ما هي متلازمة برادر-ويلي؟

متلازمةبرادر-ويلي هي متلازمة عادةً ما تكون خلقية ولها أصل وراثي. وترتبط هذه المتلازمة بخلل وظيفي في منطقة ما تحت المهاد ولها العديد من السمات المميزة. يتم التعرف على متلازمة برادر-ويلي من خلال مجموعة من الأعراض الجسدية والعقلية والسلوكية التي تؤثر على التحديات التي يواجهها الأفراد طوال حياتهم. تشمل هذه الأعراض فقدان السيطرة على الشهية والسمنة المفرطة وتأخر النمو وانخفاض توتر العضلات والتخلف العقلي ومشاكل سلوكية مختلفة.

يتطلب علاج متلازمة برادر-ويلي نهجًا منضبطًا للتخفيف من الأعراض، وقد يشمل التعليم الخاص وخدمات الدعم والتحكم في الشهية. من المهم أيضًا أن تكون العائلات والمهنيون الصحيون على دراية بهذه المتلازمة، حيث يمكن أن يؤدي الاكتشاف والتدخل المبكر إلى تحسين جودة حياة الأفراد.

أعراض متلازمة برادر-ويلي

متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي يتميز بالعديد من الأعراض. تبدأ هذه الأعراض عادةً في التعرف على هذه الأعراض في السنوات الأولى من العمر والسمات الرئيسية التي تحدد المتلازمة هي

فقدان السيطرة على الشهية: تتمثل إحدى أبرز سمات هذه المتلازمة في أن الأفراد يميلون إلى تناول الطعام أكثر من المعتاد ولا يتعرفون على الشعور بالشبع. وقد يؤدي ذلك إلى السمنة المفرطة.

السمنة المفرطة: نتيجة لفقدان السيطرة على الشهية، غالباً ما يكون الأفراد عرضة للسمنة المفرطة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى مشاكل في التمثيل الغذائي ومشاكل صحية.

التأخر في النمو: يمكن ملاحظة تأخيرات في النمو البدني والعقلي. وعلى وجه الخصوص، يشيع التأخر في النمو اللغوي والمهارات الحركية.

انخفاض توتر العضلات: يتضح انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر العضلي) منذ الطفولة. وهذا يؤثر سلباً على اكتساب المهارات الحركية.

التخلف العقلي: بشكل عام، يتمتع الأفراد بمستوى ذكاء أقل من متوسط مستوى الذكاء.

المشاكل السلوكية: تشيع المشاكل السلوكية مثل نوبات الغضب والوسواس القهري والسلوكيات الوسواسية القهرية والقلق.

أسباب متلازمة برادر-ويلي

متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي ناتج عن مشكلة في المادة الوراثية على الكروموسوم 15، وعادةً ما تكون موروثة من الأب. تؤثر هذه التغيرات الجينية على جينات معينة في الدماغ لها وظائف مهمة تتعلق بالتحكم في الشهية والتنظيم الهرموني. يمكن أن تؤدي هذه المتلازمة إلى شعور الفرد الدائم بالجوع وانخفاض توتر العضلات ومشاكل في النمو العقلي ومشاكل صحية أخرى.

وغالباً ما يكون سبب هذه الحالة، التي عادةً ما يتم تشخيصها من خلال الاختبارات الجينية، هو مادة وراثية مفقودة أو غير طبيعية. ومن المعروف أيضاً أنه في حالات نادرة يمكن أن تتسبب التغيرات الجينية التلقائية (طفرات جديدة) في متلازمة برادر-ويلي.

كيف يتم تشخيص متلازمة برادر-ويلي؟

عادةً ما يتم تشخيص متلازمة برادر-ويلي عن طريق الاختبارات الجينية. عند ملاحظة الأعراض أو الاشتباه في وجود أعراض في فترة حديثي الولادة، يتخذ الأطباء نهجًا لتشخيص المرض عن طريق الاختبارات الجينية. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية عن وجود المتلازمة من خلال فحص المادة الوراثية على الكروموسوم 15.

قد يتضمن تشخيص المتلازمة أيضًا تقييمات جسدية وسلوكية بناءً على الأعراض. يمكن أن تساعد هذه التقييمات في تحديد الدافع للجوع وانخفاض توتر العضلات والتخلف العقلي وغيرها من العلامات. يمكن للتشخيص المبكر لمتلازمة برادر-ويلي أن يساعد الفرد وعائلته في تحديد استراتيجيات الإدارة المناسبة.

كيف يتم علاج متلازمة برادر-ويلي؟

نظرًا لأن متلازمة برادر-ويلي هي اضطراب وراثي، فلا يوجد علاج محدد؛ ومع ذلك، يمكن استخدام أساليب مختلفة للتحكم في الأعراض وتحسين نوعية حياة الفرد. وعادةً ما يتم تنفيذ استراتيجيات العلاج هذه من قبل فريق متعدد التخصصات ومصممة خصيصًا للفرد.

التغذية والإدارة الغذائية: ترتبط متلازمة برادر-ويلي بالميول نحو الإفراط في تناول الطعام والسمنة. يمكن لأخصائيي التغذية والنظام الغذائي محاولة منع الزيادة المفرطة في الوزن من خلال وضع برامج نظام غذائي مضبوط.

النشاط البدني والعلاج الطبيعي: يمكن استخدام العلاج الطبيعي لتحسين ضعف العضلات والمهارات الحركية. النشاط البدني مهم لتحسين الصحة العامة والوقاية من السمنة.

الدعم النفسي والاجتماعي: يمكن أن يساعد تقديم الدعم النفسي والاجتماعي للفرد وعائلته في التغلب على الصعوبات العاطفية والسلوكية. ويمكن تحقيق ذلك من خلال التعليم الخاص أو العلاج السلوكي أو مجموعات الدعم.

العلاج الهرموني: يمكن النظر في العلاج بهرمون النمو لدى الأفراد الذين يعانون من نقص هرمون النمو. ومع ذلك، قد لا تكون هذه الطريقة العلاجية مناسبة لجميع الأفراد ويجب أن تُعطى تحت إشراف الطبيب.

التعليم وإعادة التأهيل: تهدف برامج التعليم الخاص وخدمات إعادة التأهيل إلى تحسين القدرات المعرفية والسلوكية للفرد.

خدمات الدعم الأسري: يمكن أن تساعد خدمات التعليم والدعم لأسرة الفرد المصاب بمتلازمة برادر-ويلي في التعامل مع الصعوبات التي تواجهها في الحياة اليومية.