Angelman sendromu, nadir görülen bir nörolojik rahatsızlıktır. UBE3A adlı bir genin eksik veya hatalı olması durumunda ortaya çıkar. Bu gen arızalı veya eksik olduğunda, beyindeki sinir hücreleri düzgün çalışmaz ve bir dizi fiziksel ve zihinsel soruna neden olur. Ailenin tıbbi öyküsünde bu sendromun olması halinde yeni doğan bebeğe yapılan testler ile bu rahatsızlık erken dönemlerde teşhis edilebilir.
Genetik geçişli olarak ortaya çıkan bu sendrom çocukta; gelişimsel gecikmelere, zihinsel geriliğe, konuşma bozukluklarına ve hareket sorunlarına neden olabilir. Bebeğin ilk 6-12 aylık döneminde fark edilebilen rahatsızlık; öğrenme güçlüğü, epilepsi nöbetleri ve denge problemleri gibi semptomlarla kendini gösterebilir. Bu sendroma yönelik özel bir tedavi bulunmasa da semptom ve belirtilere yönelik birtakım destekleyici uygulamalar yapılabilir. Aile hikayesinde bu tür bir rahatsızlığı olan anne ve baba adaylarına çocuk sahibi olmadan önce uygulanan testler ile taşıdıkları riskler belirlenebilir.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Angelman sendromunda ortaya çıkan belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilirken, bazı kişiler daha şiddetli semptomlara sahip olabilmektedir. Sendromun nörogelişimsel özellikleri, çoğunlukla yaşamın ilk yılında ortaya çıkan ciddi gelişimsel gecikmeleriyle birlikte görülmektedir. Bu çocuklarda görülen ortak özellikler ise; zeka geriliği, konuşmama veya minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir. Bunların yanı sıra Angelman sendromu bulunan çocuklarda görülmesi beklenen bulgular şunlardır:
- Epilepsi nöbetleri
- Uyku bozuklukları
- Davranış bozuklukları
- Motor gelişim geriliği
- Beslenme bozuklukları
- Başın arkasında düzlük ve kafa boyutunun küçük olması
- Şaşılık
- Omurga eğriliği (skolyoz)
- El çırpma
- Sık gülümseme ve kahkaha
- Saç, cilt ve gözlerin açık renkli olması
Angelman Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Angelman sendromunun diğer bozukluklarla paylaştığı bazı ortak özellikler sebebiyle, sendromu olan bireylerin çoğuna yanlış teşhis konur. Geç veya yanlış teşhis sonucunda bu kişiler erken müdahale programlarından yararlanamaz ve yaşamları için fayda sağlayacak fırsatları kaybedebilirler. Angelman sendromu teşhisi, anne ve babanın ailesindeki hastalık öyküsüne, klinik değerlendirmeye ve karakteristik bulguların gözlemlenmesine bağlı olarak konulabilir. Vakaların çoğu, DNA metilasyonu gibi bazı kan testleri ve tetkikler ile birlikte doğrulanabilir. Uzman doktorlar tarafından sürdürülen test ve teşhis aşamaları sonucunda tedavi ve destek planlamasına geçilir.
Angelman Sendromunun Tedavisi Nedir?
Angelman sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalara uygulanan mevcut tedavi uygulamaları, semptomatik tedavi ve bazı destekleyici uygulamalardır. Tedavi; özel eğitim, konuşma, dil ve beceri kazanma terapisi ile fizik tedaviyi içerir. Angelman sendromlu hastalar yürüme ve hareketle ilgili sorunlar yaşayabilir. Fizyoterapi, problem alanlarını belirleyebilir ve örneğin motor becerileri, gücü, duruşu ve dengeyi geliştirebilen özel bir egzersiz planı sunabilir.
Bu sendrom çocuklarda; hiperaktivite, agresif davranış, uyku bozuklukları ve kendine zarar verme dahil olmak üzere bir dizi davranışsal soruna neden olabilir. Davranış terapisi, bu sorunların ele alınmasına ve bunlarla baş edilmesine yardımcı olabilir.
Genellikle konuşma gelişimi eksikliği ile bağlantılı bir sendrom olarak görülür. Konuşma ve dil terapistleri, çocuktaki konuşma gelişimini değerlendirmek ve onlara en çok hangi yaklaşımların fayda sağlayacağını belirlemeye yardımcı olmak için erken bir aşamadan itibaren dahil edilmelidir.
Bunların yanı sıra tedavi uygulamaları şu şekilde sıralanabilir:
- Nöbetleri kontrol edilmesini sağlamak için anti-nöbet ilaçları
- Yürüme ve hareket bozukluklarını iyileştirmek için fizik tedavi
- İşaret dili ve resimli iletişimi sağlamak için iletişim ve konuşma terapisi
- Davranış terapisi
- Uyku bozukluklarını yönetebilmek için bazı ilaçlar ve uyku eğitimleri
- Beslenme güçlükleri ve kabızlık gibi gastrointestinal sorunlara yardımcı olacak diyet değişiklikleri ve ilaçlar