Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, (CMT) nörolojik bir hastalıktır, omurilik ve beyin dışındaki sinirleri etkilemektedir. çevresel sinirlerin değişim yaşamasına yol açarlar ve bu durumda el ve ayak kaslarının zayıflamasına yol açar. CMT’nin birkaç türü bulunmaktadır.

Beyin ve omurilikten kaslara sinyal göndermekte olan, ağrı ve temas gibi duyuları taşıyan, bedenin kalanından da beyne ve omuriliğe taşıma gerçekleştiren çevresel sinirlere zararı olan bir nörolojik hastalıktır. Adını 1886'da tanımlamakta olan üç doktordan almıştır. Fransız Jean Martin Charcot ve Pierre Marie, İngiliz doktor Howard Henry Tooth’un adını verdiği bu hastalık kalıtsal motor ve duyusal nöropati (HMSN) ya da peroneal kas atrofisi olarak da adlandırılmaktadır.

Charcot Marie Tooth Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, beyin ve kaslar arasındaki sinirleri etkisi altına alan bir bozukluktur ve bulaşıcı değildir. Ebeveynlerden çocuklara DNA yolu ile aktarılır. Bundan dolayı ailesinde CMT hikayesi bulunan bireylerin hastalığa yakalanma tehlikesi daha fazladır. Hastalığın bilinen bir tedavisi yoktur, ancak bilim adamları hastalığa neden olan birçok gen tespit etmişlerdir.

CMT'deki genetik mutasyonlar, sinir hücrelerinin birbirleriyle "konuşma" şeklini etkiler. Zamanla, düzgün çalışamazlar ve parçalanmaya başlarlar. Bu, kişinin kas sistemini zayıflatabilir. Bu rahatsızlık periferik sinirleri etkiler. 

Bu hastalıkta gen mutasyonlar sebebiyle miyelin ya da aksonların fonksiyonunda bozulmalar görülür. Bu durum beyne gitmekte olan ve beyinden gelen sinyalleri yavaşlatır. Olağan sinir sinyallerini alamayan kaslarda git gide zayıflık yaşanır ve güçsüzleşir.

Charcot Marie Tooth Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

CMT hastalığının belirtileri genellikle ergenlik çağını bitirmeden önce başlar. Tipik bulgu ayak ve alt bacak kaslarında görülen güçsüzlüktür. Bu hastalık yavaş adım atma ya da yüksek adım ile yürüme, aksama ve kolay düşmeye yol açabilir. Hastalığın ilerlemesi ile beraber ayakta şekil bozukluğu gelişim gösterebilir. Sonraki dönemlerdeyse eller de kas incelmeleri (atrofi) meydana gelebilir. Genellikle yavaş ilerleyen bir hastalıktır.

Charcot Marie Tooth Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

CMT hastalığının teşhis edilmesi için muayene bulguları yerli olmaktadır. Fakat ayrıntılı bir inceleme yapılması ve takip edilmesi için bu konuda uzman bir nörolog tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Charcot Marie Tooth Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

CMT’nin nörolojik bakımdan meydana gelmiş net bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu kişilerde gerçekleştirilecek tedavide amaç zayıflamış olan kasların kuvvetini korumak, eklem ve kemiklerde biçim bozukluğunu engellemek ya da azaltmak ve genel beden kondisyonunu sağlamaktır. İlk olarak fizik tedavi, AFO gibi katkı sağlayan cihazların kullanılması, uygun ayakkabı ve tabanlık tercih edilmesiyle takip tavsiye edilir.

Ortopedik tedavi ise ayakta deformite gelişmesini engellemek ya da deformite gelişen ayaklarda ağrısız, düz basan bir ayak elde etmek için tavisye edilir. Bu amaç ile tendon transferi, kas gevşetmesi, kemik kesileriyle düzeltmeler ya da eklem sabitleme operasyonları gerekebilir. Bu operasyonlar yalnız başına gerçekleştirilebilir fakat yaygın olarak kombine şekilde kullanımı gerekmektedir. Müdahalenin ne tür olacağı ve nasıl olacağına ise muayene ve ayakta basarak çekilen röntgenler ışığında karar verilmelidir.