Синдром Жильбера - это генетическое заболевание, при котором печень не способна перерабатывать пигмент билирубин. При этом синдроме билирубин выводится из крови медленнее, чем обычно. Синдром Жильбера обычно распознается в молодом зрелом возрасте. Пациенты часто испытывают такие симптомы, как легкая желтуха, усталость и боль в животе. Однако в большинстве случаев эти симптомы не являются серьезными и не требуют лечения. Провоцирующими факторами могут быть стресс, голод, обезвоживание/недостаточное потребление жидкости и чрезмерные физические нагрузки.
Хотя специфического лечения не существует, пациенты должны стараться вести здоровый образ жизни, избегая определенных провоцирующих факторов. Люди с синдромом Жильбера могут держать свои симптомы под контролем, научившись справляться с такими факторами, как стресс, голод, обезвоживание/недостаточное потребление жидкости. Особенно осторожно следует относиться к использованию лекарств, и перед началом любого лечения необходимо проконсультироваться со специализированным врачом.
Каковы симптомы синдрома Жильбера?
Синдром Жильбера обычно протекает в легкой форме и часто не имеет симптомов. Однако в некоторых случаях могут наблюдаться следующие симптомы:
Желтуха (иктеричность): Пожелтение кожи и белков глаз. Это вызвано накоплением пигмента, называемого билирубином.
Усталость и слабость: Некоторые люди с синдромом Жильбера могут испытывать легкую усталость и слабость.
Боль в животе: Умеренная боль в животе, особенно в правой верхней части, может ощущаться в области печени.
Моча темного цвета: Цвет мочи может потемнеть из-за накопления билирубина.
Симптомы усиливаются под воздействием стресса: В некоторых случаях симптомы могут усиливаться под влиянием таких факторов, как физический или умственный стресс, голод, обезвоживание/недостаточное потребление жидкости.
Синдром Жильбера обычно распознается в подростковом возрасте, так как в этот период увеличивается выработка билирубина. Симптомы обычно мягкие и преходящие и не вызывают серьезных проблем со здоровьем. Однако если вас беспокоят симптомы или вы хотите получить дополнительную информацию, важно поговорить с медицинским работником.
Что вызывает синдром Жильбера?
Синдром Жильбера - это заболевание печени, имеющее генетическую основу. Этот синдром возникает в результате генетической мутации, из-за которой печень не может должным образом перерабатывать пигмент билирубин. Эта ошибка в обработке приводит к тому, что билирубин выводится из крови медленнее, чем обычно.
Обычно основной причиной синдрома Жильбера являются мутации в гене UGT1A1. В норме этот ген контролирует фермент, преобразующий билирубин в более водорастворимую форму и выводящий его из организма. Однако при синдроме Жильбера мутации в этом гене приводят к тому, что билирубин перерабатывается неэффективно и замедляет его переход в желчь.
Когда эти генетические мутации наследуются от обоих родителей, возникает синдром Жильбера. Если человек является носителем только одной копии гена, он часто может протекать бессимптомно и не иметь значительного повышения уровня билирубина.
Хотя других известных факторов риска развития синдрома Жильбера не существует, пациентам важно быть внимательными к различным провоцирующим факторам, которые могут повлиять на уровень билирубина. К таким факторам можно отнести стресс, голод, обезвоживание/недостаточное потребление жидкости, тяжелые физические нагрузки и т. д.
Как диагностируется синдром Жильбера?
Синдром Жильбера диагностируется с помощью анализов крови и генетических анализов. Анализы крови измеряют уровень билирубина и определяют, есть ли значительное повышение этого уровня. Функциональные тесты печени проверяют уровень ферментов, таких как АСТ и АЛТ, но эти ферменты обычно в норме, так как синдром Жильбера обычно не связан с повреждением печени.
Генетический анализ проводится для выявления мутаций в гене UGT1A1. Синдром Жильбера обычно вызывается мутациями в этом гене. Диагноз ставится для того, чтобы исключить другие заболевания печени и изучить генетический профиль пациента.
После постановки диагноза пациенту могут быть рекомендованы изменения в образе жизни, а иногда и медикаментозное лечение для облегчения симптомов и поддержания уровня билирубина под контролем. Однако важно обсуждать любой диагноз или решение о лечении с медицинским работником.
Лечение синдрома Жильбера
Лечение синдрома Жильбера обычно направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Хотя специфического медикаментозного лечения не существует, изменение образа жизни направлено на облегчение симптомов. Такие факторы, как методы борьбы со стрессом, регулярное и здоровое питание, достаточное потребление воды и регулярные физические упражнения, призваны уменьшить влияние стресса.
Если требуется медикаментозное лечение, в некоторых случаях могут использоваться такие препараты, как фенобарбитал. Однако важно обсуждать любое решение о лечении с медицинским работником. Пациенты должны следить за уровнем билирубина с помощью регулярных медицинских осмотров и соответствующим образом корректировать свой образ жизни.
