Синдром Ангельмана - редкое неврологическое заболевание. Оно возникает при отсутствии или дефекте гена под названием UBE3A. Когда этот ген неисправен или отсутствует, нервные клетки в мозге не функционируют должным образом, вызывая ряд физических и психических проблем. Если в семье есть медицинская история этого синдрома, заболевание может быть диагностировано на ранней стадии жизни новорожденного с помощью тестов, проводимых с ним.
Этот генетически наследуемый синдром может вызывать задержку развития, умственную отсталость, нарушения речи и двигательные проблемы у ребенка. Это заболевание, которое можно распознать в первые 6-12 месяцев жизни ребенка, может проявляться такими симптомами, как трудности в обучении, эпилептические припадки и проблемы с равновесием. Хотя специфического лечения этого синдрома не существует, при наличии симптомов и признаков можно применять некоторые вспомогательные средства. Риски могут быть определены с помощью тестов, применяемых к будущим матерям и отцам, у которых в семейном анамнезе есть подобное расстройство, прежде чем заводить ребенка.
Каковы симптомы синдрома Ангельмана?
Хотя симптомы синдрома Ангельмана могут варьироваться от человека к человеку, у некоторых людей они могут быть более тяжелыми. Нейроразвивающие особенности синдрома часто сопровождаются серьезными задержками в развитии, которые проявляются на первом году жизни. Общими признаками, наблюдаемыми у таких детей, являются умственная отсталость, отсутствие или минимальная речь, судороги и постоянно улыбающееся лицо. Кроме того, у детей с синдромом Ангельмана можно наблюдать следующие признаки
- Эпилептические припадки
- Нарушения сна
- Поведенческие расстройства
- Задержка моторного развития
- Нарушения питания
- Плоский затылок и маленький размер головы
- Косоглазие
- Искривление позвоночника (сколиоз)
- Хлопанье в ладоши
- Частые улыбки и смех
- Светлый цвет волос, кожи и глаз
Как диагностируется синдром Ангельмана?
Поскольку синдром Ангельмана имеет ряд общих черт с другими заболеваниями, многим людям с этим синдромом ставят неправильный диагноз. В результате позднего или неправильного диагноза они могут не воспользоваться программами раннего вмешательства и потерять возможность изменить свою жизнь к лучшему. Синдром Ангельмана может быть диагностирован на основании семейной истории заболевания, клинической оценки и наблюдения за характерными признаками. Большинство случаев можно подтвердить с помощью определенных анализов крови и исследований, таких как метилирование ДНК. В результате тестирования и диагностики, проводимой врачами-специалистами, начинается планирование лечения и поддержки.
Каково лечение синдрома Ангельмана?
Окончательного лечения синдрома Ангельмана не существует. В настоящее время пациенты получают симптоматическое лечение и некоторые виды поддерживающей терапии. Лечение включает в себя специальное образование, терапию речи, языка и приобретения навыков, а также физиотерапию. Пациенты с синдромом Ангельмана могут испытывать проблемы с ходьбой и движением. Физиотерапия позволяет выявить проблемные зоны и разработать специальный план упражнений, который, например, улучшит двигательные навыки, силу, осанку и равновесие.
Синдром может вызывать ряд поведенческих проблем у детей, включая гиперактивность, агрессивное поведение, нарушения сна и самоповреждение. Поведенческая терапия может помочь решить эти проблемы и справиться с ними.
Часто этот синдром рассматривается как синдром, связанный с недостаточным развитием речи. Логопеды и языковые терапевты должны быть вовлечены в работу на ранних стадиях, чтобы оценить речевое развитие ребенка и помочь определить, какие подходы принесут ему наибольшую пользу.
Кроме того, можно перечислить следующие лечебные мероприятия:
- Противосудорожные препараты, помогающие контролировать приступы
- Физиотерапия для улучшения походки и двигательных нарушений
- Коммуникативная и логопедическая терапия для развития языка жестов и изобразительного общения
- Поведенческая терапия
- Некоторые лекарства и обучение сну для лечения нарушений сна
- Изменения в рационе питания и лекарства, помогающие справиться с проблемами желудочно-кишечного тракта, такими как трудности с кормлением и запоры