Distoni Nedir?

Distoni, kaslarda istem dışı kasılmalar ve tekrar eden bir hareket bozukluğu olarak tanımlanabilir. Vücudun herhangi bir kısmını veya tüm bölgelerini etkileyebilir. Nörolojik bir hareket bozukluğudur. Kadınlarda ve ileri yaşlarda daha fazla görülebilir. Kişinin yaşadığı kas spazmları hafif ya da çok şiddetli olabilir. Kasılmalar sırasında kişi acı çekebilirken, günlük hayatını da olumsuz yönde etkileyebilir. Tedavi süreci genellikle belirtileri ve şikayetleri azaltmaya ve kontrol etmeye yönelik olarak yapılmaktadır.

Vücudun herhangi bir bölümünü etkisi altına alabilen bu hastalık, istemsiz kas hareketlerine ve kasılmalara yol açtığı için ağrılara neden olabilir. Nörolojik bir sendrom olarak bilinirken, genellikle yetişkinlerde rastlanan bir durumdur. Bazı durumlarda çocuklarda ve gençlerde de ortaya çıkabilir. Kişide duruş bozukluğuna ve ses tellerinde titremelere sebep olabilir. Bazı vakalarda yüz kaslarında da kasılmalar görülebilirken, anormal mimik hareketleri ve göz kırpma gibi durumlara da yol açabilir. Hastalığın nedenine bağlı olarak primer ve sekonder distoni olarak iki ayrı sınıflandırmada incelenebilir. 

Distoni Belirtileri Nelerdir?

Distoni belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. El yazısında bozulmalar, ayak krampları, boyunda kasılmalar ve konuşma güçlüğü yaşama gibi semptomlar görülebilir. 
Belirtiler hastalığın türüne bağlı olarak değişkenlik gösterebilirken, strese maruz kalma, kaygı ya da yorgunluk gibi durumlarda kasılmaların şiddeti artabilir. Belirtiler ilerleyen zamanlarda daha belirgin bir hal alabilir.
Vücudun farklı bölgelerinde ortaya çıkabilirken, bu bölgeler şu şekilde sıralanabilir:

Boyun
Baş ve boyun bölgelerinde kasılmalara neden olur. Başın istem dışı hareket etmesi ve yana eğilmesi gibi semptomlar görülebilir. Bu durum her yaşta görülebilir ve kişide duruş bozukluğuna neden olabilir.

Göz Kapakları
Göz kırpmada veya kısmada artmalar ve gözleri açık tutmakta zorlanma yaşanır. Kasılmalar çoğunlukla iki gözdede olur. Yalnızca göz kırpma sayısında artmalar yaşanabilirken, fonksiyonel körlüğe neden olabilecek kadar fazla ve aşırı göz kapanmaları olarak da görülebilir.

Çene ve Dil
Çene ve dil kaslarında istem dışı kasılmalara neden olur. Çene, konuşma ya da yeme sırasında kitlenebilir veya ağız istemsiz açılabilir. Kişi, ağzını kapatmada zorlanırken, çene öne ya da yana kayabilir. Aynı şekilde dilde de yana, yukarı ve aşağı doğru kaymalar ve kasılmalar olabilirken, bazı durumlarda ağızdan dışarı çıkabilir. Konuşmada zorluk çekme ve salya akması yaşanabilir. 

Ses Telleri
Seste bozulmalar ortaya çıkabilir. Ses boğuk ve kısık çıkabilir. Hasta konuştuğu sırada cümlenin sonunda boğulma gibi durumlar yaşayabilirken, sürekli nefes alma gereksinimi duyabilir.

El ve Kollar
El ve ön kol kaslarında yazı yazarken kasılmalar ortaya çıkabilir. Zamanla yazı şeklinde bozulmalar görülebilir. 

Distoni Nedenleri Nedir?

Distoni nedenleri kesin olarak bilinmemekle birlikte beynin farklı noktalarındaki sinir hücrelerinden kaynaklanan bir sorun olduğu düşünülmektedir. Ayrıca farklı hastalıkların belirtisi olarak da hareket bozuklukları karşımıza çıkabilir. 
Bu hastalıklar şu şekildedir:

• Parkinson hastalığı
• Huntington hastalığı
• Wilson hastalığı
• Travmatik beyin hasarı
• Doğum yaralanmaları
• İnme
• Kanser sonucun ortaya çıkan beyin tümörü ya da bazı bozukluklar
• Oksijen yoksunluğu ya da karbon monoksit zehirlenmesi
• Tüberküloz ya da ensefalit gibi enfeksiyonlar
• Bazı ilaçlara veya ağır metal zehirlenmesine bağlı olarak gelişen reaksiyonlar

Distoni Komplikasyonları

Hareket bozuklukları arasında yer alan bu hastalığın t türlerine bağlı olarak birtakım farklı komplikasyonlar gelişebilir. Ortaya çıkabilecek olan komplikasyonlar şu şekildedir:

• Günlük işlerde ya da belirli aktivitelerde performansı etkileyen fiziksel engeller
• Göz kapaklarında olumsuz etkiler ve görme zorluğu
• Çene hareketlerinde bozulma, yutkunmada ya da konuşmada zorluk çekme
• Kaslarda yaşanan kasılmalar sonucu ağrı ve yorgunluk
• Depresyon, stres ve sosyal yaşamdan uzaklaşma

Distoni Teşhisi Nasıl Konur?

Distoni teşhisi nöroloji uzmanı tarafından belirlenmektedir. Hastaya fiziki bir muayene yapılır ve kişinin yaşadığı şikayetler, belirtiler ve tıbbi geçmiş detaylıca incelenir.
Sonrasında doktorun gerekli gördüğü birtakım test ve tetkikler istenir. Hareket bozuklukları arasında yer alan bu duruma tanı konulması için istenebilecek test ve tetkikler şunlardır:

Kan ve İdrar Testleri
Kan veya idrar testleri, toksinlerin ya da farklı durumların semptomlarını ortaya çıkarabilir.

MRI ve BT Taraması
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya Bilgisayarlı tomografi gibi görüntüleme yöntemleriyle beyindeki tümörler, lezyonlar ya da inme belirtileri gibi sorunlar tespit edilebilir.

Elektromiyografi (EMG)
Kaslardaki elektriksel aktiviteleri ölçmek için yapılan testlerdir.

Genetik Test
Hastalığın bazı türleri belirli genlerle bağlantılıdır. Bu genlerin kişi olup olmadığını belirlemek, tedavi planlamasında ve ilerlemede faydalı olabilir.

Distoni Tedavisi Nasıl Yapılır?

Distoni tedavisi, kişinin yaşadığı kas kasılmalarını ve spazmları yönetebilmek için uzman tarafından gerekli görülen ilaç, terapi ya da ameliyat gibi yöntemlerle yapılabilir. Hastalığın tedavisi olmadığı için yaşanan semptomları azaltmaya yönelik çalışmalar yapılır. Bu yöntemlerin ilerleyişi ve açıklamaları maddeler halinde şu şekilde sıralanabilir:

İlaç Tedavisi
Belirli kaslara botulinum toksini enjeksiyonu uygulaması kas spazmlarını azaltmaya ya da durdurmaya fayda sağlayabilir. Enjeksiyonlar çoğunlukla 3 ila 4 ayda bir tekrarlanır. Ortaya çıkabilecek olan yan etkiler çoğunlukla hafif ve geçicidir. Ağız kuruluğu ya da seste farklılaşma yaşanabilir. Farklı ilaç türleri de beyindeki kas hareketini etkileyen kimyasalları hedef alarak tedavide kullanılabilir.

Terapiler
Belirti ve şikayetleri hafifletebilmek ve işlevsellikte iyileşme sağlamaya yönelik birtakım fizik tedavi ya da terapi yöntemleri uygulanabilir. Yaşanan kas ağrılarını hafifletmek için masaj ya da germe uygulamaları yapılabilir.

Ameliyat
Yaşanan belirti ve semptomlar çok fazla şiddetli olduğunda cerrahi operasyonlar bu duruma fayda sağlayabilir. 2 tür ameliyat bulunmaktadır. Birincisi derin beyin uyarımı adında yapılan yöntemdir. Elektrotlar beynin belli bir bölgesine implante edilerek göğse implante edilen bir jeneratöre bağlanır. Beyinde yaşanabilecek kas kasılmalarının kontrol edilmesine fayda sağlar. İkinci olarak uygulanabilen yöntem seçici denervasyon cerrahisidir. Kas spazmlarını kontrol altında tutan sinirlerin kesilmesini içerir.