ما هو مرض لافورا؟ ما هي الأعراض؟

مرض لافورا هو أحد أشد أشكال الصرع وهو اضطراب وراثي. تظهر العلامات والأعراض عادةً في أواخر مرحلة الطفولة أو المراهقة وتتفاقم مع مرور الوقت. تشمل الأعراض التقلصات العضلية المفاجئة والعمى المؤقت والهلوسة البصرية، وفي مراحل لاحقة قد تظهر أعراض شديدة مثل صعوبات النطق وفقدان التوازن. يهدف العلاج عادةً إلى السيطرة على النوبات وتحسين وظائف المريض.

داء لافورا هو مرض وراثي وراثي شديد التفاقم ضمن الصرع الرمع العضلي التقدمي. قد يكون ارتعاش العضلات (الرمع العضلي)، وصعوبة في المشي والخرف من بين الأعراض المختلفة التي يمكن أن تظهر في هذا الاضطراب. هناك تراجع خطير في الوظائف الإدراكية للمرضى. وغالباً ما يرتبط هذا التدهور بتوقيت ظهور النوبات. الجينات الرئيسية المسببة للمرض هي جينات EPM2A أو جينات NHLRC1. قد تزداد حدة النوبات مع تقدم الوقت وقد تسبب خطرًا على الحياة.

ما هي أعراض مرض لافورا؟

تظهر أعراض مرض لافورا عادة في أواخر مرحلة الطفولة أو المراهقة. على الرغم من عدم وجود أي خلل في نمو الأطفال قبل ظهور الأعراض، إلا أنه قد يكون لديهم نوبات صرع أو تشنجات في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. وعادة ما تكون بداية النوبات بين سن 12 و17 عاماً.
ويسبب نوع النوبة التي تسبب تشنجات في جميع أنحاء الجسم نوبات الصرع الرمع العضلي مع تشنجات عضلية غير منتظمة مفاجئة وقفزات غير منتظمة وعمى مؤقت وهلوسة. ويزداد تواتر نوبات الصرع وشدتها مع تقدم الوقت، مما يجعل العلاج أكثر صعوبة.
يمكن ملاحظة صعوبة في المشي واضطراب في التوازن. بشكل عام، هناك انخفاض في النجاح المدرسي للأطفال المصابين. تحدث اضطرابات في السلوك والكلام. مع تقدم المرض، يصبح التدهور والتدهور في وظائف الدماغ واضحاً. في معظم الحالات، يتطور المرض في غضون 5 إلى 10 سنوات.
قد تختلف العلامات والأعراض من شخص لآخر. النوبات هي الأعراض الرئيسية. خلال مسار المرض، تتطور نوبات النوبات الصرعية بسبب المشاكل الناجمة عن اضطراب الجهاز العصبي في النوبات التي تحدث كثيرًا خلال مسار المرض.

ما أسباب مرض لافورا؟

العامل الرئيسي من بين أسباب مرض لافورا هو العوامل الوراثية. تتسبب الطفرات في جينات EPM2A و NHLRC1 في ظهور هذه الحالة، وهي حالة وراثية. يجب أن تكون الجينات المتحورة موجودة في كل من الأم والأب. في الأشخاص الذين يرثون جينًا واحدًا معيبًا فقط من الأبوين، قد تتطور الحالة بشكل عَرَضي.
تحدث النوبات التشنجية التي تحدث في سياق المرض بسبب اضطراب عصبي في الدماغ. وهذا يسبب تقلصات وحركات لا إرادية في العضلات. وفيما يلي العوامل المختلفة التي يمكن أن تؤثر على تطور المرض:

• الإجهاد
• الإرهاق
• الحريق
• العدوى

كيف يتم تشخيص مرض لافورا؟

يتم تشخيص مرض لافورا من قبل الأخصائي من خلال تطبيق عدد من الاختبارات والفحوصات. من أجل تحديد المرض بشكل كامل، يتم أخذ عينات من الأنسجة من العضلات أو الدماغ أو الجلد وتقييمها بطرق التلوين المرضي.
من خلال الاختبارات والفحوصات المختلفة يمكن الحصول على فكرة عن سبب المرض. أولاً، يتم معرفة التاريخ الطبي للمريض بالتفصيل. ثم يتم إجراء الفحص البدني. ثم قد يُطلب إجراء بعض الاختبارات والفحوصات. الاختبارات التي يتم إجراؤها عادةً هي كما يلي:

تخطيط كهربية الدماغ (EEG): يساعد على مراقبة النشاط الكهربائي في الدماغ وتحديد ما إذا كان هناك أي حالة غير طبيعية.

تخطيط كهربية العضل (EMG): يفيد في تحديد مستوى الانقباضات عن طريق تسجيل الإشارات الكهربائية المرسلة إلى العضلات.

التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): يرصد التصوير بالرنين المغناطيسي، وهو من بين تقنيات التصوير، ما إذا كان هناك اضطراب وظيفي أو ميل إلى الورم.
بالإضافة إلى هذه الفحوصات، يمكن أيضاً أخذ عينة من الدم وإجراء تحاليل مختلفة. من أجل تحديد المرض بدقة، يمكن أخذ عينات من الأنسجة للفحص والتقييم المرضي. يمكن أيضاً أخذ عينات خزعة من الأعضاء.
توفر اختبارات تخطيط كهربية الدماغ معلومات حول مسار النوبات التي تحدث في المراحل المبكرة من المرض. في المراحل المتأخرة من المرض، يمكن ملاحظة عدم الانتظام والتشوهات في الإشارات الكهربائية بالتصوير. قد لا يمكن اكتشاف الاختلاف باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي، وهو أحد طرق التصوير التي يتم إجراؤها في المراحل المبكرة. ومع ذلك، يمكن فهمه كنتيجة لطرق ودراسات مختلفة. ونتيجة لتحديد المرض، يتم إجراء تخطيط علاجي مخصص.

كيف يتم علاج مرض لافورا؟

عادةً ما يهدف علاج مرض لافورا إلى السيطرة على النوبات وزيادة وظائف المريض. وبما أنه لا توجد طريقة علاجية يمكنها القضاء على المرض بشكل نهائي، يتم وضع خطط علاجية داعمة للمريض. قد تختلف هذه الخطط تبعاً لنوع النوبة التي تحدث.
عادة ما يصف الطبيب المختص الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على النوبات. يختلف العلاج من شخص لآخر. بشكل عام، يتم التخطيط للعلاج وفقاً لعمر المريض وتكرار النوبات وشدتها والحالة الصحية العامة للمريض.
نتيجة لتقييم العوامل المسببة للنوبات يتم اختيار الدواء المناسب للمريض. نظرًا لأن الأدوية قد يكون لها آثار جانبية خطيرة، يجب استخدام الأدوية التي يصفها الأطباء المتخصصون فقط. بالإضافة إلى ذلك، يحدد الطبيب أيضاً عدد مرات استخدام هذه الأدوية وكيفية استخدامها. مراقبة الطبيب ومتابعة العلاج أمران مهمان في عملية العلاج. إذا لزم الأمر، يمكن تغيير الأدوية واستخدامها.
في بعض الحالات، يمكن إجراء تغييرات مختلفة في نمط الحياة بالإضافة إلى الأدوية. قد تمنع هذه التغييرات تواتر النوبات. تحسين نوعية النوم، وتجنب العوامل المحفزة، والسيطرة على مستويات التوتر، والتوقف عن تعاطي الكحول، واكتساب عادات غذائية منتظمة وصحية من بين التغييرات في نمط الحياة.