Болезнь Лафора - одна из самых тяжелых форм эпилепсии, передающаяся по наследству. Признаки и симптомы обычно появляются в позднем детстве или подростковом возрасте и со временем усугубляются. Симптомы включают внезапные мышечные сокращения, временную слепоту и зрительные галлюцинации, а на более поздних стадиях могут появиться такие тяжелые симптомы, как затруднение речи и потеря равновесия. Лечение обычно направлено на купирование приступов и улучшение функциональности пациента.
Болезнь Лафора - это тяжело прогрессирующее генетическое наследственное заболевание, относящееся к прогрессирующим миоклоническим эпилепсиям. Мышечные подергивания (миоклонус), трудности при ходьбе и слабоумие - вот те симптомы, которые могут наблюдаться при этом заболевании. Наблюдается серьезное снижение когнитивных функций пациентов. Это снижение часто связано со временем начала припадков. Основными генами, вызывающими заболевание, являются гены EPM2A или NHLRC1. С течением времени тяжесть припадков может нарастать и представлять опасность для жизни.
Каковы симптомы болезни Лафора?
Симптомы болезни Лафора обычно проявляются в позднем детстве или подростковом возрасте. Хотя в развитии детей до появления симптомов нет никаких отклонений, у них могли быть эпилептические припадки или судороги в младенчестве или раннем детстве. Начало припадков обычно приходится на возраст от 12 до 17 лет.
Тип припадка, который вызывает судороги во всем теле, вызывает миоклонические припадки с внезапными и скачкообразными нерегулярными мышечными спазмами, временной слепотой и галлюцинациями. Частота и тяжесть эпилептических припадков увеличиваются с течением времени, что усложняет лечение.
Могут наблюдаться затруднения при ходьбе и нарушение равновесия. Как правило, у больных детей снижается успеваемость в школе. Возникают нарушения поведения и речи. По мере прогрессирования заболевания становится очевидным снижение и ухудшение функций мозга. В большинстве случаев болезнь прогрессирует в течение 5-10 лет.
Признаки и симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Основными симптомами являются припадки. Во время болезни приступы судорог развиваются из-за проблем, вызванных расстройством нервной системы в виде припадков, которые случаются довольно часто в течение болезни.
Что вызывает болезнь Лафора?
Основным фактором среди причин болезни Лафора являются генетические факторы. Мутации в генах EPM2A и NHLRC1 приводят к возникновению этого заболевания, которое является наследственным. Мутировавшие гены должны присутствовать как у матери, так и у отца. У людей, унаследовавших от родителей только один дефектный ген, заболевание может протекать бессимптомно.
Судорожные припадки, возникающие при этом заболевании, вызваны нейронным расстройством в головном мозге. Это вызывает непроизвольные сокращения и движения в мышцах. На развитие заболевания могут повлиять следующие факторы:
- Стресс
- Усталость
- Пожар
- Инфекция
Как диагностируется болезнь Лафора?
Болезнь Лафора диагностируется специалистом путем проведения ряда тестов и обследований. Для того чтобы полностью определить заболевание, берутся образцы тканей из мышц, мозга или кожи и оцениваются методами патологического окрашивания.
С помощью различных тестов и обследований можно получить представление о причине заболевания. Сначала подробно изучается история болезни пациента. Затем проводится физикальный осмотр. Затем могут быть запрошены некоторые анализы и обследования. Обычно проводятся следующие тесты:
Электроэнцефалография (ЭЭГ): Позволяет отслеживать электрическую активность мозга и определять наличие каких-либо отклонений от нормы.
Электромиография (ЭМГ): Позволяет определить уровень сокращений путем регистрации электрических сигналов, передаваемых мышцам.
Магнитно-резонансная томография (МРТ): Метод МРТ, относящийся к методам визуализации, позволяет определить наличие функциональных нарушений или склонности к опухолям.
В дополнение к этим обследованиям может быть взят образец крови и проведены различные анализы. Для точного определения заболевания могут быть взяты образцы тканей для патологического исследования и оценки. Также могут быть взяты образцы биопсии из органов.
ЭЭГ-тесты дают информацию о течении припадков, которые возникают на ранних стадиях заболевания. На более поздних стадиях заболевания нарушения и аномалии в электрических сигналах могут быть замечены с помощью визуализации. Разница может быть не обнаружена при МРТ - одном из методов визуализации, проводимых на ранних стадиях. Однако ее можно понять в результате различных методов и исследований. В результате определения заболевания составляется индивидуальный план лечения.
Как лечится болезнь Лафора?
Лечение болезни Лафора обычно направлено на контроль приступов и повышение функциональности пациента. Поскольку не существует метода лечения, способного окончательно устранить заболевание, для пациента составляется план поддерживающего лечения. Эти планы могут отличаться в зависимости от типа возникающих приступов.
Для контроля приступов специалист обычно назначает противоэпилептические препараты. Лечение отличается от человека к человеку. Как правило, план лечения составляется в зависимости от возраста пациента, частоты и тяжести приступов, а также общего состояния здоровья пациента.
В результате оценки причинных факторов для пациента подбирается соответствующий препарат. Поскольку лекарства могут иметь серьезные побочные эффекты, следует использовать только препараты, назначенные врачами-специалистами. Кроме того, как часто и как будут применяться эти препараты, также определяет врач. Контроль врача и наблюдение за ходом лечения очень важны в процессе лечения. При необходимости лекарства и их применение могут быть изменены.
В некоторых случаях в дополнение к медикаментозному лечению можно изменить образ жизни. Эти изменения могут предотвратить учащение приступов. Улучшение качества сна, избегание провоцирующих факторов, контроль уровня стресса, прекращение употребления алкоголя, регулярное и здоровое питание - все это относится к изменениям образа жизни.