Hemofili, kandaki pıhtılaşma mekanizmasının bozulması halinde kanamanın durmaması ve uzun süre devam etmesi gibi durumlarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerden çocuklara gen aracılığıyla taşınır. Yaşın ilerlemesine bağlı olarak da bu hastalık sonradan gelişebilir. Hastalıkla doğan kişilerde pıhtılaşma faktörü bulunmaz ya da çok az miktarda bulunur. Pıhtılaşma faktörü kandaki pıhtılaşmanın normal olması için gereken bir proteindir.
Sağlıklı bir bireyin vücudunda kanama olması halinde kan hücreleri pıhtılaşarak kanayan damar ucunun kapanmasını sağlar. Ancak bu mekanizmadaki bozulmalar kanın pıhtılaşmamasına neden olabilir. Kanama, vücudun dışında olabileceği gibi travma ve çarpma gibi durumlarda iç kanama olarak da yaşanabilir. Bu gibi durumlar hastalığı bulunan kişinin sakatlığına yol açabileceği gibi ölümcül riskleri de ortaya çıkarır. Hastalığın bulunan bazı bireyler kanamanın durması için pıhtılaşma faktörü veya faktörlerinin enjeksiyonuna ihtiyaç duyabilir.
Hemofili Hastalığı Neden Olur?
Hemofili hastalığı nedenleri arasında çocuğun kanında doğuştan pıhtılaşma faktörleri olmaması veya çok az olması yer alabilir. Pıhtılaşma faktörleri kanamayı kontrol altına alabilmek için trombositler (platelet, kan pulcukları) adı verilen kan hücreleriyle birlikte ilerler.
Hastalığın nedeni genetik faktörler yani kalıtsal olmasıdır. Bazı nadir durumlarda sonradan gelişebilir. İlerleyen yaşa bağlı olarak yaşlılıkta sonradan ortaya çıkabilir. Kız çocuklarına oranla erkek çocuklarında daha yaygın bir durumdur.
Bu durumun nedeni genin cinsiyete bağlı olması ve kadınların genellikle taşıyıcı olmasıdır. Hastalığı bulunmayan anne ve hastalığı olan baban doğan kız çocukları taşıyıcıdır. Erkek çocukları ise sağlıklı doğar.
Nadir olarak kız çocukları bu hastalıkla doğar. Bu durum, babada hastalık olup annenin de taşıyıcı olması ile mümkün olabilir.
Hemofili Belirtileri Nelerdir?
Hafif olarak görülmesi halinde uzun süreler belirti veya semptomlar görülmeyebilir. Ancak ağır bir yaralanma veya düşme durumu sonrası kişide çok yoğun bir kanama ya da morarma gibi durumlar yaşandığında belirlenebilir.
Hemofili belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
- Yaralanma ya da ameliyat sonrası uzun süreli aşırı kanamalar
- Küçük bir kesik sonrası kesilen kısımda şiddetli kanamalar
- Diş etinde aşırı kanamalar
- Diş çekimi işlemi sonrasında kanamanın durdurulamaması
- Nedeni olmayan ve uzun süren burun kanaması
- Kesilen bölgedeki kanamanın durması sonucu tekrar başlaması
- Eklemlerde yaşanan kanamalar (açık bir yara olmadan diz, dirsek veya farklı eklemlerde kanama olabilir ve risklidir)
- Sünnet sonrası durmayan kanamalar
- Adet dönemi kanamaların yoğun ve uzun sürmesi
Hemofili Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?
Hemofili hastalığının çeşitleri arasında iki temel tip bulunur.
Hemofili A: En yaygın türdür. Vücuttaki pıhtılaşma faktörü 8 düzeyi düşüktür ya da kanda yeterli değildir. Proteini üreten genlerdeki bozukluk sonucu görülür.
Hemofili B: Pıhtılaşma sırasında gerekli olan pıhtılaşma faktörü 9, kanda çok bulunur ya da hiç yoktur.
Hemofili Hastalığının Tanı Yöntemleri
Hemofili hastalığının tanısı, hematoloji uzmanı tarafından yapılmaktadır. Doktor bireyin hastalık öyküsünü detaylı olarak öğrenmek için birtakım sorular yöneltir. Ailede bu hastalığın varlığı, kişideki aşırı morarma ve kanama gibi semptomlar incelenir ve araştırılır.
Ayrıca kandaki pıhtılaşma durumunu belirlemek için testler istenebilir. Bu testler arasında protrombin (PT) testi ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT) testi yer alabilir.
Kandaki pıhtılaşma faktörlerinin belirlemek için kan testlerinin yapılması gerekir. Test sonuçlarına bağlı olarak hastalığın türü ve derecesi belirlenir. Ayrıca bu dereceler hafif, orta ya da şiddetli olarak görülebilir.
Hemofili Hastalığı Tedavisi
Hemofili hastalığı tedavisi hastalığın derecesine ve şiddetine bağlı olarak yapılır. Hafif, orta ve şiddetli olarak gruplara ayrılan bu hastalığın tedavisi eksikliği bulunan faktörün yerine yenisinin konulması gerekir.
Faktör konsantreleri kullanılarak eksik olan faktör giderilmeye çalışılır. Bu işlem kişinin kanından elde edilmeye ve ileri teknolojik yöntemlerle yapılmaya çalışılır. Ayrıca farklı hastalıkların ve bulaşıcı hastalıkların bulunma ihtimaline karşı kişilere bazı testler de yapılabilir.
Kanama yaşandığı sırada tedavi edici dozlarda kullanılmaktadır. Hastaların diş çekim işlemi ya da ameliyata hazırlık sürecinde koruyucu tedaviler uygulanabilir. Uzun süreli koruyucu faktör uygulanan hastalarda ilerleyen dönemlerde inhibitör gelişebildiği görülmektedir.
Hastalığın evde tedavisi için kişiye birtakım yöntemler öğretilir ve ilaçları kendilerinin kullanmaları sağlanır.