التليف الكيسي هو مرض وراثي يسبب أضراراً خطيرة لأعضاء الجسم المختلفة، وخاصة الرئتين والجهاز الهضمي. وعادةً ما يصيب الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والسوائل الهضمية. عادةً ما تكون بنية هذه السوائل المفرزة في الجسم رقيقة وزلقة. إلا أن المرض يُغيّر بنية هذه الإفرازات مما يجعلها لزجة وسميكة الملمس. تسد هذه الإفرازات الرئتين وممراتها مسببة تلفاً والتهاباً في الرئة.
يمكن أن يظهر هذا المرض النادر لدى الأشخاص الذين يحمل كلا والديهم الجين المعيب. وترتفع احتمالية تهديد الحياة والوفاة في بعض الحالات. ومع ذلك، يزداد متوسط العمر المتوقع مع إمكانيات العلاج التي توفرها التكنولوجيا الحالية. بالإضافة إلى حقيقة أنه لا يوجد علاج نهائي للمرض، تتم محاولة تحسين نوعية الحياة في هذه الحالات.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر وحسب حالة المرض. قد تتحسن الأعراض أو تتفاقم بمرور الوقت. لا يعاني بعض الأشخاص من أي أعراض حتى سن البلوغ.
يكون مستوى الملح في جسم المرضى أعلى من الطبيعي. حتى أن أفراد الأسرة يمكنهم تذوق هذا الملح عند تقبيل أطفالهم.
يؤثر على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي بعلامات وأعراض مختلفة. ترتفع احتمالية الإصابة باضطرابات مختلفة مثل التهاب البنكرياس والتهاب الرئة والعقم.
أعراض الجهاز الهضمي
يسبب هذا المرض الذي يصيب الجهاز الهضمي بعض الأعراض والعلامات. يمكن أن يؤدي المخاط، الذي تزداد كثافته، إلى انسداد الأنابيب بين البنكرياس والأمعاء الدقيقة. ونتيجة لذلك، لا يمكن امتصاص الطعام والمواد الغذائية وهضمها. الأعراض التي قد تنتج عن مثل هذه الحالات هي كما يلي:
- رائحة البراز الزيتية والرائحة الكريهة للبراز
- فشل الأطفال في اكتساب الوزن وتأخر النمو
- الإمساك لفترات طويلة
- مشاكل المعدة والغثيان
- انتفاخ البطن
- فقدان الشهية
في الأشخاص الذين يعانون من الإمساك طويل الأمد، قد يتدلى المستقيم خارج فتحة الشرج إذا كان هناك توتر متكرر حول فتحة الشرج. وتسمى هذه الحالة تدلي المستقيم وينبغي بالتأكيد الاشتباه في هذه الحالة عند الأطفال. يجب استشارة طبيب متخصص والحصول على الدعم. قد يتطلب تدلي المستقيم تدخلاً جراحياً في بعض الحالات. هذه الحالة ليست شائعة اليوم.
إذا اشتبه الشخص في وجود أعراض المرض لديه أو لدى طفله، أو إذا تم تشخيص أحد أفراد الأسرة بالمرض، فمن المستحسن الاتصال بمؤسسة صحية لإجراء الفحص. بالإضافة إلى ذلك، يجب طلب الدعم الطبي الطارئ في حالة وجود صعوبات في التنفس وصعوبة في التنفس.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
هذا المرض هو مرض وراثي يحدث نتيجة طفرة في أحد الجينات في الجسم. مع التغير في بنية البروتين الذي ينظم حركة الأملاح، يحدث إنتاج مخاط لزج وكثيف وإفراز ملح زائد في العرق في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي. يمكن العثور على العديد من أوجه القصور والعيوب في الجين. ويرتبط نوع الطفرة الجينية بحدة الأعراض.
يتسبب حمل نسخة من الجين المتحور من كلا الوالدين في الإصابة بالمرض. لا يؤدي وجود نسخة واحدة من الجين إلى الإصابة بالمرض. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأشخاص الحاملين للمرض أن ينقلوا جيناتهم إلى أطفالهم.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
يمكن تشخيص التليف الكيسي نتيجة الاختبارات والفحوصات التي تُجرى على الأطفال حديثي الولادة. في فترة حديثي الولادة للأطفال حديثي الولادة، يكون اختبار الدم المسمى دم الكعب هو الحاسم. وفيما يلي الاختبارات التي يتم إجراؤها من حيث التشخيص والتوصل إلى التشخيص النهائي للمرض وتطوره
اختبار العرق
في اختبار العرق، يتم قياس مستوى المعدن المسمى الكلور في الغدد العرقية. يتم تحليل نتائج الاختبار الذي يجريه فنيون مدربون في البيئات المختبرية. وهو اختبار مهم للتشخيص. يمكن إجراؤه على الأفراد من جميع الأعمار.
الاختبار الجيني
يهدف الاختبار الجيني إلى اكتشاف وتحديد الجينات المتحولة. يتم تشخيص المرض وتشخيصه بهذا الاختبار. من المهم إجراء هذا الاختبار في حالات مثل أعراض المرض والعرق المالح وصعوبات التنفس.
اختبار البلغم
هو أحد الفحوصات والاختبارات التي يتم إجراؤها في حالات الإصابة في الرئتين. بسبب كثافة المخاط وسمك قوامه، قد يحدث انسداد في قنوات الرئة. يمكن أن يسبب الانسداد في هذه المنطقة البلغم والميكروبات التي تستقر في الرئتين.
اختبار وظائف الرئة
يتم إجراء اختبار وظائف الرئة، والمعروف أيضًا باسم اختبار الجهاز التنفسي، للتحكم في مستوى الأكسجين وثاني أكسيد الكربون الذي يتناوله الشخص وتحديده.
اختبار البراز
يقيس اختبار البراز، الذي يتم إجراؤه عندما يتسبب المرض في وجود تزييت ورائحة في البراز، امتصاص الدهون في البراز ويوفر معلومات عن حالة المرض.
كيف يتم علاج التليف الكيسي؟
لا توجد طريقة علاج نهائية تشفي من المرض مائة بالمائة. الهدف من عملية العلاج هو تقليل الألم والشكاوى التي يعاني منها الشخص. تتم محاولة تحسين نوعية حياة الشخص من خلال تخفيف الأعراض.
في هذه العملية، يجب مراقبة المريض عن كثب. تتم محاولة منع السلبيات الفورية التي قد تحدث مع التدخل الطبي المبكر. يعد علاج التليف الكيسي عملية معقدة. ولهذا السبب، من المفيد التدخل من قبل أطباء مدربين ومتخصصين في هذا المرض. من بين أهداف العلاج ما يلي:
- الوقاية من التهابات الرئة والسيطرة على هذا الوضع
- إزالة المخاط الذي استوطن في الرئتين
- الوقاية من الانسدادات المعوية وعلاجها
- ضمان التغذية الكافية والمتوازنة للشخص
فيما يتعلق بعلاج التهابات الرئة، يمكن تفضيل بعض العلاجات مثل استخدام الأدوية التي يصفها الطبيب، وتناول الإنزيمات الهاضمة مع الطعام فيما يتعلق بأمراض الجهاز الهضمي، والأكسجين ودعم الهواء لمن يعانون من صعوبة التنفس، والعلاج الطبيعي للصدر والسترات الهزازة لإزالة البلغم.
نتيجة للمضاعفات مثل المشاكل المعوية والأورام الحميدة الأنفية وأمراض الرئة، يمكن تطبيق الأساليب الجراحية إذا رأى الطبيب المختص ضرورة لذلك.