Sağlık Rehberi Sağlık Rehberi

Albino (Albinizm) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Albino bir diğer adı ile Albinizm; deride, gözde ve saçta çok az renk pigmentinin bulunduğu ya da hiç renk pigmentinin bulunmadığı genetik duruma verilen isimdir. Kişiye genellikle taşıyıcı olan ebeveynlerinden geçmektedir. Ciltteki veya saçlardaki renk farklılığı sebebiyle sosyal yaşantılarında da sorunlar yaşayabilen albino hastalarının, güneş ışığına karşı da çok dikkatli olmaları ve bu duruma önlem almaları gerekmektedir.

Nadir olarak görülen bu hastalığı tamamen geçiren veya iyileştiren bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Özellikle çocuklar olmak üzere bütün yaş gruplarındaki kişilerde özgüven kaybına neden olabilmektedir. Bu nedenle hastaların yaşayabileceği sosyal sorunların önüne geçebilmeleri için öncelikle bu hastalığı kabullenip daha sonra da ailelerinden ve çevrelerinden destek görmeleri gerekmektedir. 
Latince ‘albus’ kelimesinden türeyen ve beyaz anlamına gelen albinizm, vücutta pigment melanin üretiminin eksik olması ya da hiç olmaması durumudur. Kişiye genlerinden gelen ve kalıtımsal bir durum olan bu hastalık, belirtilerini cilt, saç ve gözlerde renk farklılığı ile göstermektedir. Hastalığı taşıyan kişilere albino denilmekte ve bu kişilerin taşıyıcı olma riski de bulunmaktadır. Gün ışığı veya güneş ışınlarına karşı diğer kişilere karşı daha duyarlı olan hastalar, bu duruma karşı tedbir almaları ve ciltlerini korumaları gerekmektedir. Albinizm belirtileri şu şekildedir:
Cilt (Deri-ten): En çok bilinen özelliği olan cilt, deri ve saç renginin normale oranla daha açık ve beyaz renkte olması durumudur. Deri rengi ve saç rengi beyazdan farklı da olabilir veya bu hastalığı bulunmayan anne, baba ve kardeşlerin rengiyle benzer de olabilir. 
Çil: Pigmentli ya da genellikle pembe renginde pigmentsiz benler görülebilmektedir. Hastalığı bulunan kişilerin cildinde çile benzer benekler meydana gelebilir.
Saç: Kişilerin saç renginde farklılıklar olabilmektedir. Farklı bölgelere göre de değişiklik gösterebilen bu hastalık, Afrika ya da Asya bölgelerinde yaşayan insanların saçları sarı ya da kahverengi tonlarında olabilir. İleri yaşlarda maruz kalınan çevresel etmenlerden dolayı kişilerin saçları daha koyu bir hal alabilir.
Göz rengi: Kişilerin kirpik ve kaşları çoğunlukla soluk gözükmektedir. Göz renkleri genellikle çok açık mavidir. Bu durum değişiklik gösterebilir ve kahverengi tonlarını alabilir. Gözün iris bölümünde oluşan pigment eksikliği sebebiyle yarı saydam bir görüşün meydana çıkabilir. Bu durum, kişinin gözlerine ışığın girişini tümüyle engel olamadığı ve ışınların içeriye girmesiyle görme bozukluklarına sebep olduğu anlamına gelebilir.
Görme bozukluğu: Hastalığın en önemli belirtileri arasındadır. Hastalığı taşıyan kişiler birtakım göz ve görme sorunları yaşamaktadır. Bu sorunlardan bazıları şunlardır:

  • Görme keskinliğinde azalma
  • Belirli bir oranda ya da tamamen görme kaybı
  • Gözün ışığı karşı duyarlı ve hassas olması (Fotofobi)
  • Gözlerin istem dışı hareket etmesi ve (Nistagmus) 
  • Uzak veya yakını tam görememe (Miyopi/Hipermetropi)
  • Bulanık görmeye sebep olan göz merceğinin eğri olması (Astigmatizm)
  • Derinlik algısının zayıf olması

Albinizm Türleri Nelerdir?

Genetik durumu taşıyan kişilere albino adı verilirken hastalığın genelini kapsayan adına albinizm adı verilmektedir. DNA bölgesinde meydana gelen değişiklikler bu hastalığın farklı türlerini ortaya çıkarabilmektedir. Albinizm türleri şu şekildedir:
Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın görülen türdür. Kişilerdeki melanin eksikliği saç, cilt ve gözleri etki edebilmektedir. Bu türün görülebilmesi için kişinin mutasyona uğramış iki gen kopyasını da taşıması gerekmektedir.
Oküler Albinizm: Yalnızca gözlere etki etmektedir. Gözdeki pigment kaybına bağlı olarak renk farklılığına yol açmaktadır. Bu türü taşıyan kişilerin cilt ve saç renkleri çoğunlukla normaldir.
Hermansky-Pudlak Sendromu: Kanama sorunlarına, akciğer ve bağırsak problemlerine neden olabilen genetik bir durum olarak bilinmektedir. 
Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkileyebildiği için bağışıklık sistemi sorunlarına ve bazı nörolojik problemlere yol açabilir.

Albinizm Nedenleri Nelerdir?

Melanin; ciltte, saçta ve gözlerde bulunan melanosit adındaki hücreler aracılığıyla üretilmektedir. Bu genlerin herhangi birinde oluşabilen mutasyon, üretimi azaltabilir ya da hiç üretilmemesine neden olabilmektedir. Genlerdeki değişimlere bağlı olarak farklı türler oluşabilmektedir. Melanin, güneşten gelen zararlı ışınları emerek cildin zarar görmesini engelleyerek güneşe maruz kalan derinin bronzlaşmasını sağlamaktadır. Melanin eksikliği durumunda retina ve beyin arasındaki sinirsel bağlantılarda farklılık ve Fovea hipoplazisi adı verilen hastalığın görünmesi ayrıca görme bozukluklarının orta çıkmasıdır.

Albinizm Hastalığının Tedavisi

DNA’da ortaya çıkan bozukluklar sonucu meydana gelen genetik bir hastalık olan bu durumu tümüyle geçiren bir tedavi bulunmamaktadır. Fakat hastanın cilt, göz ve görme sorunlarını en aza indirebilmek için birtakım önlemler alınabilmektedir. 
Bu hastalığın tedavi ve takip sürecinde dermatoloji, oftalmoloji (göz hastalıkları ve cerrahisi) ve genetik bölümlerinin birlikte çalışmaları gerekmektedir. 
Hastalar sistemli ve düzenli bir şekilde göz kontrollerini yaptırmalı ve doktor tarafından verilen gözlük ya da lensleri kullanmalıdır. Nistagmus (şaşılık) problemi bulunan hastalara cerrahi müdahale uygulanarak bu durum giderilebilir.
Ayrıca dermatoloji kontrollerinin de düzenli yapılması gereken bu hastalara, kontrollerde cilt muayenesi yapılırken kansere neden olabilecek leyzonların durumu da değerlendirilmektedir.
Bu durumu taşıyan kişilere çocukluk yıllarından itibaren birtakım kişisel bakım alışkanlıkları kazandırılmalıdır. Bu alışkanlıklardan bazıları şunlardır:

  • Güneş Kremi: Hastaların Ultraviyole A (UVA) ve Ultraviyole B (UVB) ışınlarına karşı koruyucu özelliği bulunan güneş kremi kullanmaları gerekmektedir. Tercih edilen ürünün koruyuculuk seviyesinin SPF 30 ve üstünde olması önemlidir.
  • Güneşe Maruz Kalmamak: Güneş ışığı bu kişilerin cildine çok fazla zarar verebileceği için güneşli havalarda dışarı çıkmaktan kaçınılmalıdır.
  • Koruyucu Kıyafetler ve Önlemler: Kişi dışarı çıkacağı zaman kollarını kapatan uzun kollu tişörtler giymeli, kısa pantolon giymemeli ve bacaklarını kapatacak şekilde giyinmelidir. Ayrıca güneşten korunmak için geniş şapkalar tercih edilmelidir. 
  • Gözleri Koruyucu Önlemler: Güneş gözlüğü veya parlak ışığı kıran ve koyu renk yapan özel lensler, gözleri güneş ışığından korumaya yardımcı olmaktadır.

Genetik durumu taşıyan çocukların sosyal yaşantılarında yapılacak bazı değişiklikler ile özgüvenleri artırabilir. Anne ve babalar çocuklarının öğretmenleri ile konuşarak sınıf içerisinde ve evde öğrenmeyi kolaylaştırıcı pratik yöntemler konusu üzerine bilgi alabilir. Albino çocukları için sınıf ve ev ortamında yapılabilecek birtakım uygulama ve yöntemler şu şekildedir:

  • Çocuğun ön sıralarda oturması 
  • Yazı tipi büyük kitapların kullanılması
  • Yazı yazarken beyaz zemin üzerine siyah kalem kullanmak
  • Bilgisayar ekranı boyutunun büyütülmesi
  • Ödev yaparken veya ders çalışırken parlak ışık kullanımından uzak durulması
  • Okuma ve yazma aktivitelerinde fazladan zaman kullanmalarına izin verilmesi

Bu hastaların tedavisi ertelendiğinde, geciktirildiğinde ve gerekli destek verilmediği durumlarda bu kişiler, yaşantılarında birçok farklı güçlüklerle karşı karşıya gelebilir. Görme ile ilgili sorunları tedavi edilmeyen çocuklar, ilerleyen dönemlerde akademik alanda başarısız olabilir, iş bulmakta ve ehliyet almakta zorlanabilir.
Diğer yandan, bu kişiler sosyal yaşantılarında sorunlar yaşayabilir ve farklı hissedebilir. Bu durumda kişilerde özgüven eksiliği oluşabilir. Bu durumların önüne geçebilmek adına aile ve arkadaşlarının destekleri çok önemlidir.

Ailesinde bu durumu taşıyan veya bu durumla ilgili öyküsü olan kişilerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları gelecek kuşaklar için bu durumun görülme ihtimali açısından önemlidir. Yapılacak inceleme ve testler sonucu ailede olan taşıyıcılık belirlenmekte, doğacak olan çocuklar için risk durumları en aza indirilebilmektedir.
Bu kişilerin gözleri ışığa karşı hassas ve duyarlıdır. Işık hassasiyeti sebebiyle gözlerde titreme (nistagmus) oluşmaktadır.
Bu durumu yaşayan kişiler net bir şekilde görememektedir. Gözlere giden sinir bağlantıları ile beyne giden sinir bağlantıları farklı olduğundan görme algısı engellenmektedir.
Güncelleme Tarihi: 26 Ekim 2022
Yayınlama Tarihi: 18 Ekim 2022

Kategori: Genel Sağlık

Sayfa içeriğinde yer alan bilgiler yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İlgili sayfada tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren öğeler yer almamaktadır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.
Sizi Arayalım
,