متلازمة جيلبرت هي حالة وراثية يكون فيها الكبد غير قادر على معالجة صبغة البيليروبين. تتسبب هذه المتلازمة في إزالة البيليروبين من الدم بشكل أبطأ من الطبيعي. عادةً ما يتم التعرف على متلازمة جيلبرت في سن البلوغ. غالباً ما يعاني المرضى من أعراض مثل اليرقان الخفيف والتعب وآلام البطن. ولكن في معظم الأحيان، لا تكون هذه الأعراض خطيرة ولا تتطلب علاجاً. يمكن أن تشمل العوامل المحفزة الإجهاد والجوع والجفاف/عدم تناول السوائل الكافية والإفراط في ممارسة الرياضة.
على الرغم من عدم وجود علاج محدد، يجب على المرضى عمومًا محاولة الحفاظ على نمط حياة صحي من خلال تجنب بعض المحفزات. يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة جيلبرت السيطرة على أعراضهم من خلال تعلم كيفية التعامل مع عوامل مثل الإجهاد والجوع والجفاف/ عدم تناول السوائل الكافية. يجب توخي الحذر خاصة في استخدام الأدوية ويجب استشارة طبيب متخصص قبل البدء في أي علاج.
ما هي أعراض متلازمة جيلبرت؟
عادةً ما تكون متلازمة جيلبرت حالة خفيفة وغالباً لا تظهر أي أعراض. ومع ذلك، قد تظهر الأعراض التالية في بعض الحالات:
اليرقان (اليرقان): اصفرار الجلد وبياض العينين. يحدث هذا بسبب تراكم صبغة تسمى البيليروبين.
التعب والضعف: قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة جيلبرت من التعب والضعف الخفيف.
ألم في البطن: قد تشعر بألم خفيف في البطن، خاصة في الجانب الأيمن العلوي، في منطقة الكبد.
بول داكن اللون: قد يصبح لون البول داكناً بسبب تراكم البيليروبين.
زيادة الأعراض بسبب الإجهاد: في بعض الحالات، قد تزداد الأعراض بسبب عوامل مثل الإجهاد البدني أو العقلي والجوع والجفاف/عدم تناول السوائل الكافية.
عادة ما يتم التعرف على متلازمة جيلبرت خلال فترة المراهقة، حيث يزداد إنتاج البيليروبين خلال هذه الفترة. عادةً ما تكون الأعراض خفيفة وعابرة ولا تسبب مشاكل صحية خطيرة. ومع ذلك، إذا كنت تشعر بالقلق بشأن الأعراض أو ترغب في الحصول على مزيد من المعلومات، فمن المهم التحدث إلى أخصائي صحي.
ما الذي يسبب متلازمة جيلبرت؟
متلازمة جيلبرت هي حالة كبدية لها أساس وراثي. تحدث هذه المتلازمة نتيجة طفرة جينية تتسبب في فشل الكبد في معالجة صبغة البيليروبين بشكل صحيح. ويؤدي هذا الخطأ في المعالجة إلى إزالة البيليروبين من الدم بشكل أبطأ من المعتاد.
وعادةً ما تكون الطفرات في جين UGT1A1 هي السبب الرئيسي لمتلازمة جيلبرت. وعادةً ما يتحكم هذا الجين في الإنزيم الذي يحول البيليروبين إلى شكل أكثر قابلية للذوبان في الماء ويزيله من الجسم. ومع ذلك، في متلازمة غيلبرت، تتسبب الطفرات في هذا الجين في عدم معالجة البيليروبين بكفاءة وإبطاء مروره إلى الصفراء.
عندما تكون هذه الطفرات الجينية موروثة من كلا الوالدين، تحدث متلازمة جيلبرت. إذا كان الشخص يحمل نسخة واحدة فقط، فغالبًا ما يكون الشخص بدون أعراض وقد لا يكون لديه زيادة كبيرة في مستويات البيليروبين.
على الرغم من عدم وجود عوامل خطر أخرى معروفة للإصابة بمتلازمة جيلبرت، فمن المهم أن يكون المرضى متيقظين للعوامل المختلفة المحفزة التي يمكن أن تؤثر على مستويات البيليروبين. قد تشمل هذه العوامل الإجهاد والجوع والجفاف/عدم تناول السوائل بشكل كافٍ وممارسة التمارين الرياضية بكثافة وما إلى ذلك.
كيف يتم تشخيص متلازمة جيلبرت؟
يتم تشخيص متلازمة جيلبرت باستخدام اختبارات الدم والتحليلات الجينية. تقيس اختبارات الدم مستويات البيليروبين على وجه التحديد وتقييم ما إذا كانت هناك زيادة كبيرة في هذه المستويات. تتحقق اختبارات وظائف الكبد من مستويات الإنزيمات مثل AST و ALT، ولكن عادةً ما تكون مستويات هذه الإنزيمات طبيعية، حيث لا ترتبط متلازمة جيلبرت عادةً بتلف الكبد.
يتم إجراء التحاليل الجينية لتحديد الطفرات في جين UGT1A1. تحدث متلازمة جيلبرت عادةً بسبب طفرات في هذا الجين. يتم التشخيص لاستبعاد اضطرابات الكبد الأخرى والنظر في الملف الوراثي للمريض.
وبمجرد التشخيص، قد يُنصح المرضى بتغيير نمط الحياة وأحياناً بالأدوية لتخفيف الأعراض والحفاظ على مستويات البيليروبين تحت السيطرة. ومع ذلك، من المهم مناقشة أي تشخيص أو قرار علاجي مع أخصائي الرعاية الصحية.
علاج متلازمة جيلبرت
يركز علاج متلازمة جيلبرت عادةً على التحكم في الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض. على الرغم من عدم وجود علاج دوائي محدد، إلا أن تغيير نمط الحياة يهدف إلى تخفيف الأعراض. تُعتبر عوامل مثل تقنيات إدارة الإجهاد وعادات الأكل المنتظمة والصحية واستهلاك الماء الكافي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام لتقليل آثار الإجهاد.
عند الحاجة إلى تناول الأدوية، يمكن استخدام أدوية مثل الفينوباربيتال في بعض الحالات. ومع ذلك، من المهم مناقشة أي قرار علاجي مع أخصائي الصحة. يجب على المرضى مراقبة مستويات البيليروبين لديهم من خلال إجراء فحوصات صحية منتظمة وتعديل عادات نمط حياتهم وفقاً لذلك.
