Альбинос, также известный как альбинизм, - это генетическое заболевание, при котором в коже, глазах и волосах мало или совсем нет цветового пигмента. Обычно это заболевание передается человеку от родителей-носителей. Пациентам с альбинизмом, которые также могут испытывать проблемы в социальной жизни из-за разницы в цвете кожи или волос, следует быть очень осторожными с солнечным светом и принимать меры предосторожности против этого состояния.
Не существует метода лечения, который бы полностью излечивал или избавлял от этого редкого заболевания. Оно может привести к потере уверенности в себе у людей всех возрастных групп, особенно у детей. Поэтому, чтобы предотвратить социальные проблемы, которые могут возникнуть у пациентов, они должны сначала принять эту болезнь, а затем получить поддержку от своей семьи и окружения.
Альбинизм, происходящий от латинского слова "albus" и означающий "белый", - это состояние, при котором выработка пигмента меланина в организме недостаточна или отсутствует. Это заболевание, которое передается по наследству и является наследственным состоянием, проявляется разницей в цвете кожи, волос и глаз. Людей, которые являются носителями этого заболевания, называют альбиносами, а также существует риск стать носителем. Пациенты, которые более чувствительны к дневному или солнечному свету, чем другие люди, должны принимать меры предосторожности и защищать свою кожу. Симптомы альбинизма следующие:
Кожа (Skin-ten): Наиболее известный признак - состояние, при котором кожа, цвет кожи и волос светлее и белее, чем обычно. Цвет кожи и волос может отличаться от белого или быть похожим на цвет кожи родителей, братьев и сестер, не страдающих этим заболеванием.
Веснушки: можно увидеть пигментированные или непигментированные родинки, обычно розового цвета. На коже людей с этим заболеванием могут появляться пятна, похожие на веснушки.
Волосы: Могут наблюдаться различия в цвете волос людей. Это заболевание может варьироваться в зависимости от региона, и у людей, живущих в Африке или Азии, волосы могут быть желтыми или каштановыми. В пожилом возрасте волосы могут темнеть под воздействием факторов окружающей среды.
Цвет глаз: Ресницы и брови людей часто выглядят бледными. Цвет глаз обычно очень светло-голубой. Он может варьироваться и принимать коричневые оттенки. Из-за отсутствия пигмента в радужной оболочке глаза может возникнуть полупрозрачное зрение. Это может означать, что человек не может полностью блокировать попадание света в глаза, и лучи проникают внутрь, вызывая нарушения зрения.
Нарушение зрения: Это один из самых важных симптомов заболевания. Люди, страдающие этим заболеванием, испытывают ряд проблем с глазами и зрением. Вот некоторые из этих проблем:
- Снижение остроты зрения
- Некоторая или полная потеря зрения
- Глаза чувствительны и восприимчивы к свету (фотофобия)
- Непроизвольные движения глаз (нистагм)
- Невозможность видеть вдаль или вблизи (близорукость/гиперметропия)
- Искривление хрусталика глаза, вызывающее нечеткость зрения (астигматизм)
- Плохое восприятие глубины
Какие бывают виды альбинизма?
Людей, которые являются носителями генетического заболевания, называют альбиносами, в то время как название, охватывающее общее название болезни, называется альбинизмом. Изменения в области ДНК могут выявить различные типы этого заболевания. Типы альбинизма следующие:
Окулокожный альбинизм (OCA): Это наиболее распространенный тип. Дефицит меланина у людей может влиять на волосы, кожу и глаза. Для того чтобы проявился этот тип, человек должен быть носителем двух мутировавших копий гена.
Окулярный альбинизм: Затрагивает только глаза. Он вызывает разницу в цвете кожи из-за потери пигмента в глазах. У людей с этим типом обычно нормальный цвет кожи и волос.
Синдром Германского-Пудлака: Известен как генетическое заболевание, которое может вызывать проблемы с кровотечением, легкими и кишечником.
Синдром Чедиака-Хигаси: Поскольку это заболевание может влиять на иммунную систему, оно может привести к проблемам с иммунитетом и некоторым неврологическим проблемам.
Каковы причины альбинизма?
Меланин вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами, в коже, волосах и глазах. Мутация в любом из этих генов может снизить выработку меланина или не вырабатывать его вовсе. В зависимости от изменений в генах могут формироваться различные типы. Меланин предохраняет кожу от повреждения, поглощая вредные солнечные лучи, и обеспечивает загар кожи, подвергшейся воздействию солнца. При недостатке меланина происходит нарушение нейронных связей между сетчаткой и мозгом и возникает заболевание, называемое гипоплазией фовеа, а также нарушения зрения.
Лечение альбинизма
Не существует лечения, полностью излечивающего это заболевание, которое является генетическим и вызвано дефектами в ДНК. Однако можно принять некоторые меры, чтобы свести к минимуму проблемы с кожей, глазами и зрением.
Дерматологическое, офтальмологическое (глазные болезни и хирургия) и генетическое отделения должны работать вместе в процессе лечения и наблюдения за этим заболеванием.
Пациенты должны систематически и регулярно контролировать состояние глаз и пользоваться очками или линзами, назначенными врачом. Пациенты с нистагмом (косоглазием) могут быть скорректированы с помощью хирургического вмешательства.
Кроме того, такие пациенты должны регулярно проходить дерматологический контроль, а при осмотре кожи оценивается состояние лейсонов, которые могут вызвать рак.
Людям с этим заболеванием следует с детства привить некоторые привычки по уходу за собой. Вот некоторые из этих привычек:
- Солнцезащитный крем: Пациенты должны пользоваться солнцезащитными кремами с защитными свойствами от ультрафиолетовых лучей А (UVA) и ультрафиолетовых лучей В (UVB). Важно, чтобы уровень защиты предпочитаемого средства был SPF 30 и выше.
- Избегайте воздействия солнца: Поскольку солнечные лучи могут нанести большой вред коже таких людей, следует избегать выхода на улицу в солнечную погоду.
- Защитная одежда и меры предосторожности: Выходя на улицу, следует надевать футболки с длинными рукавами, закрывающие руки, не носить короткие брюки и одеваться так, чтобы прикрывать ноги. Кроме того, для защиты от солнца следует предпочесть широкополые шляпы.
- Меры защиты глаз: Солнцезащитные очки или специальные линзы, которые преломляют яркий свет и делают темные цвета более насыщенными, помогают защитить глаза от солнечного света.
Уверенность в себе детей с генетическим заболеванием можно повысить с помощью некоторых изменений в их социальной жизни. Родители могут поговорить с учителями своих детей и получить информацию о практических методах облегчения обучения в классе и дома. Ниже перечислены некоторые способы и методы, которые можно использовать в классе и дома для детей-альбиносов:
- Посадка ребенка в первых рядах
- Использование книг с крупным шрифтом
- Использование черной ручки на белом фоне при письме
- Увеличение размера экрана компьютера
- Избегание яркого света во время выполнения домашнего задания или учебы
- Предоставление дополнительного времени для чтения и письма.
Когда лечение таких пациентов откладывается, затягивается и им не оказывается необходимая поддержка, эти люди могут столкнуться с множеством различных трудностей в своей жизни. Дети, чьи проблемы со зрением не лечатся, могут в будущем потерпеть неудачу в учебе, им будет сложно найти работу и получить водительские права.
С другой стороны, эти люди могут испытывать проблемы в социальной жизни и чувствовать себя не такими, как все. В этом случае может возникнуть неуверенность в себе. Для предотвращения подобных ситуаций очень важна поддержка семьи и друзей.