Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) - это неврологическое заболевание, поражающее нервы, расположенные вне спинного и головного мозга. Оно приводит к изменениям в периферических нервах, что в свою очередь вызывает слабость мышц рук и ног. Существует несколько типов ЧМТ.
Это неврологическое заболевание, при котором повреждаются периферические нервы, посылающие сигналы от головного и спинного мозга к мышцам, передающие ощущения, такие как боль и прикосновение, и осуществляющие транспорт от остального тела к головному и спинному мозгу. Заболевание названо в честь трех врачей, описавших его в 1886 году. Ее также называют наследственной моторной и сенсорной невропатией (НМСН ) или атрофией малоберцовых мышц в честь французских врачей Жана Мартена Шарко и Пьера Мари и британского врача Говарда Генри Тота.
Каковы причины болезни Шарко-Мари-Тута?
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это заболевание, которое поражает нервы между мозгом и мышцами и не является заразным. Она передается от родителей к детям через ДНК. Поэтому люди с семейной историей ЧМТ подвержены большему риску развития заболевания. Лекарства от этой болезни не существует, но ученые выявили несколько генов, вызывающих ее.
Генетические мутации при ЧМТ влияют на то, как нервные клетки "разговаривают" друг с другом. Со временем они не могут нормально функционировать и начинают разрушаться. Это может привести к ослаблению мышечной системы человека. Это заболевание поражает периферические нервы.
При этом заболевании генные мутации приводят к нарушению функции миелина или аксонов. Это замедляет передачу сигналов в мозг и из мозга. Мышцы, которые не могут получать обычные нервные сигналы, постепенно ослабевают и становятся слабыми.
Каковы симптомы болезни зубов Шарко-Мари?
Симптомы болезни ШМТ обычно начинаются до окончания полового созревания. Типичным проявлением является слабость в мышцах стопы и голени. Это заболевание может привести к медленному шагу или ходьбе с высоким шагом, хромоте и легким падениям. По мере прогрессирования заболевания может развиться деформация стопы. На более поздних стадиях может произойти истончение мышц (атрофия) рук. Обычно это медленно прогрессирующее заболевание.
Как диагностируется болезнь зубов Шарко-Мари?
Результаты осмотра являются локальными для диагностики болезни ШМТ. Однако для детального обследования и последующего наблюдения необходимо обратиться к неврологу, специализирующемуся в этой области.
Как лечится болезнь зубов Шарко-Мари?
У ЧМТ нет четкого неврологического лечения. Целью лечения таких людей является поддержание силы ослабленных мышц, предотвращение или уменьшение деформации суставов и костей и обеспечение общего состояния организма. В первую очередь рекомендуется физиотерапия, использование способствующих приспособлений, таких как AFO, и последующее наблюдение с подбором соответствующей обуви и стелек.
Ортопедическое лечение рекомендуется для предотвращения развития деформации стопы или для получения безболезненной, плоской стопы в стопах с деформацией. Для этого может потребоваться пересадка сухожилий, расслабление мышц, коррекция с помощью разрезов костей или операций по фиксации суставов. Эти операции могут выполняться по отдельности, но обычно используются в комбинации. Решение о типе и виде вмешательства принимается на основании осмотра и рентгеновских снимков.