Makrodaktili Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Doğuştan meydana gelen bir mutasyon bozukluğu sonucu görülen makrodaktili hastalığı, büyük parmaklılık olarak adlandırılmaktadır. Bu hastalık altta yatan kemik ve yumuşak dokunun büyümesinden dolayı bebeğin el ve ayak parmaklarının normal olmayan seviyede büyük olmasına neden olur. Çok ender görülen bu hastalığın sebebi ise henüz bilinmemektedir.

Doğuştan meydana gelen 'Makrodaktili' (el veya ayak parmaklarının bir ya da birkaçının büyük olması) hastalığı ender görülen bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık bedendeki belli kısımların öteki kısımlara göre fazla büyümesinin bir sonucudur.  Daha çok doğuştan meydana bu rahatsızlık hangi genlerde görülen mutasyon sonucu yaşandığı henüz belli değildir. 

Makrodaktili Belirtileri Nelerdir?

Makrodaktili genel olarak iyi huylu bir durumdur, fakat görünüm ve fonksiyonu etkilemekte olan ayak ya da ellerde şekil bozukluğuna yol açabilir.

Olağanda büyük olan parmaklar, el ve ayağın öteki kısımları ile eşit seviyede büyüme gösterir ancak ilerleyici türde olduğu zaman parmaklar, el ve ayakların geri kalanından daha hızlı büyüme gözlemlenir.

Bu rahatsızlığın etkisinde olan parmaklar, öteki parmaklardan yaklaşık olarak bir buçuk katı uzunlukta ve genişliktedir. İlerleyici durumda etkilenen parmaklarsa büyük hale dönüşebilir.

En Çok Hangi Parmaklar Etkilenir?

Makrodaktiliden genel olarak en çok etkilenmekte olan parmak, işaret parmağıdır ve ardından orta parmak ve başparmak gelmektedir. Onlardan sonraysa yüzük parmağı ve küçük parmak gelir. Çok sayıda parmağın eş zamanlı makrodaktili olma olasılığı, tek bir parmağın olma olasılığından 2-3 kat daha fazladır.

Makrodaktili Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Büyük parmaklılık çeşidini onaylamak ve hangi dokuların bu durumdan etkilendiğini saptamak için çocuktan röntgen ya da MR gibi testler istenebilir. Tedavinin hedefi, etkilenmekte olan el ya da ayak parmakların mümkün olduğunca çalışmasına katkı sağlamaktır. Bazı durumlarda, sadece gözlem ya da değiştirilmiş bir ayakkabıya gerek duyulur. Birçok durumda, büyük parmaklılık cerrahi ile düzeltilebilir. 

Uygulanan ameliyatlar içerisinde çocuğun etkilenme durumu göz önüne alınarak, kısaltma işlemi, yumuşak dokuları inceltme ya da ray ampütasyonu olarak belirtilen tarak kemiği ile beraber kısmi ampütasyonlardır. Burada amaçlanan işlevsel ve kozmetik düzelme sağladıktan sonra, el ya da ayak parmaklarının işlevselliğini korumak ve çocuğun sosyal alanında çevresinden çekinmemesi için normale yakın bir el ya da ayak elde etmektir. Uygulanan tedavi bir seanstan fazla olabilir, birkaç seans daha gerekebilir, ebeveynlerin sabırlı olması gerekmektedir.