متلازمة داون
متلازمة داون
في حين أن عدد الكروموسومات في الشخص السليم هو 46 ، فإن عدد الكروموسومات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بسبب زيادة الكروسوم رقم 21 يصبح العدد 47.
متلازمة داون هي بعض المشاكل التي تؤثر على الفرد عقليًا وجسديًا.
خصائص الأفراد المصابين بمتلازمة داون
- قد يحدث تخلف عقلي خفيف ومتوسط لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون.
- وجوههم مستديرة ومسطحة قليلاً.
- لديهم عين على شكل اللوز وهياكل أنف مسطحة.
- لديهم رقبة سميكة.
- رقابهم قصيرة ومسطحة.
- لديهم خط واحد في راحة اليد.
- الأصابع واليدين قصيرة.
- الفجوة بين أصباع القدم كبيرة.
- يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة داون من تراخي العضلات.
- إنهم قصيرو القامة مقارنة بالاخرين.
- يعمل التمثيل الغذائي للأفراد المصابين بمتلازمة داون ببطء.
- الأذان صغيرة وموقعها للاسفل قليلا.
- قد يكون البطن مرتخي ومنحني للاسفل.
أنواع متلازمة داون
هناك 3 أنواع مختلفة من متلازمة داون ؛
تريسومي 21: الأفراد المصابون بمتلازمة داون هم في الغالب في هذه المجموعة. تريسومي 21 هو نوع من متلازمة داون الناجم عن وجود كروموسوم إضافي في زوج الكروموسوم الحادي والعشرين.
الفسيفسائي: في النوع الفسيفسائي من متلازمة داون ، هناك 3 أجزاء من الكروسوم في الخلايا. من الأفراد المصابين بمتلازمة داون يشكلون 8٪. يظهر أن متوسط الذكاء للأفراد في مجموعة الفسيفسائي أعلى من الآخرين.
الانتقال: يحدث عندما يقترن فائض الكروموسوم الحادي والعشرين مع كروموسوم آخر ويتم تعطيل تسلسل الخلية. هذا هو النوع الوحيد من متلازمة داون التي يمكن توريثها من الابوين. 2 ٪ من الأفراد الذين يعانون من اضطرابات وراثية هم في مجموعة الانتقال ، وأكثر عرضة للتكرار أثناء حالات الحمل الأخرى
متلازمة داون
لا توجد نتيجة بحث تساعد على الإجابة عن سبب متلازمة داون على وجه التحديد. يمكن أن يكون لأسباب مختلفة مثل تعاطي المخدرات والكحول وعمر الأم والأجسام المضادة والإشعاعات. ومع ذلك ، لم يكن أي من هذه الأسباب المقدمة مؤكدًا من الناحية العلمية. البيانات الأكثر دقة من بين هذه هي العلاقة الوثيقة بين الزيادة في عمر الأم ووقوع متلازمة داون. أي أنه تم إثبات علميًا أن الزيادة في معدل متلازمة داون تتناسب مع عمر الأم
ومع ذلك ، فإن فكرة أن كل امرأة في سن متأخرة ستنجب طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هي فكرة خاطئة أيضًا. العمر هو عامل يزيد الاحتمال. فمثلا؛ في حين أن احتمال أن تنجب الأم الحامل البالغة من العمر 20 عامًا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هو 1 في كل 2000 طفل، فإن احتمال أن تنجب الأم الحامل البالغة 45 عامًا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون يزداد إلى 1 في كل 30 طفل. بالإضافة إلى ذلك ، تشير الدراسات الحديثة إلى أنه ليس فقط بويضة الأم ، ولكن يمكن أن تكون حيوانات منوية الأب فعالة أيضًا في متلازمة داون.
علاج متلازمة داون
متلازمة داون هي اختلاف جيني. متلازمة داون ليست مرضًا يجب علاجه. متلازمة داون هي اضطراب وراثي يستمر طوال حياة الفرد ، ولكن هناك العديد من برامج الدعم والتعليم التي يمكن أن تساعد المريض والأسرة. من خلال الدعم الطبي الجيد والمستوى المناسب من الدعم لفرد مصاب بمتلازمة داون ، يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة داون تكوين صداقات والذهاب إلى المدرسة والحصول على وظائف واتخاذ قرارات بشأن حياتهم ومستقبلهم.
