Down sendromu, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu genetik bir hastalıktır. Bir kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmanın tıbbi terimi 'trizomi'dir. Aynı zamanda bu sendrom ‘Trizomi 21’ olarak da adlandırılır. Genetik farklılığın nedeni tam olarak belirlenemese de bu çocukların bazı belirgin özellikleri vardır. Bu sendrom çocuklarda; fiziksel büyüme geriliğine, karakteristik yüz görünümüne ve orta derecede zihinsel geriliğe neden olabilir. Hamilelik döneminde yapılan rutin testlerle ve doğum esnasında tespit edilebilir.
Uzmanlar, Down Sendromlu çocuklara 1 yaşından önce müdahalenin yapılması gerektiğini ve 1 yaşından sonra müdahaleye başlamanın doğru olmadığını söylüyor. Birleşmiş Milletler (BM) tarafından 21 Mart Down Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlenmiştir.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Tüm genetik sendromlarda olduğu gibi Down Sendromu görülen bireylerde de tipik bazı görünüş özellikleri, davranış özellikleri ve fiziksel rahatsızlıklar olabilir. Bir genetik sendromun tanılanmasındaki en önemli amaçlardan biri sendroma özgü sık görülen rahatsızlıklar hakkında ailelerin önceden bilgi sahibi olarak gerekli takip ve kontrolleri zamanında yaptırmasıdır. Böylece erken teşhis ve müdahaleler ile yaşanabilecek tıbbi sorunların olumsuz etkileri mümkün olan en hafif düzeyde görülür.
Down sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır:
- Basık bir yüz, düz bir burun köprüsü
- Yukarı doğru çekik badem şeklindeki gözler
- Kısa boyun
- Küçük kulaklar
- Dilin dışarı sarkmaya eğilimli olması
- Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz noktalar
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içi boyunca tek bir çizgi (palmar kırışıklığı)
- Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
- Çocuklar ve yetişkinler olarak boyu daha kısa
Down Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?
Down Sendromunun toplumda görülme sıklığı yaklaşık %0.1 olarak bilinmektedir. Zihinsel yetersizliğin en sık genetik sebebi olmakla birlikte Down Sendromu olan her bireyde zihinsel yetersizlik olacak diye bir kural yoktur. Anne yaşı arttıkça dünyaya gelecek olan bebekte Down Sendromu görülme riski de artış göstermektedir. Bu açıdan 35 yaş ve üzerindeki anneler belirgin olarak daha yüksek risk altındadır.
Down Sendromunda Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?
Down sendromlu birçok insan ortak yüz özelliklerine sahiptir ve başka önemli doğum kusurları yoktur. Bununla birlikte, Down sendromlu bazı kişilerde bir veya daha fazla büyük doğum kusuru veya başka tıbbi sorunlar olabilir. Bu çocuklarda sık görülen fiziksel hastalıkların; bazı kalp hastalıkları, tiroid hastalıkları, bağırsak rahatsızlıkları ve bazı psikiyatrik durumlardır ve aralıklı doktor ziyaretleri yapılması gerekmektedir.
Aileler çocuklarının tıbbi kontrollerini zamanında yaptırmalı, bu konuda ayrıntılı bilgi almak için hekimlere başvurmalı, mümkün olan en erken zamanda fiziksel ve zihinsel gelişim düzeylerinin tespit edilmesini sağlayarak, erken eğitim programlarına başlatmalıdır.
Down sendromlu çocuklar arasında daha sık görülen sağlık sorunlarından bazıları aşağıdaki gibidir:
- İşitme kaybı
- Kişinin uyku sırasında nefes almasının geçici olarak durduğu bir durum olan obstrüktif uyku apnesi
- Kulak enfeksiyonları
- Göz hastalıkları (bulanık görme, katarakt)
- Doğumda mevcut olan kalp kusurları
Down Sendromu Tedavisi
Down sendromu tedavisi olmayan ve ömür boyu süren bir genetik hastalıktır. Ancak yaşamın erken dönemindeki hizmetler genellikle sendromlu bebeklerin ve çocukların fiziksel ve zihinsel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olur. Bu hizmetlerin çoğu, sendromlu çocukların tam potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olmaya odaklanır. Uzmanlar, bu çocuklarda 0 ay itibari ile eğitime başlanmasının çok önemli olduğunu vurguluyor. Özel eğitim programları, bebeğin duyusal, sosyal, motor, dil ve bilişsel becerilerinin gelişmesinde ve iyileşmesinde etkili olabilir.
Down Sendromlu Ailelere Öneriler
Tipik görünümleri olan tüm hastalıklarda olduğu gibi maalesef bu bireyler de çevreden gelen rahatsız edici bakışlara ve davranışlara maruz kalabilir. Önyargılı ve dışlayıcı tutumlara maruz kalan bireylerin aileleri bu sorunla baş edemediklerinde kendilerini ve çocuklarını toplumdan izole etmeye çalışarak bu sıkıntıyı hafifletmeye çalışabilir. Ancak aslında tam da bu noktada sorunlar artış gösterebilir.
Down sendromu olan her bireyde zeka geriliği yoktur. Ülkemizde ve dünyada iyi bir eğitim sürecinden geçen birçok Down Sendromlu birey çalışma hayatında, yetenekli olduğu işlerde görev alabilmektedir. Sosyal becerileri oldukça iyi olan, dost canlısı ve sevgi dolu bireylerdir.
Down sendromlu bireylerin gelişimlerinin desteklenmesi için bireyin gelişim kapasitelerini, ihtiyaçlarını ve isteklerini göz önünde bulundurarak aktivite planlaması yapılmalı ve yaşam kalitesinde artış sağlanmalıdır. Anlamlı ve amaçlı aktivitelerle bireyin günlük yaşam içerisinde bağımsızlığı hedef alınmalıdır. Aileler bu noktada çocuklarının gelişim basamaklarını down sendromlu bireylerin uzmanları ve eğitmenleri doğrultusunda desteklemelidirler. Bireyin yaş ve gelişim düzeyine paralel olarak kas gelişimi, duyusal gelişimi, dil gelişimi, iletişim, sosyal ve bilişsel gelişimi için çeşitli etkinlikler düzenlemelidirler.
Aileler tüm bu süreçte, çocuklarının kendilerini ifade edilmesine olanak tanımaları gerekmektedir. Bu fırsatı tanırken ailenin çocuğuyla açık, net ve kısa ifadeler kullanarak, çocuklarına seçim yapması için seçenekler sunarak, konuşurken sözleri dikkatli seçip sakin kalarak ve kullanılan sözleri mutlaka davranışlarıyla destekleyerek etkili iletişim kurması gerekmektedir. Ailenin süreç içerisinde çocuklarına uygun davranışlar kazandırmak için zaman ayırması ve çaba harcaması süreci hızlandırır nitelikte olacaktır. Çocuklarına olumlu bakış açısı geliştirmeleri ve yaşamlarında günlük rutinler oluşturmaları bu konuda oldukça önem teşkil etmektedir. Tüm planlamalar ve etkinlikler yapılırken ailelerin çocuklarıyla inatlaşmadan, istekleri ve ihtiyaçları doğrultusunda, mümkün olduğunca günlük rutinlerin dışına çıkılmadan yapılması gelişim sürecini destekler nitelikte olacaktır.
ÇEGOMER’de Down Sendromuna Multidisipliner Yaklaşım
Down sendromlu bireylerinde merkezin programlarında yer aldığı tedavi, terapi ve eğitim planlanmasında; çocuk ergen psikiyatristi, özel eğitim uzmanı, spor/hareket eğitimi uzmanı, klinik psikolog, dil konuşma terapisti ve uzman ergoterapist kadrosuyla, iletişim ve etkileşim becerileri, oyun becerileri, öğrenmeye hazırlık becerileri, ebeveyn ilişkisi, beslenme, uyku, tuvalet gibi günlük yaşam becerileri, kaba motor becerileri, ince motor becerileri ve duyusal kazanımın sağlanması amaçlanmaktadır.