После того как были определены частота встречаемости заболевания у детей и подростков, клинические особенности и высокая семейная заболеваемость, стало неизбежным проанализировать болезнь с генетической точки зрения. Ведутся дискуссии об этиологии. Упоминаются генетические, экологические, нейробиологические, гормональные и нейрохимические факторы, по которым проводятся исследования.
Генетическая инфраструктура биполярного расстройства (БР);
Даже если результаты исследований противоречивы в отношении областей, которые могут нести ответственность в геноме, общим результатом всех исследований является то, что генетическая передача эффективна в БР в таком измерении, которое нельзя игнорировать. Высокая частота встречаемости заболевания у детей взрослых с биполярным расстройством, а также у родителей и родственников детей с БР указывает на важность генетической этиологии.
В ходе исследований было установлено, что частота встречаемости БР у детей лиц с этим заболеванием в 7 раз выше, чем у здоровых детей. Этот риск характерен не только для БГ. Было установлено, что дети людей с депрессией, расстройством поведения, деструктивным поведением и тревожными расстройствами также имеют более высокий уровень заболеваемости СД по сравнению со здоровыми детьми. Распространенность заболевания среди детей лиц с БД составила 5,7 %.
Исследования близнецов
Помимо исследований семейной генетической передачи, исследования близнецов являются важным источником данных о генетической передаче всех заболеваний в медицине; это один из единственных источников, позволяющих определить, насколько эффективны генетические факторы по сравнению с факторами окружающей среды. Если мы считаем, что генетика играет важную роль в основе заболевания, то ожидается, что в монозиготных исследованиях будет обнаружена высокая конкордантность (ко-морбидность). При учете ББ конкордантность заболевания у монозиготных близнецов составляет 70-90 %, в то время как у братских близнецов этот показатель равен 16-35 %.
Исследования визуализации
Многие научные исследования начали выявлять очень важные данные о процессе формирования ББ. Например, исследования функционального магнитного резонанса (МРТ), метода визуализации мозга, показали снижение метаболической активности в некоторых областях мозга (особенно в дорсолатеральной префронтальной коре) и повышение метаболической активности в некоторых областях (правое полушарие мозжечка) у людей с ББ (DelBello et al., 2003). Структурные магнитно-резонансные (МР) томографические исследования также показали различия в некоторых областях мозга (особенно гиперинтенсивность подкоркового белого вещества) у больных ББ (Pillai et al., 2002).
Молекулярно-генетические исследования
Некоторые различия в биохимии мозга также были обнаружены у пациентов с ББ. В частности, было установлено, что в формировании ББ важную роль играют изменения уровня таких нейротрансмиттеров, как допа-мин, норадреналин, серотонин, а иногда и гормонов, таких как гормоны щитовидной железы или мелатонин. Кроме того, в последние годы на первый план вышла роль вторичных мессенджеров внутри нервной клетки в процессе формирования ВВ.