Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, beyinde bulunan sinir hücrelerinin önemli seviyede parçalanması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Nadir olarak görülen bu hastalık genetik bir beyin rahatsızlığıdır. Ebeveynlerden çocuklara geçebilen kalıtsal hastalık çoğunlukla 30 ve 40’lı yaşlardan sonra meydana gelir. Hastalığın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterirken zaman içerisinde ilerleyerek kişide ciddi fiziksel ve zihinsel problemler ortaya çıkar.

Hastalık her yaşta görülebilirken, 20’li yaşlarda ortaya çıkması “Genç Huntington Hastalığı” olarak bilinmektedir. Erken yaşlarda meydana gelmesi durumunda semptomlar farklı bir şekilde kendini belli eder ve hızlı ilerler. Hastalığın tedavisi olmasa da ilerleyişi ve etkilerini azaltmaya yönelik birtakım ilaç ve tedavi yöntemleri bulunmaktadır.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Semptomlar hastalığın durumuna ve kişiye göre değişiklik göstermektedir. Belirtilerin sırası da aynı şekilde hastaya göre farklılık gösterebilir. Semptomlar 30-40 yaşları itibarıyla ortaya çıkabilir. Ancak her yaşta kendini gösterebilen hastalık genellikle hareket bozuklukları ile ortaya çıkabilir. Huntington Hastalığı Belirtileri 3 evrede gösterilecek olursa şu şekilde sıralanabilir:

Erken Evre
Erken evrelerde semptomlar zayıf ve anlaşılamayabilir. Bireyin yeni bilgileri öğrenmesi zor olabilir. Kara verme mekanizmasında problem görülür ve karar veremez. Birtakım hafız kayıpları yaşayabilir. Sakarlıklar artabilir. Uyku problemleri ortaya çıkar ve göz hareketleri normalin dışında seyreder. Ayrıca yorgunluk ön plandadır.

Orta Evre
Hastalığın orta evrelerinde yaşanan problemler belirgin olmaya başlar. Günlük yaşantıda sorunlar yaşanır ve kasılmalar artar. Kişi hareketlerinde zorluk yaşar ve elinde tuttuğu herhangi bir şeyi sıklıkla düşürebilir. Denge kaybı yaşayarak düşebilir ve yürümekte zorluk yaşar. Hafıza kayıpları artarak kendini belli eder. Beyne etkisi nedeniyle kişilik değişiklikleri görüşür. Yutmada ve nefes almada zorluk yaşanırken kişi kilo kaybeder. Obsesif kompulsif ve bipolar bozukluk gibi psikolojik problemler meydana gelir. Ayrıca kişi ölme isteği yaşayabilir.

İlerleyen Geç Evre
Geç evre dönemlerinde hastalık kişinin beynini ele geçirerek tüm fonksiyonları ciddi oranda etkiler ve kişi, konuşma yeteneğini kaybeder. Herhangi bir şeyi yutamaz ve yardım almadan günlük yaşantısını sürdüremez.
Ayrıca, hastalık çocukluk dönemlerinde de gelişebileceği gibi bu dönemlerde çok daha hızlı ilerler ve kişilerin yürümesinde sorunlara neden olabilir. Kişide birtakım konsantrasyon bozuklukları ve sakarlıklar görülebilir. Eğitim sürecinde başarısızlık yaşayabilen bu kişiler titreme ve davranış bozuklukları yaşayabilir.

Huntington Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Hastalığın nedenleri arasında en etkili faktör genetik bir rahatsızlık olmasıdır. Genlerde yaşanan mutasyona bağlı olarak görülmektedir. Hastalığın neredeyse tümü ailesel geçişlerden kaynaklı vakalardır. 
Genin hatalı aktarımı sonrası kişide hastalık durumu ortaya çıkar. İhtimallerin incelenmesi ile birlikte ailesinde bu hastalığı taşıyan kişiler, yüzde 50 risk faktörü olarak görülebilir.
Ancak çok fazla görülmeyen bir durum ise ailesinin genlerinde ve ailesinde bu problemi yaşamayan kişilerde zamanla ortaya çıkan mutasyon durumunun hastalığı meydana getirebilme ihtimali de bulunmaktadır.

Huntington Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?

Hastalığın tanısının konulması bakımından ilk önce kişinin ailesinde bu hastalığın daha önce teşhis edilip edilmediğidir. Aile geçmişinde bu hastalığın olup olmadığı bilinmiyorsa, kişide ortaya çıkan belirtilere bakılır. 
Hastanın öyküsü dinlenir ve yaşadığı sorunlara bağlı olarak belirtiler gözlemlenir. Hastada, karar verme, denge, konsantre, refleks gibi bazı hafıza ve psikolojik belirtiler gözlemlenerek hastalık teşhis edilmeye çalışılır. 
Özellikle kasılmalar ve bükülme gibi istem dışı hareketler gözlemlenir. Uzman doktor tarafından yapılan bu işlemlerin ardından kişiye birtakım testler ve tetkikler uygulanır. Genetik test ve bazı görüntüleme teknikleri ile (MR ve BT gibi) belirlenebilir. Kişinin DNA’sının kontrolü sonrası genellikle teşhis edilen bu hastalık, bazı durumlarda genetik testlerde görülemeyebilir ve ebeveynlerden genetik testler istenebilir.

Huntington Hastalığı Tedavisi

Huntington hastalığı tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hastalığın tedavisinde uygulanan yöntemler kişiyi rahatlatmaya ve yaşadığı semptomları hafifletmeye yönelik çalışmalardır. 
Kişide yaşanan fiziksel, duygusal ve zihinsel problemlere yönelik tedavi uygulamaları yapılabilir. Ancak bu uygulamalar problemleri sadece hafifletmeye yöneliktir. Genetik ve kalıtsal bir hastalık olan durumun tedavisinde; fizik tedavi, psikolojik destekler ve antidepresanlar gibi birtakım yöntemler kullanılabilir. 
Hasta, doktorun gerekli gördüğü tedavi uygulamalarını kabul eder ve yaşantısını kolaylaştırmaya çalışır. Doktor tarafından verilen ilaçların kullanım dozu da aynı şekilde uzman hekim tarafından kararlaştırılır.
Hastalığın belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterdiği gibi tedavi süreci de hastalığın durumuna ve kişiye bağlı olarak değişebilir. Konuşma zorluğu yaşayan kişilerde dil terapisi uygulamaları veya konuşma terapisinden faydalanabilir. Bu terapilerde hasta yaşadığı yutma ve konuşma zorluklarının etkisini azaltabilir. 
Egzersizler hastalar için çok önemlidir. Kişi sağlıklı beslenme ve yaşam tarzını benimseyip hareket ederek belitlerin hafiflemesinde ve yürüme, denge gibi problemlerin azalmasında etkili olabilir.
Ayrıca ilerleyen dönemlerde hareket etmeyi desteklemesi adına birtakım yardımcı aparatlar kullanılabilir. Ev ortamında yardımcı olması amacıyla kişi sese duyarlı lambalar ve buna benzer eşyalar kullanabilir.