متلازمة داون هي اضطراب وراثي يكون لدى الشخص فيه كروموسوم إضافي. المصطلح الطبي لوجود نسخة إضافية من الكروموسوم هو "التثلث الصبغي". وتسمى هذه المتلازمة أيضاً "التثلث الصبغي 21". على الرغم من أنه لا يمكن تحديد سبب الاختلاف الجيني بالضبط، إلا أن هؤلاء الأطفال لديهم بعض الخصائص المميزة. يمكن أن تسبب هذه المتلازمة تأخراً في النمو الجسدي ومظهراً مميزاً للوجه وتخلفاً عقلياً معتدلاً. ويمكن اكتشافها عن طريق الفحوصات الروتينية أثناء الحمل وعند الولادة.
يقول الخبراء أنه يجب التدخل لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون قبل بلوغهم عامهم الأول، وأنه لا يصح البدء بالتدخل بعد بلوغهم عامهم الأول. وقد حددت الأمم المتحدة يوم 21 مارس يوماً للتوعية بمتلازمة داون.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
كما هو الحال مع جميع المتلازمات الوراثية، قد يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون بعض الأعراض النمطية في المظهر والخصائص السلوكية والاضطرابات الجسدية. من أهم الأهداف في تشخيص المتلازمة الوراثية هو التأكد من إطلاع العائلات على الاضطرابات الشائعة الخاصة بالمتلازمة مسبقاً وإجراء المتابعة والضوابط اللازمة في الوقت المناسب. وبهذه الطريقة، يمكن للتشخيص والتدخل المبكر أن يقلل من الآثار السلبية للمشاكل الطبية.
بعض الخصائص الجسدية الشائعة لمتلازمة داون هي
- الوجه المسطح وجسر الأنف المسطح
- عيون لوزية الشكل مائلة للأعلى
- رقبة قصيرة
- آذان صغيرة
- ميل اللسان إلى التدلي
- نقاط بيضاء صغيرة في القزحية (الجزء الملون) من العين
- يدين وقدمين صغيرتين
- خط واحد عبر راحة اليد (تجاعيد راحة اليد)
- ضعف توتر العضلات أو ارتخاء المفاصل
- قصر القامة عند الأطفال والبالغين
ما هي عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون؟
من المعروف أن نسبة انتشار متلازمة داون في المجتمع تبلغ حوالي 0.1%. وعلى الرغم من أنها السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للنقص العقلي، إلا أنه لا توجد قاعدة تقول أن كل فرد مصاب بمتلازمة داون سيصاب بنقص عقلي. وكلما زاد عمر الأم، يزداد خطر إصابة الطفل الذي سيولد بمتلازمة داون. وفي هذا الصدد، تكون الأمهات اللاتي يبلغن من العمر 35 عاماً فأكثر أكثر عرضة لخطر أكبر بكثير.
ما هي المشاكل الصحية الشائعة في متلازمة داون؟
يتمتع العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بملامح وجه شائعة ولا يعانون من أي عيوب خلقية كبيرة أخرى. ومع ذلك، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من واحد أو أكثر من العيوب الخلقية الرئيسية أو مشاكل طبية أخرى. وتتضمن الأمراض الجسدية الشائعة لدى هؤلاء الأطفال بعض أمراض القلب وأمراض الغدة الدرقية والاضطرابات المعوية وبعض الحالات النفسية، وتتطلب زيارات متقطعة للطبيب.
يجب على الأسر إجراء الفحوصات الطبية لأطفالهم في الوقت المناسب، واستشارة الأطباء للحصول على معلومات مفصلة وتحديد مستويات نموهم البدني والعقلي في أقرب وقت ممكن، والبدء في برامج التعليم المبكر.
وفيما يلي بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعاً بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون
- فقدان السمع
- انقطاع النفس الانسدادي النومي، وهي حالة يتوقف فيها الشخص عن التنفس مؤقتاً أثناء النوم
- التهابات الأذن
- أمراض العين (عدم وضوح الرؤية وإعتام عدسة العين)
- عيوب القلب الموجودة عند الولادة
علاج متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي غير قابل للشفاء ويستمر مدى الحياة. ومع ذلك، فإن الخدمات المقدمة في مرحلة مبكرة من الحياة غالباً ما تساعد الرضع والأطفال المصابين بالمتلازمة على تطوير قدراتهم البدنية والعقلية. وتركز العديد من هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بالمتلازمة على تطوير قدراتهم الكاملة. يؤكد الخبراء على أنه من المهم جداً البدء في تعليم هؤلاء الأطفال في وقت مبكر من عمر 0 شهر. يمكن لبرامج التعليم الخاصة أن تكون فعالة في تطوير وتحسين مهارات الطفل الحسية والاجتماعية والحركية واللغوية والإدراكية.
توصيات للعائلات المصابة بمتلازمة داون
لسوء الحظ، كما هو الحال مع جميع الأمراض ذات المظاهر النمطية، قد يتعرض هؤلاء الأفراد أيضًا لمظاهر وسلوكيات مزعجة من البيئة المحيطة. وعندما لا تستطيع عائلات الأفراد المعرضين لمواقف متحيزة وإقصائية التعامل مع هذه المشكلة، قد تحاول التخفيف من حدة هذه المشكلة بمحاولة عزل أنفسهم وأطفالهم عن المجتمع. ومع ذلك، قد تزداد المشاكل في الواقع في هذه المرحلة.
لا يعاني جميع الأفراد المصابين بمتلازمة داون من التخلف العقلي. في بلدنا وفي العالم، يستطيع العديد من الأفراد المصابين بمتلازمة داون الذين يخضعون لعملية تعليمية جيدة المشاركة في الحياة العملية وفي الوظائف التي يتقنونها. فهم أفراد ودودون ومحبون ويتمتعون بمهارات اجتماعية جيدة جداً.
من أجل دعم تطور الأفراد المصابين بمتلازمة داون، يجب أن يتم تخطيط الأنشطة من خلال مراعاة قدرات الفرد النمائية واحتياجاته ورغباته ويجب ضمان زيادة جودة الحياة. يجب استهداف استقلالية الفرد في الحياة اليومية من خلال أنشطة هادفة وهادفة. في هذه المرحلة، يجب على الأسر دعم مراحل نمو أطفالهم بما يتماشى مع الخبراء والمدربين من ذوي متلازمة داون. يجب عليهم تنظيم أنشطة متنوعة لتنمية العضلات والتطور الحسي والتطور اللغوي والتواصل والتطور الاجتماعي والمعرفي بالتوازي مع عمر الفرد ومستوى نموه.
يجب أن تسمح الأسر لأطفالها بالتعبير عن أنفسهم في هذه العملية برمتها. وأثناء إتاحة هذه الفرصة، يجب على الأسرة أن تتواصل مع طفلها بفعالية من خلال استخدام تعبيرات واضحة وصريحة وقصيرة، وإتاحة الخيارات أمام الطفل، واختيار الكلمات بعناية أثناء التحدث، والهدوء، ودعم الكلمات المستخدمة بسلوكه. إذا بذلت الأسرة وقتاً وجهداً لمساعدة أطفالهم على اكتساب السلوكيات المناسبة أثناء العملية، فإن ذلك سيسرّع من عملية التعلم. من المهم جدًا أن يطوروا منظورًا إيجابيًا لأطفالهم ويخلقوا روتينًا يوميًا في حياتهم. عندما يتم تنفيذ جميع الخطط والأنشطة، فإن ذلك سيدعم عملية التطور لدى الأسر دون عناد مع أطفالهم، بما يتماشى مع رغباتهم واحتياجاتهم، دون تجاوز الروتين اليومي قدر الإمكان.
نهج متعدد التخصصات لمتلازمة داون في مركز ÇEGOMER
في التخطيط العلاجي والعلاج والتعليمي للأفراد المصابين بمتلازمة داون في برامج المركز، يهدف إلى توفير مهارات التواصل والتفاعل ومهارات اللعب ومهارات إعداد التعلم والعلاقة الأبوية ومهارات الحياة اليومية مثل التغذية والنوم والمرحاض والمهارات الحركية الإجمالية والمهارات الحركية الدقيقة واكتساب الحواس مع طاقم من الأطباء النفسيين للأطفال والمراهقين وأخصائي التربية الخاصة وأخصائي التدريب الرياضي/الحركي وأخصائي علم النفس السريري وأخصائي النطق واللغة وأخصائي العلاج الوظيفي المتخصص.