اللوحة الجينية في التوحد
اللوحة الجينية في التوحد
ما هي اللوحة الوراثية للتوحد (تسلسل الإكسوم الكامل)؟
اللوحة الجينية للتوحد هي في الواقع اختبار تشخيص جيني يسمى (التسلسل الكامل للإكسوم). إنه اختبار يساعد في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لأمراض الأعصاب لا يستخدم فقط في التوحد ، ولكن أيضًا في علم الأعصاب.
اختبار تسلسل الإكسوم الكامل:
يتم تطبيقه في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة. إنه اختبار وراثي مفيد جدًا للأمراض ، مثل التوحد ، الذي لم يتم تحديد أو تصنيف جيناته ذات الصلة بالتفصيل ، لفهم بنية الوراثة واختيار الاختبار الجيني الصحيح. من خلال تطبيق اختبار تسلسل الإكسوم الكامل ، يمكن اختبار مناطق تشفير الآلاف من الجينات في وقت واحد دون الحاجة إلى تحديد جين معين أو مجموعة معينة من الجينات للدراسة.
مع اختبار تسلسل الإكسوم الكامل ، يمكن تحديد التغيرات في الحمض النووي من خلال التركيز على المناطق الوظيفية للجينوم. تسلسل الإكسوم الكامل هو تسلسل الحمض النووي الكامل للجينات التي توفر إنتاج البروتينات اللازمة لوظائف الجسم. تم اكتشاف العديد من الطفرات المسببة للأمراض التي حددها العلم حتى الآن في مناطق إكسوم. في حين أن معظم الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها في تشخيص الأمراض تفحص جينًا واحدًا فقط أو عدة جينات يعتقد أنها مرتبطة بالمرض ، فإن اختبارات تسلسل الإكسوم الكامل تفحص آلاف الجينات في وقت واحد. لذلك ، فهي فعالة للغاية في الكشف عن الأسباب الوراثية للصور المعقدة للمرض. بالإضافة إلى ذلك ، بفضل اختبار تسلسل الإكسوم الكامل ، فهي طريقة مثالية لإيجاد طفرات جديدة في أمراض مختلفة وتحديد النتائج غير النمطية لكثير من الأمراض.
باستخدام تسلسل الإكسوم الكامل في التشخيص التفريقي لمرض التوحد ، فإنه يساعد على تشخيص ما إذا كانت الجينات المرشحة للتوحد موجودة في المريض أم لا مع توفير تمييز النتائج السريرية للأعراض الشبيهة بالتوحد للأمراض الوراثية الأخرى. لذلك ، يلقي الضوء على الأساس الجيني لحالات التوحد
هل يمكن تطبيق إختبار اللوحة الجيني للتوحد (تسلسل الإكسوم الكامل) في كل مؤسسة؟
لا يمكن تطبيق إختبار تسلسل الإكسوم الكامل في جميع المؤسسات.
كيفية تطبيق إختبار اللوحة الوراثية للتوحد (تسلسل الإكسوم الكامل)؟
يمكن القيام بذلك عن طريق أخذ 1 أو 2 أنبوب من الدم. عند أخذ العينة ، يجب مشاركة النتائج السريرية التفصيلية مع المختبر من قبل طبيب المريض. عند تفسير نتيجة الاختبار ، يجب تقييم تاريخ العائلة ونتائج الاختبار ونتائج الفحص السريري معًا. إذا اعتبر ذلك ضروريًا ، يمكن أخذ عينة من أمهات المريض ، والآباء والأشقاء.
