Katı kişi sendromu, çok nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) etkileyen bir hareket bozukluğudur. Gövde kaslarında, bacaklarda ve vücudun farklı kas gruplarında sertleşme ve kasılma gibi belirtilerle kendini belli eder. Başlangıçta bu semptomlar belirli aralıklarla kendini gösterebilirken, ilerleyen zamanlarda yaşanan kasılmalar ve sertlikler sabit kalabilir. Tedavide genellikle yaşanan belirtiler ve şikayetler kontrol altına alınmaya çalışılır.
Yaşanan kas spazmları ani olarak ortaya çıkabildiği gibi duyulan seslere, hafif olarak dokunmalara, yaşanan üzüntü ve stres gibi duygusal bir olaya maruz kalınması sonucu da tetiklenebilir. Bu nedenle kişiler seslere ve dokunmalara karşı çok fazla duyarlı ve hassastırlar. İlerleyen zamanlarda hastalığın şiddeti artabilirken, vakalarda yürüme ya da hareket kısıtlaması yaşanabilir. Ayrıca bu durum hastanın hareket etmesini engelleyecek derecelere gelebilir.
Katı Kişi Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Katı kişi sendromu belirtileri, ani bir şekilde ortaya çıkabilir. Semptomların şiddeti kişiden kişiye ve hastalığın ilerleyişine bağlı olarak değişebilir. Kişilerin bu hastalıkta yaşadığı kasılmalar, ağrılar ve kas spazmları saatlerce sürebilir.
Genellikle gövde ve karın kaslarında sertleşme ve kasılmalarla kendini belli eder. Hastaların eklemlerinde ve kaslarında ağrı, kaslarda sertleşme ve vücut ağrıları ile birlikte ilerleyebilir.
Ayrıca belirtilerde ve şikayetlerde ilerleme durumu kişiden kişiye değişebilir. Bazı vakalarda ilerleme birkaç ay sonra olabilirken bazılarında ise birkaç yıl sürebilir. Yaşanan belirtiler ilerledikçe kişi ayakta durmakta ve yürümekte zorluk yaşayabilir.
Kasılmalar ayakta duran ya da yürüyen kişilerin aniden düşmelerine neden olabilir. Bu vakalarda kaygı ve depresyon gibi psikolojik belirtiler ve bozukluklarda görülebilir.
Ortaya çıkan kas spazmları ve bu durumların şiddeti belirli seviyelerde olmadığından ve bu durum ön görülemediğinden kişiler toplum içerisine çıkmak istemez.
Kendilerini eve kapatabilen bu kişiler, sosyal ilişkilerinden, arkadaşlarından ve çevresinden uzak kaldığı için psikolojik birtakım depresyon ve anksiyete gibi sorunlar yaşayabilir.
Yaşanan kas spazmları nedeni olmadan meydana gelebilir ya da duyulan yüksek bir ses, fiziksel temas, soğuk bir ortamda bulunma veya duygusal bir tepkiye yol açan stresli bir duruma maruz kalma sonucu tetiklenebilir.
Kas spazmları yalnızca belirli bir bölgeye etkileyebildiği gibi tüm vücudu da etkisi altına alabilir. Uyku sırasında kas spazmı sayılarında azalma görülmektedir.
Belirtiler ve bulgular başlangıçta belirli aralıklarla kendini gösterse de ilerleyen evrelerde sabit olarak kalabilir. Bu durumlarda kişi harekete edemeyecek seviyelere gelebilir.
Katı Kişi Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Konu üzerine yapılmış birçok araştırma mevcuttur. Ancak yapılan araştırmalar sonucu katı kişi sendromu nedenleri hakkında kesin sonuç ve açıklayıcı bir veri bulunmamaktadır.
Bu duruma neden olabilecek faktörler arasında bağışıklık sisteminin kendi hücrelerine saldırması olarak bilinen otoimmün bir bozukluk durumunun olduğu düşünülmektedir.
Hastalığa sahip birçok kişinin vücudu glutamik asit dekarboksilaz (GAD) adındaki enzime saldıran antikorlar üretmektedir.
GAD enzimi, kas hareketlerini kontrol etmeye yarayan ve gama-aminobütirik asit (GABA) isminde bir nörotransmitter üretiminde rol oynamaktadır.
Sendromu bulunan kişilerin bağışıklık sisteminin anormal bir şekilde vücutta bulunan GABA miktarını azaltacak yönde GAD enzimine saldırdığı düşünülür.
Az bilinen nedenleri arasında ise amfifizin bulunmaktadır. Bu sendromu taşıyan kişilerde çok fazla görülmese de nedenleri arasında düşünülmektedir. Bu protein sinir hücrelerinin kendi aralarındaki iletişimi kurmalarında fayda sağlar. Bu proteine karşı üretilen antikorlar sinir hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasını engeller.
Ancak bu durumların gerçekleşmesi sonucunda hastalığın ortaya çıkması kesin olarak kanıtlanmamıştır.
Katı Kişi Sendromu Risk Faktörleri
Hastalığın görülme riskini artırabilecek bazı risk faktörleri olduğu düşünülmektedir. Risk faktörleri arasında kişilerin sahip olduğu hastalıklar ve bazı kanser türleri de yer almaktadır.
Katı kişi sendromu risk faktörleri arasında yer alan hastalıklar şu şekildedir:
- Diyabet (Şeker Hastalığı)
- Tiroidit
- Vitiligo
- Persiniyöz anemi
Bazı kanser türlerinin de bu hastalığa neden olabileceği düşünülmektedir. Aşağıda verilen kanser türlerinden birinin kişilerde bulunması bu sendromu yaşama riskini artırdığı düşünülmektedir. Kanser türleri şunlardır:
- Akciğer kanseri
- Böbrek kanseri
- Tiroid kanseri
- Kolon kanseri
- Tiroid kanseri
Ayrıca Hodgkin lenfoma kanseri de dahil olmak üzeri bazı kanser türleri görülme riskini artırmaktadır.
Katı Kişi Sendromu Kimlerde Görülür?
Otoimmün hareket bozukluğu olarak bilinen ve oldukça nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Erkeklere oranla kadınlarda iki kat daha fazla görülebilir. Ancak bu hastalık günümüzde çok az karşılaşılan bir durumdur.
Milyonda bir ihtimalle görülme ihtimali olan hastalığın belirtileri her yaşta meydana gelebilir. Genellikle 30 ila 60 yaşları arasında ortaya çıkar.
Katı Kişi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Hareket bozukluğu ve nörolojik bir hastalık olan bu sendromun belirtileri bazı hastalık ve rahatsızlıklarla benzer durumlar içermektedir.
Tetanoz, MS hastalığı ve kas distrofisi gibi rahatsızlıklarda benzer belirtiler görülebilir. Bu nedenle hastalığa tanı konulması ve farklı hastalıklarla karıştırılmasını önlemek adın uzman doktorlar tarafından birtakım testler ve tetkikler yapılabilir.
Doktorun hastalıktan şüphelenmesi halinde katı kişi sendromu teşhisi bakımından yapılması gereken testler şu şekildedir:
Kan Testi
Kan testi ile kanda GAD ya da amfifiz antikorlarının olup olmadığı ve farklı hastalıklara neden olabilecek diğer semptomların görünüp görülmediğine bakılır. Genellikle bu hastalarda GAD’ye karşı antikorlar bulunmaktadır.
Elektromiyografi (EMG)
Kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçmek ve sinirleri etkileyen herhangi bir durumun olup olmadığı belirlemek için yapılmaktadır.
Lomber Ponksiyon (Spinal Tap)
Beyinde bulunan omurilik kanalından sıvı alınarak yapılan bir yöntemdir. GAD’ye karşı antikorların varlığını ve farklı hastalıkları tetikleyebilecek belirtileri kontrol etmek için yapılır.
Katı Kişi Sendromu Tedavisi
Vücudun tek bir kısmında ve bölgesinde ortaya çıkabilirken, zamanla tüm vücuda yayılabilen bir hastalıktır. Katı kişi sendromu tedavisi, hastalığın durumuna ve ortaya çıkan belirtilere göre yapılmaktadır.
Hastalığın kesin olarak tedavisi bulunmamaktadır. Hastalıkta yaşanan sorunları, belirtileri, şikayetleri kontrol edebilmek ve kişinin yaşam kalitesini korumak için uzun süreli tedaviye ihtiyaç duyulmaktadır.
Doktorun gerekli görmesi halinde kaslarda yaşanan sertlik ve spazmları tedavi edebilmek ve bu durumları hafifletebilmek için birtakım ilaçlar verilebilir. Nöbetleri önlemek için verilen bu ilaçlar yaşanacak olan şikayet ve ağrıları azaltabilir.
Bazı durumlarda yaşanan şiddetli ağrıları önlemek için yangı önleyici ve iltihabi reaksiyonu azaltıcı ilaçlar verilebilir.
Diğer tedaviler arasında ise; intravenöz immünglobulin (İVİG), plazmaferez, rituksimab ve otolog kök hücre nakli bulunmaktadır.
Uzman doktor, hastalarda görülen belirtileri en aza indirmek için gerekli tedavi yöntemi üzerine çalışmalar yapar.
İlaç dışı tedavi yöntemleri arasında, fizik tedavi, ısı terapisi, akupunktur, masaj gibi farklı seçenekler yer alır. Bunlar genellikle ilaçlarla birlikte verilmektedir.