Kistik fibrozis, özellikle akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun farklı organlarına ciddi zarar veren kalıtımsal bir hastalıktır. Genellikle mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten hücreleri etkilemektedir. Vücutta salgılanan bu sıvıların yapısı normalde ince ve kaygandır. Ancak hastalık bu salgıların yapısını değiştirerek yapışkan ve kalın bir dokuda olmalarına neden olur. Salgılar, akciğerleri ve kanalların geçiş yollarını tıkayarak hasara ve akciğer enfeksiyonuna neden olur.
Nadir olarak görülen bu hastalık, iki ebeveyninde de bozuk gen bulunan kişilerde görülebilir. Vakalarda hayati tehlike ve ölüm riski fazladır. Ancak günümüz teknolojisinin tedavi imkanlarıyla yaşam süreleri artmaktadır. Hastalığın kesin bir tedavisinin bulunmamasının yanında bu vakalarda yaşam kalitesi yükseltilmeye çalışılır.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibrozis belirtileri kişiden kişiye ve hastalığın durumuna bağlı olarak değişmektedir. Semptomlar zaman içinde iyiye veya kötüye ilerleme gösterebilir. Bazı kişilerde yetişkinlik dönemlerine kadar bir semptom görülmez.
Hastaların vücudunda bulunan tuz seviyesi normale oranla fazladır. Hatta aile bireyleri çocuklarını öptükleri zamanlarda bu tuzun tadını alabilir.
Farklı belirti ve bulgularda solunum sistemini, sindirim sistemini etkilemektedir. Pankreas iltihabı ve akciğer enfeksiyonu ve kısırlık gibi farklı rahatsızlıkların yaşanma ihtimali fazladır.
Sindirim Sistemi Belirtileri
Sindirim sistemini etkileyen bu hastalık bazı semptomlara ve belirtilerin görülmesine neden olur. Yoğunluk derecesi artan mukus, pankreas ve ince bağırsak arası bulunan tüpleri de tıkayabilir. Bunun sonucunda besin ve gıdalar emilemez ve sindirilemez. Bu gibi durumların yol açabileceği belirtiler şu şekildedir:
- Dışkının yağlı ve kötü kokması
- Bebeklerin kilo alamaması ve gelişmede gerilik
- Uzun süreli kabızlık
- Mide problemleri ve bulantı
- Karnın şişmesi
- İştahsızlık
Uzun süreli kabız olan kişilerin anüs çevresinde sıklıkla gerginlik yaşanması durumunda rektum anüsten dışarıya sarkabilir. Bu duruma rektal prolapsus adı verilir ve çocuklarda görüldüğünde kesinlikle şüphe edilmesi gerekir. Uzman doktora başvurmalı ve destek alınmalıdır. Rektal prolapsus bazı durumlarda cerrahi müdahale gerektirebilir. Bu durum günümüzde pek yaşanmaz.
Kişi kendisinde veya çocuğunda hastalığın semptomlarında şüphelenirse ya da aileden birisinde hastalığın teşhisi bulunuyorsa test edilmesi bakımından bir sağlık kuruluşuna başvurması önerilir. Ayrıca solunum güçlüğü ve nefes almada zorluk çekildiğinde acil tıbbi destek alınmalıdır.
Kistik Fibrozis Nedenleri Nelerdir?
Hastalık, vücuttaki bir genin mutasyonu sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Tuz hareketini düzenleyen proteinin yapısının değişmesi ile birlikte solunumda, sindirimde ve üreme sistemlerinde yoğun, yapışkan mukus üretimi ve terde aşırı tuz atılımı meydana gelir. Gen içerisinde pek çok eksiklik ve kusur bulunabilir. Gen mutasyonunun türü semptomların şiddetiyle bağlantılıdır.
Her iki ebeveynden de mutasyona uğrayan genin bir kopyasını taşımak hastalığa neden olur. Tek bir genin kopyasını almak hastalığın gelişmesine neden olmaz. Bunların yanı sıra hastalığın taşıyıcısı olan kişiler, genlerini kendi doğacak çocuklarına aktarabilir.
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konur?
Kistik fibrozis tanısı, yeni doğmuş bebekler üzerinde yapılan test ve tetkikler sonucunda teşhis edilebilir. Bebeklerin yeni doğan dönemlerinde topuk kanı adı verilen kan testi belirleyicidir. Tanı konulması, kesinleşmesi ve hastalığın ilerleyişi bakımından yapılan testler şu şekildedir:
Ter Testi
Ter testinde, ter bezlerinde bulunan ve klor olarak adlandırılan mineralin seviyesi ölçülmektedir. Eğitimli teknisyenler tarafından yapılan testin sonuçları laboratuvar ortamlarında incelenir. Tanı için önemli bir testtir. Her yaştan bireye yapılabilir.
Genetik Test
Genetik test ile birlikte mutasyona uğrayan genleri saptamak ve belirlemek amaçlanır. Hastalığın tanısı bu test ile konulur ve teşhis edilir. Kişide hastalığın belirtileri, tuzlu ter, solunum güçlüğü gibi durumlarda bu testin yapılması önemlidir.
Balgam Testi
Akciğerlerde gelişen enfeksiyon durumlarında yapılan incelemelerden ve testlerden birisidir. Mukusun yoğun ve koyu kıvamı nedeniyle akciğer kanalları tıkanabilir. Bu bölgede oluşan tıkanıklık ise balgamlara ve akciğere yerleşen mikropların yer edinmesine neden olabilir.
Pulmoner Fonksiyon Testi
Pulmoner fonksiyon testi yani diğer adıyla solunum testi, kişinin oksijen ve karbondioksit alımını kontrol etmek ve seviyesini belirlemek için yapılmaktadır.
Gaita Testi
Hastalığın dışkıda yağlanma ve kokuya neden olması ile birlikte yapılan gaita testi, dışkıda bulunan yağ emilimini ölçer ve hastalığın durumu hakkında bilgi verir.
Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Yapılır?
Hastalığı yüzde yüz iyileştiren kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tedavi sürecinde amaç kişinin yaşadığı ağrıları ve şikayetleri azaltmak yönündedir. Semptomların hafifletilerek kişinin yaşam kalitesi yükseltilmeye çalışılır.
Bu süreçte hastanın yakından izlenmesi gerekir. Erken tıbbi müdahale ile oluşabilecek anlık olumsuzlukların önüne geçilmeye çalışılır. Kistik fibrozis tedavisi komplike bir süreçtir. Bu sebeple hastalık konusunda eğitim almış ve uzman doktorların müdahale etmesi fayda sağlar. Tedavinin hedefleri arasında ise şunlar yer alır:
- Akciğer enfeksiyonlarının önüne geçmek ve bu durumu kontrol altına almak
- Akciğerlerde yer edinen mukusu çıkarmak
- Bağırsak tıkanıklarının önüne geçmek ve tedavisini sağlamak
- Kişinin yeterli oranda ve dengeli bir şekilde beslenmesini sağlamak
Akciğer enfeksiyonlarının tedavisi bakımından doktor tarafından reçete edilecek ilaçların kullanımı, sindirim hastalıkları bakımından yemek ile beraber sindirim enzimi alımı, solunum zorluğu çekenlere oksijen ve hava desteği, balgamın çıkması bakımından göğüs fizyoterapisi ve titreşimli yeleklerin tercih edilmesi gibi birtakım tedaviler uygulanabilir.
Meydana gelen bağırsak sorunları, nazal polip ve akciğer rahatsızlıkları gibi komplikasyonların sonucunda uzman doktorun gerekli görmesi ile birlikte cerrahi yöntemlere başvurulabilir.