متلازمة أنجلمان هي اضطراب عصبي نادر. تحدث عندما يكون الجين المسمى UBE3A مفقوداً أو معيباً. عندما يكون هذا الجين معيباً أو مفقوداً، لا تعمل الخلايا العصبية في الدماغ بشكل صحيح، مما يسبب مجموعة من المشاكل الجسدية والعقلية. إذا كان لدى العائلة تاريخ طبي لهذه المتلازمة، فيمكن تشخيص الحالة في وقت مبكر من حياة المولود الجديد من خلال الفحوصات التي تُجرى على المولود الجديد.
قد تتسبب هذه المتلازمة الوراثية الوراثية في تأخر النمو والتخلف العقلي واضطرابات النطق ومشاكل الحركة لدى الطفل. يمكن التعرف على هذا الاضطراب في أول 6-12 شهرًا من حياة الطفل، وقد تظهر أعراض مثل صعوبات التعلم ونوبات الصرع ومشاكل التوازن. على الرغم من عدم وجود علاج محدد لهذه المتلازمة، إلا أنه يمكن إجراء بعض التطبيقات الداعمة للأعراض والعلامات. يمكن تحديد المخاطر من خلال الاختبارات التي يتم تطبيقها على الأمهات الحوامل والآباء الذين لديهم مثل هذا الاضطراب في تاريخهم العائلي قبل الإنجاب.
ما هي أعراض متلازمة أنجلمان؟
في حين أن أعراض متلازمة أنجلمان قد تختلف من شخص لآخر، إلا أن بعض الأشخاص قد يعانون من أعراض أكثر حدة. وغالباً ما تكون السمات النمائية العصبية للمتلازمة مصحوبة بتأخر شديد في النمو يحدث في السنة الأولى من العمر. السمات الشائعة التي تظهر على هؤلاء الأطفال هي التخلف العقلي وانعدام أو الحد الأدنى من الكلام والنوبات والوجه المبتسم بشكل دائم. بالإضافة إلى ذلك، فإن النتائج المتوقع ظهورها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان هي
- نوبات الصرع
- اضطرابات النوم
- الاضطرابات السلوكية
- تأخر النمو الحركي
- اضطرابات التغذية
- تسطيح مؤخرة الرأس وصغر حجم الرأس
- الحول
- انحناء العمود الفقري (الجنف)
- التصفيق باليد
- كثرة الابتسام والضحك
- لون الشعر والجلد والعينين الفاتح
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجلمان؟
نظراً لأن متلازمة أنجلمان تشترك في بعض السمات المشتركة مع اضطرابات أخرى، يتم تشخيص العديد من الأفراد المصابين بالمتلازمة بشكل خاطئ. نتيجة للتشخيص المتأخر أو التشخيص الخاطئ، قد لا يستفيدون من برامج التدخل المبكر وقد يفقدون فرص الاستفادة من حياتهم. يمكن تشخيص متلازمة أنجلمان بناءً على التاريخ العائلي للمرض والتقييم السريري وملاحظة العلامات المميزة. يمكن تأكيد معظم الحالات عن طريق بعض اختبارات الدم والفحوصات، مثل مثيلة الحمض النووي. ونتيجة للاختبارات ومراحل التشخيص التي يقوم بها الأطباء المتخصصون، يتم البدء في تخطيط العلاج والدعم.
ما هو علاج متلازمة أنجلمان؟
لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة أنجلمان. تطبيقات العلاج الحالية المطبقة على المرضى هي علاج الأعراض وبعض التطبيقات الداعمة. يشمل العلاج التعليم الخاص وعلاج النطق واللغة واكتساب المهارات والعلاج الطبيعي. قد يعاني مرضى متلازمة أنجلمان من مشاكل في المشي والحركة. يمكن أن يحدد العلاج الطبيعي مناطق المشاكل ويوفر خطة تمارين محددة يمكنها، على سبيل المثال، تحسين المهارات الحركية والقوة والوضعية والتوازن.
يمكن أن تسبب المتلازمة مجموعة من المشاكل السلوكية لدى الأطفال، بما في ذلك فرط النشاط والسلوك العدواني واضطرابات النوم وإيذاء النفس. يمكن أن يساعد العلاج السلوكي في معالجة هذه المشاكل والتعامل معها.
وغالباً ما يُنظر إليها على أنها متلازمة مرتبطة بنقص في تطور النطق. يجب إشراك معالجي النطق واللغة منذ مرحلة مبكرة لتقييم تطور النطق لدى الطفل والمساعدة في تحديد الأساليب التي ستفيده أكثر من غيرها.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن إدراج التدخلات العلاجية على النحو التالي:
- الأدوية المضادة للنوبات للمساعدة في السيطرة على النوبات
- العلاج الطبيعي لتحسين اضطرابات المشي والحركة
- علاج التواصل والتخاطب لتمكين لغة الإشارة والتواصل التصويري
- العلاج السلوكي
- بعض الأدوية والتدريب على النوم للتحكم في اضطرابات النوم
- تغييرات في النظام الغذائي والأدوية للمساعدة في مشاكل الجهاز الهضمي مثل صعوبات التغذية والإمساك