Гемофилия - наследственное заболевание, проявляющееся такими состояниями, как кровотечение, которое не останавливается и продолжается долгое время при нарушении механизма свертывания крови. Заболевание передается от родителей к детям через ген. Это заболевание может развиться и в более позднем возрасте. У людей, родившихся с этим заболеванием, отсутствует или очень мало фактора свертывания крови. Фактор свертывания - это белок, необходимый для нормального свертывания крови.
При кровотечении в организме здорового человека клетки крови свертываются, чтобы закрыть конец кровоточащего сосуда. Однако нарушения в этом механизме могут привести к тому, что кровь не свернется. Кровотечение может происходить как вне организма, так и в виде внутреннего кровотечения в таких случаях, как травмы и удары. Подобные ситуации могут привести как к инвалидности больного, так и к летальному исходу. Некоторым людям с этим заболеванием может потребоваться инъекция фактора или факторов свертывания крови, чтобы остановить кровотечение.
Что вызывает гемофилию?
Причинами гемофилии могут быть врожденное отсутствие или слишком малое количество факторов свертывания в крови ребенка. Факторы свертывания работают вместе с клетками крови, называемыми тромбоцитами (тромбоцитами, кровяными пластинками), чтобы остановить кровотечение.
Заболевание обусловлено генетическими факторами, то есть передается по наследству. В некоторых редких случаях оно может развиться позже. Оно может возникнуть позже в пожилом возрасте из-за прогрессирующего старения. Заболевание чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
Причина в том, что ген зависит от пола, и носителями обычно являются женщины. Дочери, рожденные от матерей без заболевания и отцов с заболеванием, являются носителями. Мальчики рождаются здоровыми.
В редких случаях с этим заболеванием рождаются девочки. Это возможно, если у отца есть заболевание, а мать является носителем.
Каковы симптомы гемофилии?
В легких случаях признаки или симптомы могут долгое время не проявляться. Однако болезнь можно определить, когда у человека возникает очень сильное кровотечение или кровоподтек после тяжелой травмы или падения.
Симптомы гемофилии можно перечислить следующим образом:
- Длительное обильное кровотечение после травмы или операции
- Сильное кровотечение из пореза после небольшого пореза
- Чрезмерная кровоточивость десен
- Невозможность остановить кровотечение после удаления зуба
- Необъяснимые и продолжительные носовые кровотечения
- Возобновление кровотечения в области пореза после его остановки
- Кровотечение в суставах (кровотечение может возникнуть в коленном, локтевом или других суставах без открытой раны и является рискованным)
- Непрекращающееся кровотечение после обрезания
- Интенсивные и длительные менструальные кровотечения
Каковы типы гемофилии?
Существует два основных типа гемофилии.
Гемофилия А: это наиболее распространенный тип. Уровень фактора свертывания крови 8 в организме низкий или его недостаточно в крови. Это проявляется в результате дефекта генов, вырабатывающих этот белок.
Гемофилия B: Фактора свертывания 9, необходимого для свертывания крови, в крови слишком много или он отсутствует.
Методы диагностики гемофилии
Диагноз гемофилии ставит специалист-гематолог. Врач задает ряд вопросов, чтобы подробно изучить историю болезни человека. Проводится осмотр и изучение наличия этого заболевания в семье, таких симптомов, как обильные кровоподтеки и кровотечения у человека.
Кроме того, могут быть запрошены анализы для определения состояния свертываемости крови. Эти анализы могут включать протромбиновый тест (PT) и тест на частичное тромбопластиновое время (PTT).
Анализы крови необходимы для определения факторов свертывания крови. В зависимости от результатов анализов определяется тип и степень заболевания. Кроме того, эти степени могут быть легкими, умеренными или тяжелыми.
Лечение гемофилии
Лечение гемофилии проводится в зависимости от степени и тяжести заболевания. Лечение этого заболевания, которое делится на легкую, среднюю и тяжелую группы, требует замещения дефицитного фактора.
Для замещения недостающего фактора используются концентраты факторов. Этот процесс пытаются получить из крови человека и проводят с помощью современных технологических методов. Кроме того, у человека могут быть взяты некоторые анализы на возможность различных заболеваний и инфекционных болезней.
Он используется в терапевтических дозах во время кровотечений. Защитные средства могут применяться в процессе удаления зуба или подготовки к операции. Замечено, что при длительном применении защитного фактора у пациентов в будущем могут развиться ингибиторы.
Для лечения заболевания в домашних условиях человека обучают некоторым методам и дают ему возможность самостоятельно использовать лекарства.