متلازمة أنجيلمان هي اضطراب عصبي نادِر. وتحدث في حال كان هناك نقص أو خلل في جين يسمى UBE3A. وعندما يكون هذا الجين معطلاً أو ناقصاً، لا تعمل الخلايا العصبية في الدماغ بشكل صحيح، مما يتسبب في مجموعة من المشكلات الجسدية والعقلية. وفي حال وجود هذه المتلازمة في التاريخ الطبي للعائلة، يمكن تشخيص هذا الاضطراب في مرحلة مبكرة من خلال الفحوصات التي تُجري للمولود الجديد.
قد يتسبب هذا المتلازمة ذات الانتقال الوراثي لدى الطفل في: تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، واضطرابات النطق، ومشاكل الحركة. ويمكن ملاحظة الاضطراب في أول 6-12 شهراً من عمر الرضيع؛ حيث قد يظهر في شكل أعراض مثل صعوبة التعلم، ونوبات الصرع، ومشاكل التوازن. وعلى الرغم من عدم وجود علاج خاص لهذه المتلازمة، إلا أنه يمكن إجراء بعض التطبيقات الداعمة للأعراض والعلامات. ومن خلال الفحوصات التي تُجرى للآباء والأمهات المستقبلين الذين لديهم تاريخ عائلي لمثل هذا الاضطراب قبل إنجاب الأطفال، يمكن تحديد المخاطر التي يحملونها.
ما هي أعراض متلازمة أنجيلمان؟
في حين أن الأعراض التي تظهر في متلازمة أنجيلمان يمكن أن تختلف من شخص لآخر، إلا أن بعض الأشخاص قد تكون لديهم أعراض أكثر حدة. وتظهر الميزات النمائية العصبية للمتلازمة غالباً مع تأخر نموي حاد يظهر في السنة الأولى من الحياة. أما الصفات المشتركة التي تُرى لدى هؤلاء الأطفال فهي: التخلف العقلي، أو عدم التحدث أو التحدث بحد أدنى، والنوبات، وتعبير وجه مبتسم باستمرار. بالإضافة إلى ذلك، فإن النتائج المتوقع رؤيتها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة أنجيلمان هي كالتالي:
- نوبات الصرع
- اضطرابات النوم
- اضطرابات السلوك
- تأخر النمو الحركي
- اضطرابات التغذية
- تسلطح مؤخرة الرأس وصغر حجم الرأس
- الحول
- انحراف العمود الفقري (الجنف)
- تصفيق اليدين
- الابتسام والضحك المتكرر
- كون الشعر والجلد والعينين فاتحة اللون
كيف يتم تشخيص متلازمة أنجيلمان؟
بسبب بعض الصفات المشتركة التي تشترك فيها متلازمة أنجيلمان مع اضطرابات أخرى، يتم تشخيص غالبية الأفراد المصابين بالمتلازمة بشكل خاطئ. ونتيجة للتشخيص المتأخر أو الخاطئ، لا يستفيد هؤلاء الأشخاص من برامج التدخل المبكر وقد يفقدون الفرص التي تعود بالنفع على حياتهم. يمكن تشخيص متلازمة أنجيلمان، اعتماداً على التاريخ المرضي لعائلة الأب والأم، والتقييم السريري، وملاحظة العلامات المميزة. ويمكن تأكيد معظم الحالات من خلال بعض اختبارات الدم والفحوصات مثل مثيلة الحمض النووي (DNA). ونتيجة لمراحل الاختبار والتشخيص التي يجريها الأطباء الأخصائيون، يتم الانتقال إلى التخطيط للعلاج والدعم.
ما هو علاج متلازمة أنجيلمان؟
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة أنجيلمان. وتطبيقات العلاج الحالية المطبقة على المرضى هي العلاج الأعراضي وبعض التطبيقات الداعمة. ويشمل العلاج: التعليم الخاص، وعلاج النطق واللغة واكتساب المهارات، والعلاج الطبيعي. قد يعاني المرضى المصابون بمتلازمة أنجيلمان من مشاكل تتعلق بالمشي والحركة. ويمكن للعلاج الطبيعي تحديد مناطق المشكلة وتقديم خطة تمارين خاصة يمكنها تحسين المهارات الحركية، والقوة، والوضعية، والتوازن على سبيل المثال.
يمكن أن تتسبب هذه المتلازمة لدى الأطفال في مجموعة من المشاكل السلوكیة بما في ذلك: فرط الحركة، والسلوك العدواني، واضطرابات النوم، وإيذاء النفس. ويمكن أن يساعد العلاج السلوكي في معالجة هذه المشكلاتي والتعامل معها.
غالباً ما يُنظر إليها على أنها متلازمة مرتبطة بنقص تطور النطق. ويجب إشراك أخصائيي النطق واللغة منذ مرحلة مبكرة لتقييم تطور النطق لدى الطفل للمساعدة في تحديد النهج الذي سيجلب له أكبر فائدة.
وبالإضافة إلى ذلك، يمكن سرد تطبيقات العلاج على النحو التالي:
- أدوية مضادة للصرع لضمان السيطرة على النوبات
- العلاج الطبيعي لتحسين اضطرابات المشي والحركة
- علاج التواصل والنطق لتوفير لغة الإشارة والتواصل التصويري
- العلاج السلوكي
- بعض الأدوية وتدريبات النوم لإدارة اضطرابات النوم
- التغييرات الغذائية والأدوية للمساعدة في المشاكل الهضمية مثل صعوبات التغذية والإمساك