Синдром Ангельмана — это редкое неврологическое заболевание. Оно возникает при отсутствии или дефекте гена под названием UBE3A. Когда этот ген поврежден или отсутствует, нервные клетки в головном мозге функционируют неправильно, что приводит к ряду физических и умственных проблем. При наличии этого синдрома в семейном анамнезе данное заболевание можно диагностировать на ранних стадиях с помощью тестов, проводимых новорожденному ребенку.
Возникающий вследствие генетической предрасположенности, этот синдром может вызывать у ребенка задержку развития, умственную отсталость, нарушения речи и двигательные проблемы. Заболевание, которое удается заметить в первые 6–12 месяцев жизни малыша, может проявляться такими симптомами, как трудности в обучении, эпилептические приступы и проблемы с координацией. Хотя специфического лечения этого синдрома не существует, проводятся различные поддерживающие мероприятия, направленные на борьбу с симптомами и проявлениями. У будущих родителей, имеющих в семейном анамнезе подобные заболевания, с помощью тестов, проводимых до зачатия ребенка, можно определить имеющиеся у них риски.
Каковы симптомы синдрома Ангельмана?
Хотя симптомы при синдроме Ангельмана могут варьироваться от человека к человеку, у некоторых людей могут наблюдаться более тяжелые проявления. Нейроразвивающиеся особенности синдрома чаще всего проявляются в виде серьезных задержек развития, возникающих в первый год жизни. Общими признаками, наблюдаемыми у таких детей, являются умственная отсталость, отсутствие или минимальное развитие речи, приступы и постоянное улыбающееся выражение лица. Кроме того, к числу ожидаемых признаков у детей с синдромом Ангельмана относятся следующие:
- Эпилептические приступы
- Нарушения сна
- Поведенческие расстройства
- Задержка моторного развития
- Нарушения питания
- Уплощение затылка и небольшой размер головы
- Косоглазие
- Искривление позвоночника (сколиоз)
- Взмахи руками
- Частая улыбка и смех
- Светлый оттенок волос, кожи и глаз
Как диагностируется синдром Ангельмана?
Из-за некоторых общих черт, которые синдром Ангельмана разделяет с другими нарушениями, большинству людей с этим синдромом ставят неправильный диагноз. В результате поздней или ошибочной диагностики эти люди не могут воспользоваться программами раннего вмешательства и упускают возможности, которые пошли бы им на пользу в жизни. Диагноз синдрома Ангельмана может быть установлен на основе истории болезни в семье родителей, клинической оценки и наблюдения характерных признаков. Большинство случаев можно подтвердить с помощью некоторых анализов крови и обследований, таких как метилирование ДНК. После этапов тестирования и диагностики, проводимых врачами-специалистами, переходят к планированию лечения и поддержки.
Каково лечение синдрома Ангельмана?
Окончательного лечения синдрома Ангельмана не существует. Существующие методы лечения пациентов представляют собой симптоматическую терапию и ряд поддерживающих процедур. Лечение включает в себя специальное образование, терапию речи, языка и приобретения навыков, а также физиотерапию. Пациенты с синдромом Ангельмана могут испытывать проблемы с ходьбой и движениями. Физиотерапия позволяет выявить проблемные зоны и предложить специальный план упражнений, который может улучшить, например, двигательные навыки, силу, осанку и равновесие.
Этот синдром может вызывать у детей ряд поведенческих проблем, включая гиперактивность, агрессивное поведение, нарушения сна и самоповреждение. Поведенческая терапия может помочь в решении этих проблем и справиться с ними.
Его часто рассматривают как синдром, связанный с дефицитом речевого развития. Логопеды и специалисты по речевым расстройствам должны подключаться с раннего этапа, чтобы оценить речевое развитие ребенка и помочь определить, какие подходы принесут ему наибольшую пользу.
Помимо этого, методы лечения можно перечислить следующим образом:
- Противосудорожные препараты для обеспечения контроля над приступами
- Физиотерапия для улучшения походки и двигательных нарушений
- Коммуникационная и логопедическая терапия для обеспечения языка жестов и общения с помощью изображений
- Поведенческая терапия
- Некоторые лекарственные препараты и обучение правильному сну для борьбы с нарушениями сна
- Диетические изменения и медикаменты для устранения желудочно-кишечных проблем, таких как трудности с кормлением и запоры