Üsküdar Üniversitesi

Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı

Doç. Dr. Yeşim Özdemir, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden 1999 yılında mezun olmuştur. Tıbbi Genetik uzmanlık eğitimini Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda tamamlamış; uzmanlık tezinde meme kanserinde PIWIL-1, PIWIL-2, DICER-1 ve DDX-4 gen ekspresyon düzeylerini incelemiştir. Uzmanlık sonrasında Üniversite Hastaneleri, Eğitim Araştırma Hastanesi ve özel sağlık kuruluşlarında klinik genetik alanında görev yapmıştır.

2015–2025 yılları arasında Memorial Şişli Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi ve Genetik Bölümü Başkanı olarak çalışmış; prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı, kalıtsal hastalık taramaları ve kalıtsal kanserler, akıllı ilaç seçimleri, bireysel genetik testlerin klinik uygulanması alanlarında hizmet vermiştir

Akademik kariyerine Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde devam etmiş; 2023 yılında Tıbbi Genetik alanında Doçent unvanını almıştır. Halen Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve NPİSTANBUL Beyin Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı olarak görev yapmaktadır.

Çalışmalarını nadir hastalıklar, nörogenetik, kalıtsal kanser yatkınlıkları, prenatal genetik tanı, farmakogenetik, genomik tıp, hücresel ve gen tedavileri, ve kompleks hastalıklarda yeni tanısal biyobelirteçlerin araştırılması, bireye özgü tedaviler ve longevity’de genetik testler alanlarında sürdürmektedir.

Ulusal ve uluslararası dergilerde yayımlanmış çok sayıda özgün araştırma makalesi, vaka bildirimi ve derleme çalışmaları 100+ kongre bildirisi bulunmaktadır. Ayrıca:

• Atlas of Dysmorphology and Diagnosis kitabı yardımcı editörleri arasındadır.
• “Genetik Tanı Yöntemleri, Nadir Hastalıklar, Dismorfik Çocuğa Yaklaşım, Pediatrik Genetik Hastalıklar ve Yeni Nesil Dizileme Uygulamaları”
• Şizofreni’de Güncel gelişmeler, teni perspektifler konularında 8 adet kitap/ kitap bölümünün yazarıdır.

Ulusal ve uluslararası kongrelerde davetli konuşmacı olarak yer almış; özellikle prenatal tanı, çocukluk çağı genetik hastalıkları, epigenetik, metabolizma-genetik etkileşimi ve hücresel/gen tedavi yaklaşımları, kanserde genetik testlerin önemi, gen tedavileri ve güncel gelişmeler, Hücresel tedaviler alanlarında sunumlar yapmıştır.

Klinik yaklaşımında, genetik tanıyı yalnızca laboratuvar sonucuna indirgemeyen; bireyin ailesini, biyolojik öyküsünü ve yaşam dinamiklerini bir bütün olarak değerlendiren bir bakış açısını benimser.

“Genetik tanı, bir testin sonucu değil; bir yaşam öyküsünün bilimsel yorumudur.”

• Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıp Doktoru (1999)
• Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Tıpta Uzmanlık (2013)
• Anadolu Üniversitesi Açıköğretim Fakültesi, Medya ve İletişim Önlisans (2022)

• Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı (2019–halen)
• NPİSTANBUL Beyin Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği Uzmanı (halen)
• Memorial Şişli Hastanesi, Genetik Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi (2015-2025)
• Aydın Devlet Hastanesi, Tıbbi Genetik Uzmanı (2013–2015)
• Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD, Araştırma Görevlisi (2009–2013)
• Sivas Gemerek Devlet Hastanesi / Kayseri 6 No’lu Acil Servis, Tabip (1999–2008)

Çalıştığı Kurumlar

• Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi
• NPİSTANBUL Beyin Hastanesi

Bilimsel İlgi Alanları

• Nadir ve kalıtsal hastalıkların moleküler genetiği
• Nörogenetik ve nörogelişimsel bozukluklar
• Kalıtsal kanser sendromları
• Prenatal ve preimplantasyon genetik tanı
• Farmakogenetik ve kişiselleştirilmiş tıp
• Gen ve hücre tedavilerinde translasyonel yaklaşımlar
• Epigenetik ve nörolojik hastalıklarda gen ifadesi değişiklikleri
• Longevity ve Genetik Biyobelirteçler

Bilimsel Yayınlar (Seçme)

• Carrier Frequency of Spinal Muscular Atrophy in Turkish Population, Perinatoloji Dergisi, 2022
• Reclassification of Hereditary Cancer Gene Variants, Turkish Journal of Oncology, 2022
• Prenatal Diagnosis of Chromosome Abnormalities: 21 Years of Experience, Gazi Medical Journal, 2022
• In Silico Analysis of a De Novo OTC Variant, Applied Immunohistochemistry & Molecular Morphology, 2021
• Clinical and Molecular Evaluation of MEFV Gene Variants in the Turkish Population, Functional & Integrative Genomics (Q2), 2022
• Change in Gene Expression Levels of GABA and Neurosteroid Pathways, Journal of Neurogenetics, 2021
• Healthcare in Overview of Turkey, EPMA Journal, 2010
• Türkiye’de Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar; Medikal ve Sosyal Problemler, Erciyes Medical Journal, 2010

Toplamda 35’ten fazla ulusal ve uluslararası makale, 100’ün üzerinde kongre bildirisi ve çok sayıda kitap bölümü bulunmaktadır.

Kitaplar ve Kitap Bölümleri

• Atlas of Dysmorphology and Diagnosis, Erciyes University Publication, Yardımcı Editör (2015)
• Dismorfolojide Terimler ve Tanımlar, Erciyes Üniversitesi Yayınları, Editör Yardımcısı (2015)
• Schizophrenia: Recent Advances and Patient-Centered Treatment Perspectives, IntechOpen, Bölüm Yazarı (2022)
• Healthcare Overview (Springer, 2012) – “Overview of the Healthcare System in Turkey”
• Memorial Pediatri Uygulamaları (2018–2021) – “Genetik Hastalıklarda Uygulamalarımız”
• Sağlıkta Güncel Gelişmeler Işığında Temel ve Klinik Yaklaşımlar (2021) – “Çocukluk Çağı Obezitesinin Genetik Nedenleri”
• Pediatri Atölyesi – Pediatri Uygulamaları (2023) – “Genetik Tanı Yöntemleri ve WGS/WES’in Kompleks Hastalıklarda Kullanımı”

Eğitim Faaliyetleri

• Üsküdar Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde “Temel Genetik, Tıbbi Genetik, Moleküler Biyoloji ve Genetik” derslerini yürütmektedir.
• Kurul bazlı sistemlerde “Hücre ve Doku, Dolaşım, Sindirim, Sinir ve Endokrin Sistemleri” modüllerinde genetik entegrasyon.
• Yüksek Lisans ve Doktora öğrencilerine Nörogenetik Hastalıkların Genetik ve Moleküler Temeli dersleri vermektedir

Mesleki Yaklaşım

“Genetik yalnızca laboratuvar sonuçlarından ibaret değildir; her analiz bir hikâyeye, bir aileye ve bir yaşam öyküsüne dokunur. Hedefim, genetik bilimiyle bireyin yaşam kalitesine somut katkı sağlamaktır.”

• İngilizce