متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة وراثية من اضطرابات النسيج الضام. النسيج الضام هو نوع من الأنسجة التي تتماسك وتدعم الأنسجة المختلفة في الجسم. في متلازمة إهلرز-دانلوس، يمكن أن يتأثر الجلد والمفاصل والأوعية الدموية والأعضاء الأخرى لأن النسيج الضام ليس قويًا ومرنًا. تحدث هذه الحالة عادةً بسبب طفرة جينية. يعتمد تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس على الاختبارات الجينية والتقييم السريري. وعادةً ما يكون العلاج من الأعراض وقد يشمل العلاج الطبيعي والتحكم في الألم وتثبيت المفاصل وغيرها من التدابير الداعمة.
ويرتبط هذا المرض بالاستعداد الوراثي، لذلك قد يلعب التاريخ العائلي دوراً مهماً. ومع ذلك، يمكن أن تحدث الطفرات الجينية أيضًا بشكل تلقائي. يهدف العلاج عادةً إلى تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة.
ما هي أعراض متلازمة إهلرز-دانلوس؟
تتميز متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) بعدد من العلامات والأعراض المختلفة. على الرغم من أن لكل نوع فرعي خصائصه الخاصة، إلا أن الأعراض الشائعة لمتلازمة إهلرز-دانلوس هي كما يلي:
- قد يكون الجلد مرنًا بشكل مفرط وله ملمس أكثر ليونة من المعتاد.
- فرط مرونة المفاصل، أي مرونة أكبر من المعتاد في المفاصل، هو أحد أعراض متلازمة المتلازمة.
- غالبًا ما تكون الأوعية الدموية تحت الجلد ضعيفة، لذلك قد يصاب الأشخاص بكدمات بسهولة وقد تستمر الإصابات الطفيفة لفترة أطول.
- قد تكون عتبة الألم منخفضة، مما قد يتسبب في الشعور بالألم بسهولة أكبر.
- من الشائع حدوث مشاكل في العينين، وخاصة قصر النظر والاستجماتيزم ومشاكل الشبكية.
- قد تكون الأنسجة الضامة والأربطة والأوتار في الجسم ضعيفة، مما قد يؤدي إلى مشاكل في ثبات المفاصل.
- في بعض أنواع متلازمة المتلازمة قد تتأثر الأعضاء الداخلية أيضاً، على سبيل المثال، قد تحدث مشاكل في الأمعاء ومشاكل في صمامات القلب ومشاكل أخرى في الأعضاء الداخلية.
- في النوع الوعائي من متلازمة المتلازمة الوعائية الصلبة EDS، قد تكون الأوعية الدموية ضعيفة ويمكن أن تحدث مشاكل خطيرة في الأوعية الدموية، خاصةً تمزق الشرايين والأعضاء.
قد تختلف الأعراض من شخص لآخر وتتفاوت في شدتها. عادةً ما تصبح أعراض متلازمة إهلرز-دانلر أكثر وضوحاً مع التقدم في العمر.
ما الذي يسبب متلازمة إهلرز-دانلوس؟
تحدث متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) بسبب اضطراب وراثي. الطفرات الجينية أو التغيرات الجينية هي أساس متلازمة إهلرز-دانلوس. تتسبب هذه الطفرات الجينية في حدوث تشوهات في البروتينات المشاركة في تخليق النسيج الضام. النسيج الضام هو نوع من الأنسجة التي تتماسك وتدعم الأنسجة المختلفة في الجسم.
عندما تكون الأنسجة الضامة ضعيفة أو أقل مرونة من الطبيعي، يمكن أن يتشوه الجلد والمفاصل والأوعية الدموية والأعضاء الأخرى بسهولة أكبر وتصبح أكثر عرضة للخطر. ويؤدي ذلك إلى ظهور أعراض متلازمة إهلرز-دانلوس.
ترجع الأنواع الفرعية المختلفة لمتلازمة إهلرز-دانلوس إلى طفرات جينية مختلفة. على سبيل المثال، عادةً ما يرتبط نوع متلازمة إهلرز-دانلوس المفرط في التصلب الجانبي الضموري (EDS) بطفرات في الجينات المرتبطة بإنتاج الكولاجين. قد يكون للأنواع الفرعية الأخرى أيضًا تغيرات جينية تؤثر عادةً على الكولاجين أو بروتينات النسيج الضام الأخرى.
وعادةً ما تكون هذه الطفرات الجينية موروثة في العائلات، ولكن يمكن أن تحدث تلقائيًا أيضًا. وهذا يعني أن هذه التغيرات الجينية يمكن أن تحدث أيضًا لدى شخص ليس لديه تاريخ عائلي لمتلازمة إهلرز-دانلوس. وبالإضافة إلى العوامل الوراثية المحددة، يُعتقد أن العوامل البيئية قد تؤثر أيضاً على أعراض متلازمة إهلرز-دانلوس، ولكن هذا يتطلب المزيد من البحث.
ما هي أنواع متلازمة إهلرز-دانلوس؟
متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة وراثية من اضطرابات النسيج الضام التي تنقسم إلى عدة أنواع فرعية. لكل نوع فرعي أعراضه الخاصة به والأجهزة التي يؤثر عليها. في عام 2017، حدد الاتحاد الدولي لمتلازمة إهلرز-دانلوس واضطرابات الطيف المفرط الحركة (الاتحاد الدولي لمتلازمة إهلرز-دانلوس واضطرابات الطيف المفرط الحركة) 13 نوعًا فرعيًا من متلازمة إهلرز-دانلوس. هذه الأنواع الفرعية هي كالتالي:
النوع الكلاسيكي EDS: يكون الجلد مرنًا للغاية، ويلاحظ وجود ندوب ضامرة (رقيقة) خفيفة (رقيقة) وندبات فرط الحركة في المفاصل.
متلازمة المتلازمة EDS من النوع المفرط: يتميز بأعراض مثل فرط التسطيح في المفاصل وليونة الجلد وسهولة الإصابة بالكدمات. ويعتبر النوع الأكثر شيوعاً.
النوع الوعائي EDS: هناك خطر حدوث تمزقات في الشرايين والأعضاء بسبب مشاكل في الجهاز الوعائي. قد تكون مهددة للحياة.
متلازمة نقص تنسجالعضلات من النوع المفصلي EDS: قد يكون هناك فرط شديد في المفاصل والجنف (انحناء العمود الفقري) ونقص التوتر العضلي (ضعف) وبروز الصلبة (بياض العينين).
متلازمة خلل المفاصل من النوع المفصلي EDS: يتضمن فرط تسطيح المفاصل الكبيرة وخلع الورك الخلقي ونتائج جلدية خفيفة.
متلازمة المتلازمة الجلدية من النوع EDS: رخاوة الجلد وترهله بشكل مفرط وتضخم الجلد وهشاشة الجلد.
التهاب دواعم السن من النوع EDS: يتميز بمشاكل اللثة وفقدان الأسنان وتراجع اللثة.
التهابالفقار الفقاري من النوع EDS: عادةً ما يشمل الانزلاق الفقاري والانزلاق الفقاري الفقاري، أي انزلاق الفقرات والتشوهات.
النوع العضلي الانقباضي العضلي EDS: يشمل تقلصات العضلات وتشوهات الوجه وهشاشة الجلد ومشاكل في أجهزة أخرى.
متلازمة المتلازمة العضلية الانقباضية العضلية: يشمل ضعف العضلات وتضخم الجلد وهشاشة المفاصل.
متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمة متلازمةالحمى الدورية وفرط الغلوبولين الدموي المناعي D: تشمل نوبات الحمى الدورية وفرط الغلوبولين الدموي المناعي D ومظاهر جلدية.
متلازمة القرنية الهشة (BCS): متلازمة تسبب هشاشة القرنية ومشاكل في أجهزة أخرى.
متلازمةEDS من نوع الخلايا الكروية (EDS ): تتضمن مشاكل في الصفائح الدموية وأعراضاً في الجلد والأجهزة الأخرى.
طرق تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس
عادةً ما يتم تشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) من قبل اختصاصي علم الوراثة ويتضمن عدداً من الطرق. تبدأ العملية بالفحص السريري الذي يقيم أعراض المريض. تُستخدم الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات الوراثية التي تؤثر تحديدًا على بروتينات الكولاجين أو بروتينات النسيج الضام.
قد تُستخدم أيضاً اختبارات فرط التنسج وفحوصات العين ودراسات التصوير واختبارات الدم لتقييم مرونة المفاصل. عادةً ما تتطلب عملية التشخيص نهجاً متعدد التخصصات وعادةً ما يركز العلاج على الأعراض. يمكن أن تساعد استشارة أخصائي علم الوراثة لتشخيص متلازمة إهلرز-دانلوس وعلاجها في وضع تشخيص دقيق وخطة علاج فعالة.
كيف يتم علاج متلازمة إهلرز-دانلوس؟
عادةً ما يهدف علاج متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. ومع ذلك، قد تختلف خطة العلاج المحددة حسب النوع الفرعي لمتلازمة إهلرز-دانلوس وشدة أعراضها والحالة الصحية العامة للفرد. فيما يلي الطرق التي يشيع استخدامها في علاج متلازمة المتلازمة المتلازمة المتلازمة EDS:
العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية
يمكن للعلاج الطبيعي تحسين حركة المريض من خلال التركيز على تقوية العضلات ودعم المفاصل. يمكن لبرامج التمارين الرياضية المناسبة أن تساعد في السيطرة على فرط انبطاح المفاصل وتحسين ثبات العضلات.
إدارة الألم
غالبًا ما يكون الألم أحد أعراض متلازمة المتلازمة. يمكن التحكم في الألم باستخدام مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) أو المسكنات أو الأدوية الأخرى. يمكن أن يساهم العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل أيضاً في إدارة الألم.
دعامات المفاصل
يمكن زيادة ثبات المفاصل باستخدام دعامات المفاصل أو الجبائر أو الضمادات، خاصةً في نوع متلازمة الضيق الشديد EDS.
الاستشارة الوراثية
بما أن متلازمة المتلازمة المتلازمة الوراثية EDS لها أصل وراثي، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الفرد أو عائلته في التعرف على حالته والتخطيط للجيل القادم.
فحص العين والعناية بها
تُعد فحوصات العين المنتظمة مهمة للكشف عن مشاكل العين. في بعض أنواع متلازمة المتلازمة المتلازمة العصبية الكهرومغناطيسية يمكن اتخاذ تدابير خاصة لحماية صحة العين.
العناية بالأسنان
قد تكون مشاكل اللثة شائعة في أنواع مثل التهاب دواعم الأسنان من نوع EDS. لذلك، فإن الفحوصات المنتظمة للأسنان والعناية المناسبة مهمة.
النظام الغذائي والتغذية
يمكن أن يدعم النظام الغذائي الصحي صحة النسيج الضام. يمكن التفكير في تناول مكملات الكولاجين أو إجراء تعديلات غذائية خاصة، خاصةً في بعض أنواع متلازمة الضمور العضلي الموضعي EDS.
التدخل الجراحي
في بعض الحالات، قد يتطلب الأمر التدخل الجراحي لعلاج مشاكل الأوعية الدموية الخطيرة، خاصةً في نوع متلازمة المتلازمة الوعائية الدماغية EDS.