منذ أن تم تحديد معدل الإصابة بالمرض لدى الأطفال والمراهقين والسمات السريرية وارتفاع معدل الإصابة العائلية بالمرض، كان لا مفر من تحليل المرض من وجهة نظر وراثية. هناك مناقشات حول مسببات المرض. وقد تم ذكر العوامل الوراثية والبيئية والعوامل العصبية الحيوية والهرمونية والكيميائية العصبية وإجراء الأبحاث عليها.
البنية التحتية الوراثية للاضطراب ثنائي القطب (BD);
حتى لو كانت نتائج الدراسات متناقضة حول المناطق التي يمكن أن تكون مسؤولة في الجينوم، فإن النتيجة المشتركة لجميع الأبحاث هي أن الانتقال الوراثي فعال في الاضطراب ثنائي القطب في بُعد لا يمكن تجاهله. يشير ارتفاع نسبة الإصابة بالمرض لدى أطفال البالغين المصابين بالاضطراب ثنائي القطب ولدى آباء وأقارب الأطفال المصابين بالاضطراب ثنائي القطب إلى أهمية المسببات الوراثية.
في الدراسات، وُجد أن نسبة الإصابة بالاضطراب ثنائي القطب في أطفال الأفراد المصابين بالمرض أعلى 7 مرات من الأطفال الأصحاء. هذا الخطر ليس فقط بالنسبة للمصابين بالتهاب الغدد الصماء. فقد وُجد أيضًا أن أطفال الأفراد المصابين بالاكتئاب واضطراب السلوك واضطراب السلوك التخريبي واضطرابات القلق لديهم معدل أعلى من مرض اضطراب السلوك التخريبي مقارنة بالأطفال الأصحاء. كما وُجد أن معدل انتشار المرض لدى أطفال الأفراد المصابين باضطراب السلوك المضطرب بلغ 5.7%.
دراسات التوائم
بالإضافة إلى دراسات الانتقال الوراثي العائلي، كانت دراسات التوائم مصدراً مهماً للبيانات عن الانتقال الوراثي لجميع الأمراض في الطب؛ فهي أحد المصادر الوحيدة التي لدينا في تحديد مدى فعالية العوامل الوراثية مقارنة بالعوامل البيئية. إذا كنا نعتقد أن الوراثة تلعب دورًا مهمًا في أساس المرض، فمن المتوقع أن يوجد توافق كبير (مرض مشترك) في دراسات التوائم الأحادية. عندما يؤخذ BB في الاعتبار ، فإن تطابقالمرض في التوائم أحاديةالزيجوت يتراوح بين 70-90%، بينما يتراوح المعدل بين 16-35% في التوائم الأخوية.
الدراسات التصويرية
بدأت العديد من الدراسات العلمية في الكشف عن بيانات مهمة للغاية حول عملية تكوّن مرض BB. على سبيل المثال، أظهرت دراسات الرنين المغناطيسي الوظيفي (IMR)، وهي طريقة تصوير الدماغ، انخفاض النشاط الأيضي في بعض مناطق الدماغ (خاصة في قشرة الفص الجبهي الظهرية الجانبية) وزيادة النشاط الأيضي في بعض المناطق (النصف المخيخي الأيمن) لدى الأفراد المصابين بمرض BB (ديلبيلو وآخرون، 2003). كما أظهرت دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي الهيكلي (MR) اختلافات في بعض مناطق الدماغ (خاصةً فرط كثافة المادة البيضاء تحت القشرية) في حالات BB (بيلاي وآخرون، 2002).
الدراسات الجينية الجزيئية
كما تم العثور على بعض الاختلافات في الكيمياء الحيوية للدماغ في المرضى الذين يعانون من BB. على وجه الخصوص، وُجد أن التغيرات في مستويات الناقلات العصبية مثل الدوبا-مين والنورادرينالين والسيروتونين وأحياناً الهرمونات مثل هرمونات الغدة الدرقية أو الميلاتونين لها أهمية في تكوين BB. بالإضافة إلى ذلك، برز في السنوات الأخيرة دور أنظمة المراسلات الثانوية داخل الخلية العصبية في عملية تكوين BB.
