Синдром Дауна - это генетическое заболевание, при котором у человека имеется лишняя хромосома. Медицинский термин для обозначения лишней копии хромосомы - "трисомия". Этот синдром также называют "трисомией 21". Хотя причина генетического различия не может быть точно установлена, эти дети имеют некоторые отличительные особенности. Этот синдром может вызывать задержку физического роста, характерные черты лица и умеренную умственную отсталость. Его можно обнаружить с помощью обычных тестов во время беременности и при рождении.
Эксперты утверждают, что детей с синдромом Дауна следует начинать лечить до 1 года и что начинать лечение после 1 года неправильно. Организация Объединенных Наций (ООН) объявила 21 марта Днем распространения информации о синдроме Дауна.
Каковы симптомы синдрома Дауна?
Как и все генетические синдромы, люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые типичные черты внешности, поведенческие особенности и физические нарушения. Одна из важнейших задач при диагностике генетического синдрома заключается в том, чтобы семьи были заранее проинформированы об общих нарушениях, характерных для данного синдрома, и своевременно получали необходимое наблюдение и контроль. Таким образом, ранняя диагностика и вмешательство могут свести к минимуму негативные последствия медицинских проблем.
К общим физическим характеристикам синдрома Дауна относятся:
- плоское лицо, плоская переносица
- Скошенные вверх миндалевидные глаза
- короткая шея
- Маленькие уши
- Склонность языка к отвисанию
- Маленькие белые точки в радужной оболочке глаза
- Маленькие руки и ноги
- Одиночная линия на ладони (пальмарная морщина)
- Плохой мышечный тонус или слабость суставов
- Низкий рост в детском и взрослом возрасте
Каковы факторы риска синдрома Дауна?
Известно, что распространенность синдрома Дауна в обществе составляет около 0,1 %. Хотя это наиболее распространенная генетическая причина умственной отсталости, не существует правила, согласно которому каждый человек с синдромом Дауна будет иметь умственную отсталость. С увеличением возраста матери возрастает риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка. В этом отношении матери в возрасте 35 лет и старше подвергаются значительно более высокому риску.
Каковы общие проблемы со здоровьем при синдроме Дауна?
Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна может быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или других медицинских проблем. Среди распространенных физических заболеваний у таких детей - некоторые болезни сердца, щитовидной железы, кишечные расстройства и некоторые психические заболевания, которые требуют периодических визитов к врачу.
Семьям следует своевременно проводить медицинские осмотры своих детей, обращаться к врачам за подробной информацией, как можно раньше определять уровень их физического и умственного развития и начинать программы раннего обучения.
Среди наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна можно выделить следующие:
- потеря слуха
- Обструктивное апноэ сна - состояние, при котором человек временно перестает дышать во время сна
- Ушные инфекции
- Глазные заболевания (нечеткость зрения, катаракта)
- Пороки сердца, имеющиеся при рождении
Лечение синдрома Дауна
Синдром Дауна - неизлечимое и пожизненное генетическое заболевание. Однако услуги, предоставляемые в раннем возрасте, часто помогают младенцам и детям с синдромом развивать свои физические и умственные способности. Многие из этих услуг направлены на то, чтобы помочь детям с синдромом полностью раскрыть свой потенциал. Эксперты подчеркивают, что очень важно начинать обучение таких детей уже с 0 месяцев. Специальные образовательные программы могут быть эффективны для развития и совершенствования сенсорных, социальных, двигательных, языковых и когнитивных навыков ребенка.
Рекомендации для семей с детьми с синдромом Дауна
К сожалению, как и при всех заболеваниях с типичной внешностью, эти люди могут подвергаться воздействию неприятных взглядов и поведения со стороны окружающих. Когда семьи людей, подвергающихся предрассудкам и отчуждению, не могут справиться с этой проблемой, они могут попытаться облегчить ее, изолировав себя и своих детей от общества. Однако в этом случае проблем может только прибавиться.
Не все люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью. В нашей стране и во всем мире многие люди с синдромом Дауна, получившие хорошее образование, могут участвовать в трудовой деятельности и работать по специальности. Это дружелюбные и любящие люди с очень хорошими социальными навыками.
Чтобы поддержать развитие людей с синдромом Дауна, планирование деятельности должно осуществляться с учетом возможностей развития, потребностей и желаний человека, а также должно быть обеспечено повышение качества жизни. Независимость человека в повседневной жизни должна быть направлена на осмысленную и целенаправленную деятельность. На этом этапе семьи должны поддерживать этапы развития своих детей в соответствии с рекомендациями специалистов и тренеров по работе с людьми с синдромом Дауна. Они должны организовывать различные мероприятия для развития мышц, сенсорного развития, развития языка, коммуникации, социального и когнитивного развития в соответствии с возрастом и уровнем развития человека.
Семьи должны позволить своим детям выразить себя во всем этом процессе. Предоставляя такую возможность, семья должна эффективно общаться со своим ребенком, используя четкие, ясные и короткие выражения, предлагая ребенку возможность выбора, тщательно подбирая слова во время разговора, сохраняя спокойствие и подкрепляя слова своим поведением. Если семья будет тратить время и силы на то, чтобы помочь ребенку освоить правильное поведение в процессе обучения, это ускорит процесс. Очень важно, чтобы они сформировали позитивное отношение к своим детям и создали ежедневный распорядок в их жизни. Когда все планы и мероприятия будут выполнены, это поддержит процесс развития семей без упрямства с их детьми, в соответствии с их желаниями и потребностями, не выходя за рамки повседневной рутины, насколько это возможно.
Мультидисциплинарный подход к синдрому Дауна в ÇEGOMER
При планировании лечения, терапии и образования людей с синдромом Дауна в рамках программ центра, целью является обеспечение навыков общения и взаимодействия, игровых навыков, навыков подготовки к обучению, родительских отношений, навыков повседневной жизни, таких как питание, сон, туалет, грубая моторика, мелкая моторика и сенсорное восприятие, при участии сотрудников детского подросткового психиатра, специалиста по специальному образованию, специалиста по спорту/двигательной подготовке, клинического психолога, логопеда и специалиста по трудовой терапии.