sorunlar nedeniyle nöbet atakları gelişme gösterir.

Lafora Hastalığı Neden Olur?

Lafora hastalığı nedenleri arasında temel etken genetik faktörlerdir. Kalıtımsal bir durum olan bu rahatsızlığın ortaya çıkmasına EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar neden olur. Mutasyonlu genlerin hem anne hem de babada olması gerekir. Aileden sadece tek bir hatalı gen alan kişilerde bu rahatsızlık belirti göstermeden (asemptomatik) ilerleyebilir.
Hastalığın seyrinde ortaya çıkan kasılma nöbetleri, beyindeki sinirsel bozukluktan kaynaklanır. Bu durum kaslarda istemsiz kasılmalara ve hareketlere neden olur. Hastalığın gelişimini etkileyebilecek farklı etkenler şu şekildedir:

• Stres
• Yorgunluk
• Ateş
• Enfeksiyon 

Lafora Hastalığı Tanısı Nasıldır?

Lafora hastalığı tanısı, uzman tarafından birtakım testler ve tetkikler uygulanarak konulur. Hastalığın tam olarak belirlenmesi için kaslardan, beyinden ya da ciltten doku örnekleri alınarak patolojik boyama yöntemleri ile değerlendir
Yapılacak farklı test ve tetkikler ile hastalığın neden ortaya çıktığı konusunda fikir elde edilebilir. İlk olarak hastanın tıbbi öyküsü detaylı olarak öğrenilir. Ardından hastaya fiziki muayene yapılır. Daha sonra birtakım testler ve tetkikler istenebilir. Genellikle yapılan testler şu şekildedir:

Elektroensefalografi (EEG): Beyindeki elektriksel aktivitenin izlenmesi ve herhangi bir anormal durumun olup olmadığının belirlenmesine fayda sağlar.

Elektromiyografi (EMG): Kaslara iletilen elektriksel sinyallerin kayıt edilmesini sağlayarak kasılmaların hangi seviyede olduğunu belirlemede fayda sağlar.

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Görüntüleme teknikleri arasında olan MRI yöntemi ile işlevsel bir rahatsızlık veya tümörleşme eğilimi olup olmadığı izlenir.
Bu tetkiklerin yanı sıra kişinin kan örneği alınabilir ve farklı analizler de yapılabilir. Hastalığın kesin olarak belirlenmesi için doku örnekleri alınarak patolojik inceleme ve değerlendirme yapılabilir. Ayrıca organlardan biyopsi örneği alınabilir.
EEG testleri, hastalığın ilk evrelerinde ortaya çıkan nöbetlerin seyri hakkında bilgi alınmasını sağlar. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde yapılan görüntüleme ile elektriksel sinyallerde düzensizlik ve anormallik olduğu görülebilir. Erken dönemlerde yapılan görüntüleme yöntemlerinden MRI ile bir farklılık tespit edilemeyebilir. Ancak farklı yöntemler ve çalışmalar sonucu anlaşılabilir. Hastalığın belirlenmesi sonucunda kişiye özel tedavi planlaması yapılır.

Lafora Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Lafora hastalığı tedavisi genellikle nöbetlerin kontrolü ve hastanın işlevselliğini artırmayı amaçlar. Hastalığı kesin olarak ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi olmadığından hastayı destekleyici tedavi planlaması yapılır. Bu planlamalar ortaya çıkan nöbet türüne bağlı olarak farklılık gösterebilir. 
Uzman tarafından genellikle nöbetlerin kontrol edilebilmesi için antiepileptik ilaçlar reçete edilir. Tedavi kişiden kişiye farklılık gösterir. Genellikle hastanın yaşına, nöbetlerin sıklığına, şiddetine ve hastanın genel sağlık duruma göre tedavi planlaması yapılır. 
Etken faktörlerin değerlendirilmesi sonucunda hastaya uygun ilaç seçilir. İlaçların ciddi yan etkileri olabileceğinden sadece uzman doktorlar tarafından reçete edilen ilaçlar kullanılmalıdır. Ayrıca bu ilaçların hangi sıklıkla ve nasıl kullanılacağı da doktorunuz tarafından belirlenir. Tedavi sürecinde doktor kontrolü ve tedavi takibi önemlidir. Gerekli görülen durumlarda ilaçlarda ve kullanımında değişikliğe gidilebilir.
Bazı vakalarda ilaç tedavisinin yanında farklı yaşam tarzı değişiklikleri de yapılabilir. Bu değişiklikler nöbet sıklığını önleyebilir. Uyku kalitesinin artırılması, tetikleyici faktörlerden uzak durulması, stres seviyenin kontrolü, alkol kullanımının durdurulması, düzenli ve sağlıklı beslenme alışkanlığı kazanılması, yaşam tarzı değişiklikleri arasında yer alır.