Болезнь Хантингтона - это заболевание, которое возникает в результате значительного разрушения нервных клеток в головном мозге. Это редкое заболевание является генетическим расстройством мозга. Наследственное заболевание, которое может передаваться от родителей к детям, обычно проявляется после 30-40 лет. Хотя симптомы заболевания варьируются от человека к человеку, со временем оно прогрессирует, и у человека возникают серьезные физические и психические проблемы.
Хотя болезнь может проявиться в любом возрасте, ее возникновение в 20 лет известно как "молодая болезнь Хантингтона". Если болезнь возникает в раннем возрасте, симптомы проявляются по-другому и быстро прогрессируют. Хотя лекарств от этой болезни не существует, есть некоторые медикаментозные и лечебные методы, позволяющие уменьшить ее прогрессирование и последствия.
Каковы симптомы болезни Хантингтона?
Симптомы зависят от состояния заболевания и человека. Порядок проявления симптомов также может варьироваться в зависимости от пациента. Симптомы могут появиться в возрасте 30-40 лет. Однако болезнь, которая может проявиться в любом возрасте, часто сопровождается двигательными расстройствами. Если представить симптомы болезни Хантингтона в виде 3 стадий, то их можно перечислить следующим образом:
Ранняя стадия
На ранних стадиях симптомы могут быть слабыми и нераспознаваемыми. Человеку может быть трудно усваивать новую информацию. Возникают проблемы в механизме принятия решений, и он/она не может принять решение. Возможна некоторая потеря памяти. Может усилиться неуклюжесть. Возникают проблемы со сном, движения глаз становятся ненормальными. Также на первый план выходит усталость.
Средняя стадия
Проблемы на средней стадии заболевания начинают давать о себе знать. Возникают проблемы в повседневной жизни, усиливаются судороги. Человек испытывает трудности в движениях и часто роняет все, что держит в руках. Они могут падать, теряя равновесие, и с трудом ходить. Ухудшается память. Наблюдаются изменения личности из-за воздействия на мозг. Человек теряет вес, испытывает трудности с глотанием и дыханием. Возникают психологические проблемы, такие как обсессивно-компульсивное и биполярное расстройства. Человек также может испытывать желание умереть.
Прогрессирующая поздняя стадия
На поздних стадиях болезнь захватывает мозг и серьезно влияет на все функции, человек теряет способность говорить. Он/она не может ничего проглотить и не в состоянии вести повседневную жизнь без посторонней помощи.
Кроме того, поскольку болезнь может развиться и в детстве, в эти периоды она прогрессирует гораздо быстрее и может вызвать проблемы с ходьбой. Могут наблюдаться некоторые нарушения концентрации внимания и неуклюжесть. У таких людей, которые могут потерпеть неудачу в процессе обучения, может наблюдаться тремор и нарушения поведения.
Каковы причины болезни Хантингтона?
Наиболее эффективным фактором среди причин заболевания является то, что это генетическое расстройство. Оно возникает из-за мутации в генах. Почти все случаи заболевания обусловлены семейной передачей.
После ошибочной передачи гена у человека возникает заболевание. При изучении возможностей людей, которые являются носителями этого заболевания в своей семье, можно говорить о 50-процентном факторе риска.
Однако существует также вероятность того, что мутационная ситуация, возникающая со временем в генах семьи и у людей, не имеющих в своей семье этой проблемы, может стать причиной заболевания.
Как диагностируется болезнь Хантингтона?
Что касается диагностики заболевания, то в первую очередь необходимо определить, диагностировалось ли это заболевание ранее в семье человека. Если неизвестно, есть ли это заболевание в семейном анамнезе, изучаются симптомы, которые проявляются у человека.
Выслушивается история болезни пациента и выявляются симптомы в зависимости от имеющихся проблем. Для диагностики заболевания наблюдаются некоторые симптомы со стороны памяти и психики, такие как принятие решений, равновесие, концентрация, рефлексы.
Особенно часто наблюдаются непроизвольные движения, такие как конвульсии и скручивание. После этих процедур, проведенных врачом-специалистом, к человеку применяются некоторые тесты и обследования. Это может быть определено с помощью генетического тестирования и некоторых методов визуализации (таких как МРТ и КТ). Это заболевание, которое обычно диагностируется после контроля ДНК человека, в некоторых случаях может быть не видно в генетических тестах, и генетические тесты могут быть запрошены у родителей.
Лечение болезни Хантингтона
Болезнь Хантингтона - неизлечимое заболевание. Методы, применяемые при лечении болезни, - это исследования, направленные на расслабление человека и облегчение симптомов.
Лечение может применяться для решения физических, эмоциональных и психических проблем, с которыми сталкивается человек. Однако эти методы направлены только на облегчение проблем. При лечении заболевания, которое является генетическим и наследственным, может использоваться ряд методов, таких как физиотерапия, психологическая поддержка и антидепрессанты.
Пациент принимает те методы лечения, которые врач считает необходимыми, и старается облегчить свою жизнь. Дозировку назначенных врачом лекарств также определяет врач-специалист.
Поскольку симптомы заболевания варьируются от человека к человеку, процесс лечения также может отличаться в зависимости от состояния заболевания и человека. Людям, испытывающим трудности с речью, может быть полезно применение языковой терапии или логопедии. Эти методы лечения позволяют пациенту уменьшить эффект от трудностей с глотанием и речью.
Упражнения очень важны для пациентов. Придерживаясь здоровой диеты, здорового образа жизни и двигаясь, пациент может эффективно облегчить симптомы и уменьшить такие проблемы, как ходьба и равновесие.
Кроме того, для поддержки движения в будущем можно использовать некоторые вспомогательные аппараты. Чтобы помочь в домашней обстановке, человек может использовать звукочувствительные лампы и другие подобные предметы.