متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤدي إلى نمو غير طبيعي للنسيج الضام في الجسم. يمكن أن تؤثر هذه المتلازمة على أجهزة الجسم المختلفة، وعادةً ما تكون التأثيرات الأكثر وضوحاً على العظام والعينين والقلب والأوعية الدموية. تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين فيبريلين-1، وهو أحد بروتينات النسيج الضام تحديداً.
تتسم هذه المتلازمة بمجموعة متنوعة من الأعراض الجسدية مثل طول القامة ونحافة الجسم وطول الذراعين والساقين ومشاكل في العينين ومشاكل في القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل تضخم وضعف أحد الأوعية الدموية الكبيرة التي تسمى الشريان الأورطي. يمكن أن تنتقل متلازمة مارفان وراثياً والتاريخ العائلي مهم. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات.
ما هي أعراض متلازمة مارفان؟
على الرغم من أن متلازمة مارفان تتميز عادةً بأطراف طويلة وقامة طويلة وبنية جسم هزيلة، إلا أنها يمكن أن تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم وقد تختلف الأعراض من شخص لآخر. تظهر متلازمة مارفان عادةً بالأعراض التالية:
- طول غير طبيعي وبنية غير طبيعية للجسم,
- طول الذراعين والساقين بشكل غير متناسب,
- تشوهات في اليدين وأصابع القدمين
- بنية وجه طويلة وضيقة وذقن صغيرة,
- القفص الصدري المنهار أو البارز,
- عمود فقري منحني أو أحدب,
- جحوظ في العينين
- مرونة العضلات والمفاصل
- حنك مقوس مرتفع
- أسنان ملتوية أو مزدحمة
- قصر النظر الشديد
- القدم المسطحة
أسباب متلازمة مارفان
تحدث متلازمة مارفان بسبب وظيفة غير طبيعية لبروتين يؤثر على مرونة وقوة النسيج الضام في الجسم. السبب الرئيسي لهذه المتلازمة هو وجود تاريخ عائلي لأم أو أب مصاب بهذه الحالة. يمكن أن تنتقل هذه الحالة، التي تنتج عن طفرة في جين FBN1 (فيبريلين-1)، إلى الطفل من خلال الانتقال الوراثي. ومع ذلك، في حالات نادرة، يمكن أن تظهر متلازمة مارفان لدى بعض الأفراد بسبب طفرة جينية جديدة.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان
أبرز عوامل خطر الإصابة بمتلازمة مارفان هو إصابة أحد الوالدين أو كليهما بمتلازمة مارفان. فالطفل الذي يرث المتلازمة من الأم أو الأب لديه فرصة بنسبة 50% تقريبًا أن يولد مصابًا بمتلازمة مارفان، وهي حالة تعرف باسم الوراثة الجسدية السائدة. يمكن أن تحدث متلازمة مارفان في أي شخص، بغض النظر عن الجنس أو العمر أو العرق، مما يعني أن هناك خطرًا متساويًا للجميع.
ما هي مضاعفات متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مختلفة بسبب النمو غير الطبيعي للنسيج الضام في الجسم. يمكن أن تكون مضاعفات متلازمة مارفان على النحو التالي:
مشاكل القلب والشريان الأبهر: يزداد خطر إصابة الأفراد المصابين بمتلازمة مارفان بتضخم وضعف الأوعية الدموية الكبيرة التي تسمى الأبهر (تمدد الأوعية الدموية الأبهرية). يمكن أن يؤدي ذلك إلى تمزق الشريان الأورطي ونزيف داخلي قد يهدد الحياة. يمكن أن تتأثر صمامات القلب أيضًا.
مشاكل العين: يمكن أن تؤدي متلازمة مارفان إلى مجموعة متنوعة من المشاكل في العين، وخاصةً زيادة خطر الإصابة بقصر النظر (قصر النظر) والاستجماتيزم وخلع العدسة وانفصال الشبكية.
مشاكل الهيكل العظمي: يمكن أن تسبب متلازمة مارفان مشاكل في العظام والمفاصل. يعد الجنف (انحناء العمود الفقري) والتشوهات في العظام الطويلة وفرط حركة المفاصل والألم من المضاعفات الشائعة.
مشاكل الجلد: قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان من فقدان مرونة الجلد والتشققات (السطور) وتورم الأنسجة الرخوة.
مشاكل التنفس: قد تحدث مشاكل في الجهاز التنفسي بسبب تشوهات الصدر.
القدم المسطحة: قد يسبب تسطح باطن القدمين (القدم المسطحة) صعوبة في المشي.
عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب: يمكن أن تؤدي متلازمة مارفان إلى مشاكل في التوصيل الكهربائي وعدم انتظام ضربات القلب. كما يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بفشل القلب.
مضاعفات الحمل: قد تعاني النساء المصابات بمتلازمة مارفان من مشاكل في الشريان الأورطي ومضاعفات أخرى أثناء الحمل.
خلع عدسة العين: يمكن أن يتسبب خلع عدسة العين في حدوث مشاكل في الرؤية.
مشاكل المفاصل: يمكن أن يؤدي فرط حركة المفاصل إلى آلام وإصابات في المفاصل.
قد تختلف مضاعفات متلازمة مارفان من شخص لآخر وتتفاوت في شدتها. لذلك، من المهم متابعة الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان وعلاجهم بانتظام. يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكر في الوقاية من المضاعفات أو التخفيف من حدتها.
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟
يتضمن تشخيص متلازمة مارفان عادةً مجموعة من الاختبارات السريرية والوراثية. يمكن استخدام الطرق التالية لتشخيص متلازمة مارفان:
الفحص البدني: سيقوم الطبيب بتقييم الخصائص البدنية للمريض وأعراضه. تشمل العلامات الجسدية الشائعة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة مارفان طول ونحافة الجسم، وطول الذراعين والساقين، وأعراض العين، وتشوهات الصدر وفرط حركة المفاصل.
فحص العين: سيبحث طبيب العيون عن العلامات الخاصة بمتلازمة مارفان في العينين ويكشف عن مشاكل العين مثل قصر النظر والاستجماتيزم وخلع العدسة تحت الخلع وخلع القزحية.
تقييم القلب والأوعية الدموية: اختبارات التصوير مثل تخطيط صدى القلب (تصوير القلب بالموجات فوق الصوتية) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) لتقييم حجم الشريان الأورطي والتغيرات الهيكلية في الشريان الأورطي.
الاختبارات الجينية: يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات في جين FBN1 لتشخيص متلازمة مارفان. تُستخدم هذه الاختبارات بالتزامن مع التاريخ العائلي للمرض.
التصوير والمراقبة: قد يوصى بالتصوير الإشعاعي (على سبيل المثال، التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب) والمتابعة المنتظمة لتقييم وجود تمدد الأوعية الدموية الأبهري أو المضاعفات الأخرى.
كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟
قد يختلف علاج متلازمة مارفان باختلاف شدة الأعراض والعمر والحالة الصحية العامة ووجود مضاعفات. يهدف العلاج عادةً إلى تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات أو تأخيرها. يمكن أن يكون علاج متلازمة مارفان بالطرق التالية:
المراقبة والمتابعة: يجب مراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان بانتظام من قبل طبيب متخصص. ويشمل ذلك مراقبة تطور الأعراض والمضاعفات المحتملة مثل تمدد الأوعية الدموية الأبهري.
الأدوية: يمكن وصف بعض الأدوية للمصابين بمتلازمة مارفان. على سبيل المثال، يمكن أن تعمل حاصرات بيتا أو مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ACE على تنظيم معدل ضربات القلب وإبطاء تمدد الأبهر. يمكن أيضًا استخدام الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل مضاعفات العين أو الألم.
التدخل الجراحي: قد تكون هناك حاجة إلى التدخل الجراحي للأفراد المعرضين لخطر الإصابة بتمدد الأوعية الدموية الأبهرية أو غيرها من مشاكل القلب والأوعية الدموية الخطيرة. وينطبق هذا على الحالات التي يحتاج فيها الشريان الأورطي إلى الإصلاح أو الاستبدال.
جراحة العين: قد تكون هناك حاجة إلى جراحة العين للأشخاص الذين يعانون من مشاكل في العين بسبب متلازمة مارفان، خاصةً إذا كان هناك خلع جزئي في العدسة أو مشاكل في الشبكية.
العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل: قد يوصى ببرامج العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل للأشخاص الذين يعانون من آلام المفاصل أو مشاكل في الهيكل العظمي مثل الجنف.
تغيير نمط الحياة: يعد الحفاظ على نمط حياة صحي وعدم التدخين وممارسة الرياضة بانتظام واتباع نظام غذائي متوازن من الأمور المهمة في علاج متلازمة مارفان.
يجب أن يتم علاج متلازمة مارفان من قبل فريق رعاية صحية متعدد التخصصات ويجب أن يكون العلاج فردياً. الهدف من العلاج هو السيطرة على أعراض المريض ومنع أو تأخير المضاعفات وتحسين نوعية الحياة. ولذلك، يجب أن يكون علاج متلازمة مارفان مصمماً خصيصاً لتلبية الاحتياجات والحالة الخاصة لكل فرد.