Муковисцидоз - это наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения различных органов тела, особенно легких и пищеварительной системы. Обычно заболевание поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные жидкости. В норме структура этих жидкостей, выделяемых организмом, тонкая и скользкая. Однако болезнь изменяет структуру этих выделений, заставляя их становиться липкими и густыми по консистенции. Выделения блокируют легкие и их проходы, вызывая повреждения и легочную инфекцию.
Это редкое заболевание встречается у людей, оба родителя которых имеют дефектный ген. В таких случаях высок риск угрозы жизни и смерти. Однако продолжительность жизни увеличивается благодаря возможностям лечения, предоставляемым современными технологиями. Помимо того, что окончательного лечения заболевания не существует, в таких случаях стараются улучшить качество жизни.
Каковы симптомы муковисцидоза?
Симптомы муковисцидоза варьируются от человека к человеку и зависят от состояния заболевания. Симптомы могут улучшаться или ухудшаться с течением времени. Некоторые люди не испытывают никаких симптомов до зрелого возраста.
Уровень соли в организме больных выше нормы. Члены семьи могут даже почувствовать вкус этой соли, когда целуют своих детей.
Она влияет на дыхательную и пищеварительную системы, проявляясь различными признаками и симптомами. Высока вероятность развития различных заболеваний, таких как панкреатит, легочная инфекция и бесплодие.
Симптомы со стороны пищеварительной системы
Это заболевание, поражающее пищеварительную систему, вызывает некоторые симптомы и признаки. Слизь, которая увеличивается в плотности, может также блокировать трубки между поджелудочной железой и тонким кишечником. В результате пища и питательные вещества не могут быть усвоены и переварены. Симптомы, которые могут быть вызваны подобными ситуациями, следующие:
- Маслянистый и неприятный запах фекалий
- Дети не набирают вес и отстают в развитии
- Длительные запоры
- Проблемы с желудком и тошнота
- Вздутие живота
- Потеря аппетита
У людей с длительными запорами прямая кишка может выпасть из ануса при частом напряжении вокруг ануса. Это состояние называется ректальным пролапсом, и его следует обязательно заподозрить, если оно наблюдается у детей. Вам следует обратиться к врачу-специалисту и получить поддержку. В некоторых случаях ректальный пролапс может потребовать хирургического вмешательства. Сегодня такая ситуация встречается нечасто.
Если человек подозревает симптомы заболевания у себя или своего ребенка, или если у кого-то из членов семьи было диагностировано это заболевание, рекомендуется обратиться в медицинское учреждение для проведения обследования. Кроме того, при появлении затрудненного дыхания следует обратиться за неотложной медицинской помощью.
Что вызывает муковисцидоз?
Это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутации одного из генов в организме. При изменении структуры белка, регулирующего движение солей, в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах происходит интенсивное образование липкой слизи и чрезмерное выделение солей с потом. В гене может быть обнаружено множество недостатков и дефектов. Тип генной мутации связан с тяжестью симптомов.
Носительство копии мутировавшего гена от обоих родителей вызывает заболевание. Наличие одной копии гена не приводит к развитию заболевания. Кроме того, люди, являющиеся носителями заболевания, могут передавать свои гены собственным детям.
Как диагностируется муковисцидоз?
Муковисцидоз может быть диагностирован в результате анализов и обследований новорожденных детей. В период новорожденности решающим является анализ крови, называемый пяточной кровью. Ниже перечислены тесты, которые проводятся для диагностики, окончательного определения и прогрессирования заболевания:
Потовый тест
В потовом тесте измеряется уровень содержания минерала, называемого хлором, в потовых железах. Результаты теста, проведенного обученными техниками, анализируются в лабораторных условиях. Это важный тест для диагностики. Его можно проводить у людей любого возраста.
Генетический тест
Генетический тест направлен на обнаружение и идентификацию мутировавших генов. С помощью этого теста диагностируется и выявляется заболевание. Важно провести этот тест в таких случаях, как симптомы заболевания, соленый пот, затрудненное дыхание.
Анализ мокроты
Это одно из обследований и тестов, проводимых в случае инфекции в легких. Из-за густой и плотной консистенции слизи легочные каналы могут закупориться. Непроходимость в этой области может привести к появлению мокроты и микробов, которые оседают в легких.
Функциональный тест легких
Функциональный тест легких, также известный как дыхательный тест, проводится для контроля и определения уровня потребления кислорода и углекислого газа человеком.
Анализ кала
Анализ кала, который проводится, когда заболевание вызывает смазывание и запах в стуле, измеряет всасывание жира в стуле и дает информацию о состоянии заболевания.
Как лечится муковисцидоз?
Не существует окончательного метода лечения, который на сто процентов излечивал бы болезнь. Цель лечения - уменьшить боль и жалобы, которые испытывает человек. Стараются улучшить качество жизни человека путем облегчения симптомов.
При этом пациент должен находиться под тщательным наблюдением. При раннем медицинском вмешательстве стараются предотвратить мгновенные негативные последствия, которые могут возникнуть. Лечение муковисцидоза - сложный процесс. По этой причине в него должны вмешиваться врачи, прошедшие специальную подготовку и специализирующиеся на этом заболевании. Среди целей лечения можно выделить следующие:
- Предотвращение легочных инфекций и контроль над этой ситуацией
- Удаление слизи, скопившейся в легких
- Предотвращение и лечение кишечной непроходимости
- Обеспечение адекватного и сбалансированного питания человека.
Для удаления мокроты можно предпочесть некоторые методы лечения, такие как прием лекарств, назначаемых врачом для лечения легочных инфекций, прием пищеварительных ферментов с пищей при заболеваниях пищеварительной системы, кислород и поддержка воздухом для тех, кто испытывает трудности с дыханием, физиотерапия грудной клетки и вибрирующие жилеты.
В случае осложнений, таких как проблемы с кишечником, полипы в носу и заболевания легких, при необходимости врач-специалист может применить хирургические методы.