ما هو مرض هنتنغتون؟

مرض هنتنغتون هو مرض يحدث نتيجة انهيار كبير في الخلايا العصبية في الدماغ. هذا المرض النادر هو اضطراب وراثي في الدماغ. ويحدث المرض الوراثي، الذي يمكن أن ينتقل من الآباء إلى الأبناء، عادةً بعد الثلاثينيات والأربعينيات من العمر. وفي حين تختلف أعراض المرض من شخص لآخر، إلا أنه يتطور مع مرور الوقت وتحدث مشاكل جسدية وعقلية خطيرة لدى الشخص.

في حين أن المرض يمكن أن يحدث في أي عمر، إلا أن حدوثه في العشرينات من العمر يُعرف باسم "مرض هنتنغتون الشباب". وفي حال حدوثه في سن مبكرة، تظهر الأعراض بشكل مختلف وتتطور بسرعة. على الرغم من عدم وجود علاج لهذا المرض، إلا أن هناك بعض الأدوية وطرق العلاج للحد من تطوره وآثاره.

ما هي أعراض مرض هنتنغتون؟

تختلف الأعراض باختلاف حالة المرض والشخص المصاب. وقد يختلف ترتيب الأعراض أيضاً باختلاف المريض. قد تظهر الأعراض في سن 30-40 عامًا. ومع ذلك، يمكن أن يظهر المرض، الذي يمكن أن يظهر في أي سن، وغالباً ما يصاحب المرض اضطرابات في الحركة. إذا كانت أعراض مرض هنتنغتون تظهر في 3 مراحل، فيمكن سردها على النحو التالي:

المرحلة المبكرة
في المراحل المبكرة، قد تكون الأعراض ضعيفة ولا يمكن التعرف عليها. قد يكون من الصعب على الفرد تعلم معلومات جديدة. هناك مشكلة في آلية اتخاذ القرار ولا يستطيع اتخاذ القرار. قد يحدث بعض فقدان الذاكرة. قد تزداد الحماقة. تحدث مشاكل في النوم وتكون حركات العين غير طبيعية. كما يكون التعب في المقدمة.

المرحلة الوسطى
تبدأ المشاكل في المراحل الوسطى من المرض في الظهور. هناك مشاكل في الحياة اليومية وتزداد التشنجات. يواجه الشخص صعوبة في حركاته وقد يسقط أي شيء يحمله في يده في كثير من الأحيان. قد يسقط مع فقدان التوازن ويواجه صعوبة في المشي. يظهر فقدان الذاكرة بشكل متزايد. تظهر تغيرات في الشخصية بسبب التأثير على الدماغ. يفقد الشخص وزنه مع وجود صعوبة في البلع والتنفس. تحدث مشاكل نفسية مثل الوسواس القهري والاضطراب ثنائي القطب. قد يعاني الشخص أيضاً من الرغبة في الموت.

تقدم المرحلة المتأخرة
في المراحل المتأخرة، يسيطر المرض على الدماغ ويؤثر بشكل خطير على جميع الوظائف ويفقد الشخص القدرة على الكلام. ولا يمكنه ابتلاع أي شيء ولا يمكنه مواصلة حياته اليومية دون مساعدة.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يتطور المرض أيضاً في مرحلة الطفولة، ويتطور المرض بشكل أسرع في هذه الفترات وقد يسبب مشاكل في المشي. يمكن ملاحظة بعض اضطرابات التركيز والحماقات. قد يعاني هؤلاء الأشخاص الذين قد يعانون من فشل في عملية التعليم من رعشة واضطرابات سلوكية.

ما هي أسباب مرض هنتنغتون؟

العامل الأكثر فعالية من بين أسباب المرض هو أنه اضطراب وراثي. يظهر بسبب حدوث طفرة في الجينات. تحدث جميع حالات المرض تقريبًا بسبب الانتقال العائلي.
بعد الانتقال الخاطئ للجين يحدث المرض لدى الشخص. مع فحص الاحتمالات، يمكن اعتبار الأشخاص الذين يحملون هذا المرض في عائلتهم عامل خطر بنسبة 50%.
ومع ذلك، هناك أيضًا احتمال أن تكون حالة الطفرة التي تحدث مع مرور الوقت في جينات العائلة ولدى الأشخاص الذين لا يعانون من هذه المشكلة في عائلتهم قد تسبب المرض.

كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟

فيما يتعلق بتشخيص المرض، فإن أول شيء يجب تحديده هو ما إذا كان هذا المرض قد تم تشخيصه من قبل في عائلة الشخص. إذا لم يكن معروفًا ما إذا كان هذا المرض موجودًا في تاريخ العائلة، يتم فحص الأعراض التي تظهر على الشخص.
يتم الاستماع إلى التاريخ المرضي للمريض وملاحظة الأعراض حسب المشاكل التي يعاني منها. يتم ملاحظة بعض أعراض الذاكرة والأعراض النفسية مثل اتخاذ القرار والتوازن والتركيز وردود الأفعال لتشخيص المرض.
يتم ملاحظة الحركات اللاإرادية بشكل خاص مثل التشنجات والالتواء. بعد هذه الإجراءات التي يقوم بها الطبيب المختص، يتم تطبيق بعض الاختبارات والفحوصات على الشخص. يمكن تحديده عن طريق الاختبارات الجينية وبعض تقنيات التصوير (مثل التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب). قد لا يظهر هذا المرض، الذي يتم تشخيصه عادةً بعد مراقبة الحمض النووي للشخص، في بعض الحالات قد لا يظهر في الاختبارات الجينية وقد تُطلب الاختبارات الجينية من الوالدين.

علاج مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو مرض غير قابل للشفاء. الطرق المطبقة في علاج المرض هي دراسات تهدف إلى إراحة الشخص وتخفيف الأعراض التي يعاني منها.
يمكن إجراء تطبيقات علاجية للمشاكل الجسدية والعاطفية والعقلية التي يعاني منها الشخص. ومع ذلك، فإن هذه التطبيقات تهدف فقط إلى التخفيف من حدة المشاكل. في علاج هذه الحالة التي تُعد مرضاً وراثياً وجينياً؛ يمكن استخدام عدد من الطرق مثل العلاج الطبيعي والدعم النفسي ومضادات الاكتئاب.
يقبل المريض تطبيقات العلاج التي يراها الطبيب ضرورية ويحاول تسهيل حياته/حياتها. كما يتم تحديد جرعة الدواء التي يصفها الطبيب من قبل الطبيب المختص.
وبما أن أعراض المرض تختلف من شخص لآخر، فإن عملية العلاج قد تختلف أيضاً باختلاف حالة المرض والشخص المصاب. يمكن للأشخاص الذين يعانون من صعوبات في النطق الاستفادة من تطبيقات العلاج اللغوي أو علاج النطق. في هذه العلاجات، يمكن للمريض أن يقلل من تأثير صعوبات البلع والكلام.
التمارين مهمة جداً للمرضى. من خلال اتباع نظام غذائي صحي ونمط حياة صحي والحركة، يمكن للشخص أن يكون فعالاً في تخفيف الأعراض وتقليل المشاكل مثل المشي والتوازن.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن استخدام بعض الأجهزة المساعدة لدعم الحركة في المستقبل. من أجل المساعدة في البيئة المنزلية، يمكن للشخص استخدام المصابيح الحساسة للصوت والأشياء المماثلة.